Визначення кількості копій X-хромосоми

FISH-аналіз є точним і чутливим методом визначення кількості копій Х-хромосоми, оскільки він дозволяє вивчати конкретні ділянки хромосоми і не вимагає культивування клітин.

Наприклад, FISH-аналіз допомагає виявити додаткову Х-хромосому при синдромі Клайнфельтера. FISH-аналіз може виявляти мозаїчний синдром Клайнфельтера (наприклад, 46,XY/47,XXY). Це відбувається, коли в одних клітинах каріотип нормальний (46,XY), а в інших — з додатковою Х-хромосомою (47,XXY).

Стандартний каріотип (G-бендінг) зазвичай досліджує 20-30 метафазних клітин, тоді як FISH дозволяє аналізувати сотні або навіть тисячі інтерфазних ядер, підвищуючи точність виявлення мозаїцизму.

Крім того, FISH-аналіз може бути корисним для виявлення хромосомних аномалій, таких як мозаїцизм, коли у жінки одна клітина має нормальну кількість копій Х-хромосоми, а інша – ні.