Панель Синдром Альпорта

В панель Синдром Альпорта входит 6 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Синдром Альпорта или родственное заболевания.

Синдром Альпорта, также известный как глухота-нефропатия Альпорта, характеризуется гломерулярной нефропатией с гематурией, прогрессирующей до терминальной стадии почечной недостаточности, связанной с нейросенсорной глухотой. Классически это вызвано структурным дефектом коллагена IV типа, который является нормальным компонентом базальной мембраны клубочков. Распространенность синдрома Альпорта оценивается в среднем 1:50 000. Глазные аномалии присутствуют в 1/3 случаев (передний лентиконус, поражение роговицы). Нейросенсорная глухота связана с поражением улитки. Также могут наблюдаться внепочечные поражения, такие как тромбопения и лейоматоз. Мутации в гене COL4A5 ответственны за наиболее частую форму заболевания. Пациенты мужского пола имеют тяжелое поражение, у них обнаруживается микрогематурию в очень раннем возрасте (примерно в 3,5 года у мальчиков и 9 лет у девочек), за которой следует протеинурия и прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности в возрасте до 40 лет. У большинства пациентов женского пола прогрессирование протекает легче. Мутации в генах COL4A3 и COL4A4 ответственны за менее частую (15%) аутосомно-рецессивную форму синдрома Альпорта, одинаково тяжелую как для женщин, так и для мужчин. Аутосомно-доминантная форма Альпорта встречается очень редко, о нескольких случаях сообщается. И гемодиализ, и перитонеальный диализ используются для лечения пациентов с терминальной стадией почечной недостаточности. Трансплантация почки у больных с синдромом Альпорта в основном успешна.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.