Панель Синдром Марфана

Код 718. 36 генов, делеції та дуплікації

Термін: 50р.дн.

Зразок: кров з EDTA К2/К3 (2 пробірки по 2-4 мл)

Вартість: 31900 грн

Замовити

В панель "Синдром Марфана" входит 36 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на синдром Марфана или родственное заболевания.

Диагноз синдрома Марфана может быть затруднен, так как многие признаки также идентифицируются в нормальной популяции, признаки могут проявляться в зависимости от возраста и между пациентами существует значительная фенотипическая изменчивость. Существует также значительное совпадение с другими заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Лоеса-Дитца (LDS), синдромы Элерса-Данлоса, синдром извитости артерий, синдром Шпринцена-Гольдберга и врожденная контрактурная арахнодактилия. Панель синдрома Марфана разработана как инструмент генетической диагностики для пациентов с клиническими признаками синдрома Марфана. Двумя основными признаками синдрома Марфана являются проблемы со зрением, вызванные смещением хрусталика (эктопия хрусталика) в одном или обоих глазах, а также артериальные аневризмы и расслоение, особенно с вовлечением аорты. Аневризма и расслоение аорты могут быть опасными для жизни. Регургитация митрального клапана является еще одной сердечно-сосудистой проблемой, связанной с расстройством. Люди с синдромом Марфана обычно высокие и стройные, у них удлиненные пальцы рук и ног, а размах рук превышает их рост. Другие общие признаки включают скученность зубов, длинное и узкое лицо, дуральную эктазию, аномальное искривление позвоночника и аномалии грудной клетки. Признаки синдрома Марфана могут проявляться в любое время между младенчеством и взрослой жизнью. В зависимости от возраста постановки диагноза и тяжести симптомов синдром Марфана может привести к летальному исходу в раннем возрасте; однако большинство пораженных лиц доживают до среднего и позднего возраста.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABL1	Синдром врожденных пороков сердца и скелетных аномалий	AD	30	5
ADAMTS10	Weill-Marchesani syndrome	AR	8	14
ADAMTS17	Синдром подобный Вейля-Маркезани	AR	6	7
ADAMTSL4	Эктопия хрусталика, изолированная	AR	11	27
AEBP1		AR	5	4
B3GAT3	Множественные вывихи суставов, низкий рост, черепно-лицевой дисморфизм и врожденные пороки сердца	AR	6	13
BGN	Спондилоэпиметафизарная дисплазия, сцепленная с Х-хромосомой, синдром Мистера-Лойса	XL	8	7
CBS	Гомоцистинурия из-за дефицита цистатионин бета-синтазы	AR	88	205
COL11A1	Синдром Маршалла, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типа	AD/AR	34	94
COL11A2	синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типа (неокулярный)	AD/AR	29	57
COL1A1	Синдром Элерса-Данлоса, болезнь Каффи, несовершенный остеогенез 1 типа, несовершенный остеогенез 2 типа, несовершенный остеогенез 3 типа, несовершенный остеогенез 4 типа	AD	352	962
COL1A2	Синдром Элерса-Данлоса, клапанная форма сердца, несовершенный остеогенез 1 типа, несовершенный остеогенез 2 типа, несовершенный остеогенез 3 типа, несовершенный остеогенез 4 типа	AD/AR	186	509
COL2A1	Аваскулярный некроз головки бедренной кости, регматогенная отслойка сетчатки, эпифизарная дисплазия с миопией и глухотой, чешская дисплазия, ахондрогенез 2 типа, платиспондилическая дисплазия типа Торранса, гипохондрогенез, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК), спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, дисплазия Книста, Спондилопериферическая дисплазия, СЭД легкой степени с преждевременным началом артроза, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа	AD	180	561
COL3A1	Синдром Элерса-Данлоса	AD	520	631
COL5A1	Синдром Элерса-Данлоса	AD	101	154
COL5A2	Синдром Элерса-Данлоса	AD	24	35
DLG4	Умственная отсталость, марфаноидный габитус, аутизм		7	10
EFEMP2	Кутис лакса (Эластолизис)	AR	14	16
FBN1	MASS-синдром, синдром Марфана, акромикрическая дисплазия, гелеофизическая дисплазия 3	AD	1465	2679
FBN2	Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)	AD	50	97
FLCN	Синдром Берта-Хогга-Дюба, Пневмоторакс, первичный спонтанный	AD	154	210
LOX	Аневризма аорты семейная грудная 10	AD	6	7
MAT2A	Система комплемента	AD/AR		2
MED12	синдром Одо, умственная отсталость, марфаноидный габитус, синдром ФГ, синдром Опица-Каведжиа, синдром Лужана-Фринса	XL	29	30
PLOD1	Синдром Элерса-Данлоса	AR	30	41
SKI	Синдром Шпринтцена-Гольдберга	AD	20	23
SLC2A10	Синдром артериальной извитости	AR	23	34
SMAD3	Синдром аневризмы-остеоартрита, синдром Лойса-Дитца	AD	48	82
SMAD6	Краниосиностоз 7	AD	5	38
TGFB2	Синдром Лойса-Дитца	AD	36	38
TGFB3	Синдром Лойса-Дитца (синдром Рейнхоффа), аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	19	26
TGFBR1	Синдром Лойса-Дитца	AD	40	69
TGFBR2	Синдром Лойса-Дитца	AD	58	139
UPF3B	Умственная отсталость, синдромальная	XL	9	21
VCAN	болезнь Вагнера	AD	11	19
ZDHHC9	Умственная отсталость, синдромальная, Раймонд	XL	9	14

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

5 / 5.0

(3 голосов)