Панель синдром Барттера

В панель „синдром Барттера“ входит 10 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на синдром Барттера или родственное заболевания, например, синдром Гительмана.

Синдром Барттера относится к группе заболеваний, при которых первичный дефект связан с активной реабсорбцией хлоридов в петле Генле. Фенотипические особенности включают низкий рост, гиперактивность ренин-ангиотензиновой системы, отсутствие влияния ангиотензина на артериальное давление, потерю калия почками, повышенную продукцию простагландинов почками и иногда гипомагниемию. Низкий уровень калия в крови (гипокалиемия) может привести к мышечной слабости, судорогам и усталости. В редких случаях у больных детей развивается потеря слуха, вызванная аномалиями внутреннего уха (нейросенсорная глухота). Две основные формы синдрома Барттера различаются по возрасту начала и тяжести; антенатальный тип, который часто опасен для жизни, и классическая форма, которая начинается в раннем детстве и имеет тенденцию быть менее тяжелой. Ежегодно синдром Барттера поражает 1:1 000 000 человек во всем мире.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.