Синдром Вільямса (Вільямса-Бойрена)

Сіндром Вільямса — наслідок спадкової хромосомної перебудови.

Хворі мають специфічну зовнішність і характеризуються загальною затримкою розумового розвитку при розвиненості деяких галузей інтелекту.

Вони мають особливу будову особи, яка називається «обличчям ельфа». Для них характерні широкий лоб, розліт брів по середній лінії, опущені вниз повні щіки, великий рот з повними губами (особливо нижньою), плоске перенесення, своєрідна форма носа з тупим плоским кінчиком, маленьке, трохи загострене підборіддя.

Очі часто яскраво-блакитні, зі зірчастою картиною райдужної оболонки і склерами синюватого кольору. Розріз очей своєрідний, з припухлістю навколо повік. Схоже косоокість.

Для старших дітей характерні довгі, рідкісні зуби. З віком обличчя хворих дещо змінюється: з'являється масивність надбрівних дуг, менше виражена пастозність обличчя, немає плоского перенесення та епіканту. Привертає увагу збільшена відстань від основи носа до верхньої губи.

Подібність осіб посилює посмішка, яка ще більше підкреслює набряклість повік та своєрідну будову рота.

Жодна з цих рис не є обов'язковою, але їх спільне поєднання завжди є.

Для цього синдрому характерний дефіцит наочно-подібного мислення. Ступінь інтелектуального дефіциту зазвичай досить значний, проте бувають випадки легшої інтелектуальної недостатності, середній IQ = 56 (з коливаннями від 40 до 80).

Практично завжди є хороший музичний слух навіть за вираженого інтелектуального дефекту. Нерідко виявляються неврозоподібні порушення - енурез, страхи, нав'язливі дії. Деякі хворі можуть навчатися у допоміжній школі, вони опановують читання та листа, але їм недоступні дії, пов'язані з організацією навіть найпростіших трудових операцій.

Причина захворювання полягає в делеції на довгому плечі хромосоми 7q11.23, яка захоплює близько 28 генів.