Ацилкарнитиновий профиль ТМС (Германия)

В скрининговом исследовании ацилкарнитинов в крови определяются:

- Carnitin total (общий)

- CO (свободный)

- C2-Carnitin

- C3-Carnitin

- C4-Carnitin

- C5-Carnitin

- C5DC-Carnitin (Glutaryl)

- C6-Carnitin

- C8-Carnitin

- C10-Carnitin

- Acylcarnitin

- AC/FC

Ацилкарнитины представляют собой сложные органические вещества, в состав которых входят карнитин и жирные кислоты. L-карнитин, или левокарнитин, - соединение, сходное по своему химическому строению с витаминами группы В, он необходим для осуществления многих жизненно важных метаболических процессов. Жирные кислоты делятся на насыщенные и ненасыщенные в зависимости от типа связи атомов углерода, являются важнейшими компонентами клеточной мембраны и одним из важнейших источников энергии. Ацилкарнитины – это химические соединения данных групп веществ, участники сложнейших биохимических реакций клеточного метаболизма.

Комплексное исследование включает в себя определение концентрации свободного карнитина, ацилкарнитинов, а также показатель этерефицированных карнитинов (суммы всех ацилкарнитинов) и его соотношение к свободному карнитину.

Для чего используется исследование?

- Диагностика врожденных (наследственных) и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена жирных и органических кислот – при возникновении их клинических симптомов или при отягощенном семейном анамнезе.

- Определение пищевого статуса (особенно у вегетарианцев и при спортивном режиме питания).

- Контроль за эффективностью терапии при подтвержденном диагнозе обменных нарушений.

- Контроль соблюдения рекомендаций по питанию.

Когда назначается исследование?

- При подозрении на нарушение метаболизма жирных кислот, проявлениями которых могут быть нарушения работы ЖКТ (рвота, диарея), нарушения кислотно-щелочного равновесия, неврологические нарушения и др.

- Обследование лиц, придерживающихся принципов спортивного питания или вегетарианства.

- Необходимость контроля соблюдения рекомендаций по питанию или применения лекарственных препаратов.

Что означают результаты?

Референсные значения:

CO (свободный Carnitin) 16 - 60 µmol/l;

Carnitin total (общий) 25 - 69 µmol/l;

C2-Carnitin 2,5 - 23 µmol/l;

C3-Carnitin < 1,93 µmol/l;

C4-Carnitin < 0,44 µmol/l;

C5-Carnitin < 0,32 µmol/l;

C5DC-Carnitin (Glutaryl) < 0,03 µmol/l;

C6-Carnitin < 0,26 µmol/l;

C8-Carnitin < 0,15 µmol/l;

C10-Carnitin < 0,23 µmol/l;

Acylcarnitin < 30 µmol/l;

AC/FC < 0,7.

Отклонение от нормы концентрации каждого конкретного ацилкарнитина может подразумевать под собой отдельную патологию или быть проявлением нескольких заболеваний. К примеру, повышение уровня пропионилкарнитина (C3) характерно для пропионовой ацидурии, метилмалоновой ацидурии, недостаточности витамина В12, недостаточности кобаламина C, D или F, что требует комплексного подхода к дифференциальной диагностике.

Метод исследования: тандемная масс-спектометрия (ТМС)

Как пройти исследование

Материал для исследования: Венозная кровь с активатором свертывания 5 мл.

Кровь сдается натощак (незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, за 32 часа исключить алкоголь.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.