Комплексна панель синдромів низького зросту

Панель из 100 генов, включающая оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на низкий рост и связанные с ним расстройства.

Клинические фенотипы расстройств, охватываемых этой панелью, варьируются по тяжести задержки роста и микроцефалии, а также по степени задержки развития, но между синдромами может быть значительное клиническое совпадение. В дополнение к расстройствам, охватываемым небольшими панелями, эта комплексная панель охватывает несколько других заболеваний, связанных с низким ростом, таких как задержка роста из-за резистентности к инсулиноподобному фактору роста I или дефицита IGF1 (мутации в IGF1R и IGF1), гипотиреоз из-за к дефицитным транскрипционным факторам, участвующим в развитии или функционировании гипофиза (HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1 и PROP1), синдрому Рубинштейна-Тайби (CREBBP и EP300), синдрому Корнелии де Ланге (NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 и SMC1A) и различным формам непропорционально низкого роста. Непропорционально низкий рост может проявляться в виде карликовости коротких конечностей или карликовости короткого туловища. Ахондроплазия (аутосомно-доминантное заболевание, мутация FGFR3) является наиболее распространенной формой непропорциональной задержки роста, ее частота оценивается примерно в 1/25 000 живорождений во всем мире. Выявление редких моногенных причин низкого роста имеет решающее значение, поскольку генетический диагноз может предупредить врача о других сопутствующих заболеваниях, по которым пациент находится в группе риска. Например, пациента мужского пола с синдромом 3-М необходимо будет наблюдать на предмет развития гипогонадизма. На основании генетических исследований у детей с выраженной низкорослостью неясной этиологии высказано предположение, что моногенные причины низкорослости недостаточно диагностируются в детской эндокринной клинике. Факторами, повышающими вероятность моногенной причины низкорослости, являются тяжелый дефицит гормона роста, множественный дефицит гормонов гипофиза, явная нечувствительность к гормону роста, малый размер для гестационного возраста без отставания в росте, дополнительные врожденные аномалии или дисморфические особенности, связанная с этим умственная отсталость, микроцефалия и рост. ниже −3SD (стандартных отклонения).

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.