Панель Боковой Амиотрофический Склероз (БАС)

Код 722. 35 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 31900 грн

Заказать

В панель "Боковой Амиотрофический Склероз (БАС)" входит 35 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций (ХМА).

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Боковой Амиотрофический Склероз (БАС).

В этой панели не рассматривается расширение гексануклеотидного повтора в некодирующей области C9orf72. Это отдельный тест, который лучше делать перед данной панелью, так как он отвечает за 40% случаев БАС, подробнее Анализ повторов области C9orf72.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся избирательной гибелью двигательных нейронов в моторной коре, стволе головного и спинном мозге. Дисфункция и потеря этих нейронов приводит к мышечной слабости, атрофии и, в конечном итоге, к параличу конечностей, бульбарных и дыхательных мышц. Распространенность БАС составляет 1-9 случаев на 100 000 человек. Большинство БАС возникает у людей без семейной истории БАС. Семейный БАС чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Реже он может наследоваться по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ALS2	Боковой амиотрофический склероз, Спастический паралич	AR	33	68
ANG	Боковой амиотрофический склероз	AD	8	37
ATL1	Спастическая параплегия, нейропатия, наследственная сенсорная	AD	29	84
BSCL2	Липодистрофия, врожденная генерализованная, Энцефалопатия, прогрессирующая, Нейропатия, дистальная наследственная моторная, тип VA, Болезнь Шарко-Мари-Тута 2 тип, Синдром Сильвера, Синдром спастической параплегии Сильвера, Спастическая параплегия 17	AD/AR	34	50
CHCHD10	Миопатия, изолированная митохондриальная, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 2, спинальная мышечная атрофия, тип Джокела	AD	4	26
CHMP2B	Боковой амиотрофический склероз, связанный с CHMP2B, лобно-височная деменция	AD	6	21
DCTN1	Синдром Перри, невропатия, дистальный наследственный моторный	AD	10	52
FIG4	Боковой амиотрофический склероз, полимикрогирия, двусторонняя затылочная, синдром Юниса-Варона, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	34	69
FUS	Боковой амиотрофический склероз, Эссенциальный тремор	AD/AR	22	111
GBE1	Болезнь накопления гликогена	AR	36	70
GRN	Лобно-височная долевая дегенерация с включениями TDP43, связанная с GRN, нейрональный цероидный липофусциноз	AD/AR	43	214
HEXA	Болезнь Тея-Сакса, GM2-ганглиозидоз, дефицит гексозаминидазы А	AR	128	194
HNRNPA1	Боковой амиотрофический склероз, миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета	AD	20	11
HSPD1	Спастическая параплегия, лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AD/AR	5	5
KIAA0196	Спастическая параплегия, синдром Ричера-Шинцеля (синдром 3С)	AD/AR	15	18
KIF5A	Спастическая параплегия	AD	18	62
MATR3	Боковой амиотрофический склероз 21	AD	4	16
OPTN	Глаукома, открытоугольная, Глаукома, нормотензия, Боковой амиотрофический склероз 12	AD	13	61
PFN1	Боковой амиотрофический склероз 18	AD	5	8
PRF1	Лимфома, неходжкинская, апластическая анемия, начало у взрослых, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	AR	24	183
REEP1	Спастическая параплегия, Дистальная наследственная моторная нейронопатия	AD	16	60
SETX	Атаксия с глазодвигательной апраксией, Боковой амиотрофический склероз, Ювенильная, Спиноцеребеллярная атаксия	AD/AR	36	210
SLC52A2	Синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра	AR	27	25
SLC52A3	Болезнь Фацио-Лонде, синдром Брауна-Виалетто-Ван Лаэра	AR	30	42
SOD1	Боковой амиотрофический склероз, кератоконус	AD/AR	40	215
SPAST	Спастическая параплегия	AD	193	723
SPG11	Спастическая параплегия, Боковой амиотрофический склероз, Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	162	274
SPG20	Спастическая параплегия (синдром Тройера)	AR	9	7
SQSTM1	Болезнь Педжета кости, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 3, миопатия дистальная, с ободковыми вакуолями, нейродегенерация с атаксией, дистонией и параличом взора, начало в детском возрасте	AD/AR	10	97
TARDBP	Боковой амиотрофический склероз	AD	20	69
TIA1	Дистальная миопатия Веландера	AD	1	13
TUBA4A	Боковой амиотрофический склероз 22	AD	6	13
UBQLN2	Боковой амиотрофический склероз	XL	5	31
VAPB	Боковой амиотрофический склероз, Спинальная мышечная атрофия, позднее начало, Финкель	AD	2	9
VCP	Боковой амиотрофический склероз, миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	17	61

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)