Анализ повторов области C9orf72

Анализ на повторы в гене C9ORF72 используется для выявления патологических расширений гексагонуклеотидной последовательности GGGGCC в некодируемой области гена C9ORF72. Эта мутация является одной из основных генетических причин бокового амиотрофического склероза (БАС) и лобно-височной деменции (ЛСД).

Анализ рекомендуется для пациентов, имеющих подозрение на БАС или ЛСД, особенно при наличии семейного анамнеза этих заболеваний. Также тест может быть проведен у родственников пациентов, у которых ранее было обнаружено расширение в гене C9ORF72.

Результаты:
Норма: количество повторов GGGGCC в пределах референсных значений (до 30 повторов). Промежуточные повторы: количество повторов в пределах от 30 до 200 может быть ассоциировано с риском развития заболевания. Патологические расширения: более 200 повторов, что указывает на высокий риск развития БАС или ЛСД.

Интерпретация:
Положительный результат на патологическое расширение в гене C9ORF72 подтверждает наличие генетической предрасположенности к БАС или ЛСД. Рекомендовано генетическое консультирование по уточнению рисков и дальнейших шагов в медицинском обслуживании.