Аналізи ДНК в Україні
Київ
Лікар генетик-метаболіст Турова Людмила Олександрівна займається вивченням генетичних аспектів патології репродуктивної функції людини, сучасною перинатальною медициною, пренатальною діагностикою, преконцепційною профілактикою, нутрігеномікою, діагностикою генетичних захворювань, генетикою вад.
Клінічний генетик, має науковий ступінь кандидата медичних наук (PhD), консультує сімейні пари з питань безпліддя, після репродуктивних втрат, проводить аналіз даних перинатального скринінгу, проводить синдромологічний аналіз дітей раннього віку та дорослих, визначає тип успадкування захворювання у цій сім'ї, виявляє генетичний ризик із попередженням появи у сім'ї хворих із спадковою патологією.
1) Перший етап консультування починається зі спілкування лікаря з пацієнтом, у процесі якого встановлюється причина звернення, проводиться аналіз клінічної симптоматики та зіставляється з раніше виставленими діагнозами вузьких фахівців – невропатолога, ендокринолога, гінеколога, кардіолога та ін. Призначаються спеціальні додатки з метою встановити спадкову схильність до тієї чи іншої патології: каріотипування, спеціальні біохімічні, молекулярні та цитомолекулярні дослідження із визначенням мутантного гена, відповідального за дане захворювання. Генетичне дослідження доводить чи спростовує вплив спадкового фактора.
2) На другому етапі консультування визначається ризик виникнення генетичного захворювання або народження хворої дитини шляхом аналізу родоводу, вибудовується генеалогічне дерево (розглядається щонайменше три покоління). За показаннями використовуються отримані з допомогою методів молекулярної генетики дані генотипі консультуючих, а за відсутності зазначеної можливості прогноз дається виходячи з законів успадкування, методів теорії ймовірностей, даних таблиць емпіричного ризику, розрахованих кожному за конкретного захворювання, залежно від різних генетичних ситуацій. Враховується стан здоров'я батьків, дітей, інших родичів, форма хвороби та ін. 3) Заключний етап - пояснення результатів медико-генетичного консультування, встановлення, по можливості, точного діагнозу та видача відповідних рекомендацій. Звертатися до генетика має сенс ще на етапі планування вагітності – для виявлення у майбутніх батьків можливих спадкових захворювань та хромосомних перебудов. Це дозволить провести своєчасну профілактику генетично обумовлених захворювань у майбутнього малюка. Крім цього, звертатися до генетика необхідно і при встановленні факту вагітності, оскільки є ціла низка спадкових патологій, раннє діагностування яких веде до переривання вагітності за медичними показаннями.
До уваги пацієнтів! Для визначення типу спадкування та розрахунку ймовірності ризику повторення захворювання нам необхідна інформація про членів родоводу (мінімум три покоління) з докладним викладом будь-яких, але обов'язково суттєвих для аналізу відомостей, як з боку дружини, так і з боку чоловіка.
Детально розпитайте родичів будь-якого ступеня спорідненості, чи були в сім'ї по лінії одного з подружжя спадкові хвороби чи вади розвитку, чи народжувалась дитина з генетичними відхиленнями, чи були мимовільні аборти, мертвонародження та рання загибель дітей із зазначенням віку та причини смерті. Чим більша глибина і широта генеалогічного пошуку, тим цінніша і надійніша інформація, що отримується.
Порушення репродуктивної функції та безпліддя нерідко можуть мати генетичні причини. Лікар-генетик допоможе з'ясувати, яку роль грає обтяжена спадковість у розвитку захворювань репродуктивних органів конкретного пацієнта. Особливо актуальним є візит до лікаря для тих, у чийого роду вже були випадки народження хворих дітей.
Навіть якщо майбутні батьки абсолютно здорові люди, вони можуть бути носіями захворювань і разом зі своїм генетичним матеріалом передадуть захворювання своїм дітям.
Особливу увагу на процес підготовки до вагітності необхідно звернути, якщо:
Аналізи, які може призначити лікар-генетик за результатами консультації: каріотип пари, генетичний тест на моногенні захворювання "Планування дітей".
Статистика свідчить, що важкі генетичні порушення фіксуються у 5 відсотків новонароджених. Це вроджені вади розвитку та спадкові хвороби.
Постановка точного діагнозу відіграє велику роль у наданні медичної допомоги та покращенні якості життя людини. Крім того, розуміння причини захворювання, якою зазвичай є хромосомна патологія або генна мутація, дозволяє народити згодом здорову дитину.
Аналізи, які може призначити лікар-генетик за результатами консультації: каріотипування, повне секвенування геному, аналіз клінічного екзома, аналіз окремої панелі генів.
Генетика стає наукою, яка пов'язана не лише з лікуванням захворювань, а й допомагає підтримувати здоровий спосіб життя. У Києві вже можна скласти генетичні тести, які дозволяють діяти превентивно, тобто запобігати розвитку захворювань, вчасно виправляти спосіб харчування, фізичну активність, щоб генетичний негативний потенціал не зміг реалізуватися. Інтерпретувати їх правильно і перетворити на план дій допоможе консультація лікаря генетика.
У новому контексті генетик — свого роду лікар-терапевт, який підкований у генетиці та добре розуміє біохімію. Наприклад, ми бачимо, що 20-річна молода людина має генетичну схильність до порушеного обміну холестерину, і ми попереджаємо його про те, що розвиток атеросклерозу в нього може наступити раніше, ніж у інших. Він перебуває у зоні ризику і має змінити свій спосіб життя з урахуванням отриманих даних.
Або візьмемо різні задатки у спорті. Часто люди думають, що нічого не виходить, тому що ми ліниві. Але в кожної людини своя генетика. Наприклад, є люди, які не хочуть нічого робити, але мають дуже гарні задатки у розвитку м'язової маси, сили, швидкості. Іншими словами, вони могли б досягти хороших результатів, якби захотіли. Дізнавшись про свої генетичні дані, вони можуть отримати додаткову мотивацію і, доклавши трохи більше зусиль, досягти хороших результатів.
Таким чином, завдання лікаря-генетика полягає в тому, щоб не лише лікувати, а й мотивувати людей у бік здорового способу життя. Більше того, для деяких людей, які мають спадкову схильність до певних захворювань, це необхідно. Наприклад, батьки хворіють на цукровий діабет другого типу і вже у 50–55 років мають проблеми зі здоров'ям. Бачачи це, їхні діти, підлітки, молоді люди починають замислюватися і з'ясовувати, що потрібно зробити, щоб цього уникнути. Певною мірою генетика відповідає питанням, як зробити те щоб певні схильності не реалізувалися.
Важливо продовжити активне довголіття людини без хвороби. Цьому допомагає регулярне обстеження разом із зміною життя. Генетика дає людям додаткову інформацію про ризикові зони (хвороби, особливості обміну речовин) і підвищує мотивацію до зміни способу життя у бік здоровішого.
Крім того, генетика допомагає максимально знижувати ризик онкологічних захворювань. Наприклад, можна визначити спадкові форми раку BRCA2 (усім відома історія Анджеліни Джолі) та вчасно втрутитися до розвитку захворювання. Є також онкологія придбана, до якої теж може бути схильність, і її можна виявити за допомогою генетичних тестів (наприклад, схильність до раку шлунка, раку молочної залози і так далі). У цих випадках онкологічне захворювання виникає не тому, що є один якийсь ген, який зламався, а через те, що є ціла сукупність змінених генів, які за наявності несприятливих факторів способу життя (екологія, супутні зміни здоров'я, шкідливі звички та тощо) можуть бути спусковим механізмом у розвитку онкології.
Медико-генетический центр "Мама Папа" Медико-генетический центр "Мама Папа" Медико-генетический центр "Мама Папа" Медико-генетический центр "Мама Папа"
