Ахондроплазия, гипохондроплазия

Ахондроплазия и гипохондроплазия являются относительно распространенными скелетными дисплазиями, характеризующимися непропорциональным низким ростом, ризометическим укорочением конечностей и увеличением окружности головы. При ахондроплазии низкий рост и диспропорциональность тела обычно выражены тяжело и одинаковы, тогда как фенотип при гипохондроплазии варьирует от тяжелых форм, похожих на ахондроплазию, до легких.

Для гена FGFR3 характерна высокая частота спорадических мутаций (de novo). Мутации 1138G>A и 1138G>С гена FGFR3 обнаруживаются более чем в 90% случаев ахондроплазии, наследуемой по аутосомно - доминантному типу. Мутация р.N540К (1659 С>А и 1659 C>G) гена FGFR3 обуславливает гипохондроплазию.