Синдром Ді Джорджі

Синдром Ди Джорджи (CATCH 22 penotype, синдром 22q11.2, синдром дисембриогенеза 3-4 жаберной дуги, врожденная аплазия тимуса и паращитовидных желез) — разновидность идиопатического изолированного гипопаратиреоза; редкое врождённое заболевание. Генетической причиной синдрома Ди Джорджи является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1.5-3 млн.п.н. Однако известны случаи, когда при тех же клинических проявлениях имеет место делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и других. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе. Только в 5-10 % случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу. Характеризуется агенезией или дисгенезом паращитовидных (околощитовидных) желёз, аплазией тимуса (вилочковой железы), приводящей к резкому снижению популяции Т-лимфоцитов и иммунологической недостаточности, врождёнными аномалиями крупных сосудов (дефекты аорты, тетрада Фалло).

Наиболее вероятная причина развития клинической симптоматики при данном синдроме — несбалансированная транслокация, делеция или микроделеция 22-й хромосомы (22q11.2).

Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желёз и тимуса. Тип наследования до конца не установлен — некоторые авторы предполагают аутосомно-доминантный тип с различной экспрессивностью.

Клинически наиболее постоянными проявлениями заболевания является гипопаратиреоз и кандидомикоз, отмечаются аномалии развития носа, рта, ушей.

Заболевание характеризуется аплазией тимуса и связано с нарушениями развития тимуса в эмбриональном периоде. Тимусный эпителий не может обеспечить нормальное развитие Т-клеток. В результате у пациентов с данной формой иммунодефицита страдает как клеточный, так и гуморальный иммунный ответ. Дети с подобным иммунодефицитным заболеванием проявляют повышенную чувствительность к вирусным, грибковым и некоторым бактериальным инфекциям.

Возможно течение синдрома в виде изолированной недостаточности паращитовидных желёз или врождённого отсутствия околощитовидных (паращитовидных) желез — гипокальциемические судороги, начиная с периода новорожденности (тетания) и вилочковой железы (различные инфекционные заболевания как следствие иммунологической недостаточности).

Метод исследования: FISH

Как пройти исследование

Материал для исследования: венозная кровь с литий-гепарином 4 мл.

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь, исключить прием антибиотиков за 10 дней до забора материала.

Противопоказанием к сдаче анализа является переливание крови

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.