Ахондроплазія, гіпохондроплазія

Ахондроплазія та гіпохондроплазія є відносно поширеними скелетними дисплазіями, що характеризуються непропорційним низьким зростом, ризометичним укороченням кінцівок і збільшенням окружності голови. При ахондроплазії низький зріст і диспропорційність тіла зазвичай виражені тяжко і є однаковими, тоді як фенотип при гіпохондроплазії варіює від тяжких форм, схожих на ахондроплазію, до легких.

Для гена FGFR3 характерною є висока частота спорадичних мутацій (de novo). Мутації 1138G>A та 1138G>С гена FGFR3 виявляються у понад 90 % випадків ахондроплазії, яка успадковується за аутосомно - домінантним типом. Мутація р.N540К (1659 С>А та 1659 C>G) гена FGFR3 зумовлює гіпохондроплазію.