Ацилкарнітиновий профіль ТМС (Німеччина)

У скринінговому дослідженні ацилкарнітинів у крові визначаються:

- Carnitin total (загальний)

- CO (вільний)

- C2-Carnitin

- C3-Carnitin

- C4-Carnitin

- C5-Carnitin

- C5DC-Carnitin (Glutaryl)

- C6-Carnitin

- C8-Carnitin

- C10-Carnitin

- Acylcarnitin

- AC/FC

Ацилкарнітини є складними органічними речовинами, до складу яких входять карнітин і жирні кислоти. L-карнітин, або левокарнітин, - сполука, подібна до своєї хімічної будови з вітамінами групи В, він необхідний для здійснення багатьох життєво важливих метаболічних процесів. Жирні кислоти поділяються на насичені та ненасичені залежно від типу зв'язку атомів вуглецю, є найважливішими компонентами клітинної мембрани та одним із найважливіших джерел енергії. Ацилкарнітини – це хімічні сполуки цих груп речовин, учасники найскладніших біохімічних реакцій клітинного метаболізму.

Комплексне дослідження включає визначення концентрації вільного карнітину, ацилкарнітинів, а також показник етерефікованих карнітинів (суми всіх ацилкарнітинів) та його співвідношення до вільного карнітину.

Для чого використовується дослідження?

- Діагностика вроджених (спадкових) та набутих захворювань, пов'язаних з порушенням обміну жирних та органічних кислот – при виникненні їх клінічних симптомів або при обтяженому сімейному анамнезі.

- Визначення харчового статусу (особливо у вегетаріанців та при спортивному режимі харчування).

- Контроль за ефективністю терапії при підтвердженому діагнозі обмінних порушень.

- Контроль за дотриманням рекомендацій щодо харчування.

Коли призначається дослідження?

- При підозрі на порушення метаболізму жирних кислот, проявами яких можуть бути порушення роботи ШКТ (блювання, діарея), порушення кислотно-лужної рівноваги, неврологічні порушення та ін.

- Обстеження осіб, які дотримуються принципів спортивного харчування чи вегетаріанства.

- Необхідність контролю за дотриманням рекомендацій щодо харчування або застосування лікарських препаратів.

Що означають результати?

Референсні значення:

CO (вільний Carnitin) 16 - 60 µmol/l;

Carnitin total (загальний) 25 - 69 µmol/l;

C2-Carnitin 2,5 - 23 µmol/l;

C3-Carnitin < 1,93 µmol/l;

C4-Carnitin < 0,44 µmol/l;

C5-Carnitin < 0,32 µmol/l;

C5DC-Carnitin (Glutaryl) < 0,03 µmol/l;

C6-Carnitin < 0,26 µmol/l;

C8-Carnitin < 0,15 µmol/l;

C10-Carnitin < 0,23 µmol/l;

Acylcarnitin < 30 µmol/l;

AC/FC < 0,7.

Відхилення від норми концентрації кожного конкретного ацилкарнітину може мати на увазі окрему патологію або бути проявом декількох захворювань. Наприклад, підвищення рівня пропіонілкарнітину (C3) характерне для пропіонової ацидурії, метилмалонової ацидурії, недостатності вітаміну В12, недостатності кобаламіну C, D або F, що потребує комплексного підходу до диференціальної діагностики.

Метод дослідження: тандемна мас-спектометрія (ТМС)

Як пройти дослідження?

Матеріал для дослідження: венозна кров з активатором згортання 5 мл.

Кров здається натще (незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі, за 32 години виключити алкоголь.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.