Аналіз повторів області C9orf72

Аналіз на повтори в гені C9ORF72 використовується для виявлення патологічних розширень гексагонуклеотидної послідовності GGGGCC в некодуючій області гена C9ORF72. Ця мутація є однією з основних генетичних причин бокового аміотрофічного склерозу (БАС) та лобно-скроневої деменції (ЛСД).

Аналіз рекомендується для пацієнтів, у яких є підозра на БАС або ЛСД, особливо за наявності сімейного анамнезу цих захворювань. Також тест може бути проведений у родичів пацієнтів, у яких раніше було виявлено розширення в гені C9ORF72.

Результати:
Норма: кількість повторів GGGGCC в межах референсних значень (до 30 повторів). Проміжні повтори: кількість повторів в межах від 30 до 200 може бути асоційована з ризиком розвитку захворювання. Патологічні розширення: більше 200 повторів, що вказує на високий ризик розвитку БАС або ЛСД.

Інтерпретація:
Позитивний результат на патологічне розширення в гені C9ORF72 підтверджує наявність генетичної схильності до БАС або ЛСД. Рекомендовано генетичне консультування для уточнення ризиків та подальших кроків у медичному обслуговуванні.