MODY діабет

В панель MODY диабет входит 54 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций. Она также включает унаследованный по материнской линии митохондриальный геном. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на диабет зрелого возраста у молодых (MODY).

Диабет зрелого возраста у молодых (MODY) является аутосомно-доминантной наследственной формой диабета и составляет 1–2% людей с диабетом. MODY является редкой клинически и генетически гетерогенной формой диабета, характеризующейся молодым возрастом начала (обычно 10–45 лет) с развитием инсулиннезависимого диабета до 25 лет. Кроме того, также были отмечены аномалии кровеносных сосудов сетчатки (ретинопатия) и почек, а также врожденные аномалии из-за осложнений диабета. У людей с MODY обычно нет зарегистрированных случаев ожирения или метаболического синдрома, сопровождающих гипергликемию. Многим людям с MODY ошибочно ставят диагноз диабета 1 или 2 типа. MODY является наиболее распространенной формой моногенного диабета с предполагаемой распространенностью 1:10 000 у взрослых и 1:23 000 у детей. Примерно в 80% случаев ошибочно диагностируют диабет 1 или 2 типа, что затрудняет оценку распространенности и заболеваемости. Генетическое тестирование обычно проводится только у пациентов с классическими признаками MODY. Однако только 50% пациентов с генетически диагностированным MODY соответствуют классическим критериям. Установление диагноза MODY существенно влияет на клиническое ведение. Гетерозиготные мутации в HNF1A, HNF4A и GCK составляют >90% всех MODY с известной генетической причиной. У пациентов с мутациями HNF1A и HNF4A наблюдается медленно прогрессирующая дисфункция бета-клеток, а лечение низкими дозами сульфонилмочевины приводит к стабильному или улучшенному гликемическому контролю и улучшению качества жизни, связанного с лечением диабета, по сравнению с терапией инсулином или метформином. GCK-MODY имеет уникальный фенотип легкой непрогрессирующей гипергликемии с HbA1c обычно <7% (53 ммоль/моль). Он не связан с повышенным риском микрососудистых и макрососудистых осложнений, наблюдаемых при других формах диабета. Как правило, лечение не изменяет HbA1c. Молекулярная диагностика GCK-MODY позволяет прекратить фармакологическую терапию и снижает частоту медицинского наблюдения. (PMID: 24026547). 


Гени, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.