Ахондроплазия

Ахондроплазия связана с мутациями в гене FGFR3 (рецептор фибробластического фактора роста 3). Этот ген участвует в регуляции роста и развития костей. В частности, он играет важную роль в росте длинных костей, таких как бедро и голень, и в развитии хрящей эпифизов (концов костей), которые ответственны за рост в длину.

Мутации в гене FGFR3 могут привести к сокращению функциональной активности рецептора, что в свою очередь может привести к увеличению количества некоторых сигналов роста, которые участвуют в нормальном регулировании роста и развития костей. Это может привести к преждевременному замедлению роста костей, особенно в верхней части тела, и к формированию характерных признаков ахондроплазии, таких как короткие конечности и купированный рост.