Панель Аномальные гениталии/расстройства полового развития

В панель „Панель аномальных гениталий/расстройств полового развития“ входит 73 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с неоднозначными гениталиями, пациентов с подозрением на нарушение полового развития и пациентов с подозрением на врожденную гиперплазию надпочечников (ВГКН).

Нарушения полового развития (DSD) представляют собой группу врожденных состояний, характеризующихся проблемами в ходе формирования гонадного и полового развития. Было подсчитано, что от 1% до 2% живорожденных имеют какой-либо аспект DSD. Приблизительно 5% детей с DSD имеют неоднозначные гениталии и неопределенный пол при рождении. Однако подавляющему большинству этих пациентов не требуется корригирующая хирургия. Пациенты с DSD 46,XY часто имеют нарушения синтеза или действия андрогенов и могут иметь нормальные женские наружные половые органы, в то время как пациенты с DSD 46,XX состояниями часто имеют избыток андрогенов. У женщин 46,XX врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГН), вызванная дефицитом 21-гидроксилазы (21-OHD), является наиболее частой причиной DSD. По оценкам, распространенность ВГКН составляет 1:10 000, а 90-95% случаев связаны с мутациями CYP21A2. Тяжесть состояния часто зависит от остаточной ферментативной активности, подразделяющей мутации CYP21A2 на тяжелые (классический фенотип, ферментативная активность 0–10%) и легкие (неклассические, ферментативная активность 20–50%).

Синдром нечувствительности к андрогенам (AIS), вызванный мутациями в AR, характеризуется феминизацией наружных половых органов и атипичным половым развитием у лиц с кариотипом 46,XY. Состояние может быть полным, частичным или легким, в зависимости от уровня нечувствительности к андрогенам. Мутации в гене AR объясняют до 95% случаев полной нечувствительности к андрогенам, в то время как для частичного и легкого подтипов этот показатель ниже. Общая распространенность различных подтипов AIS оценивается как 5:100 000.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.