Панель Брахидактилия / Синдактилия

Код 779. 21 ген, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 27900 грн

Заказать

В панель Брахидактилия / Синдактилия входит 21 ген, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Брахидактилию или Синдактилию. Гены на этой панели включены в Расширенная панель скелетных дисплазий и нарушений.

Панель брахидактилии/синдактилии включает гены, связанные с изолированными формами брахидактилии и синдактилии, а также некоторые синдромальные формы, такие как синдром брахидактилии-синдактилии, вызванный мутациями в гене HOXD13, и ладонно-подошвенный генитальный синдром, вызванный мутациями в ген НОХА13.

Брахидактилия («короткие пальцы») относится к непропорционально коротким пальцам рук и ног и является частью группы пороков развития конечностей, характеризующихся костным дизостозом. Различные типы изолированной брахидактилии встречаются редко, за исключением типов D и A3, когда основная генетическая причина неизвестна. На сегодняшний день выявлено множество различных форм брахидактилии. Некоторые формы также приводят к низкорослости. При изолированной брахидактилии изменения могут присутствовать в других местах. Брахидактилия может сопровождаться другими пороками развития рук, такими как синдактилия, полидактилия, редукционные дефекты или симфалангизм.

Синдактилия является одним из наиболее распространенных наследственных пороков развития конечностей, приводящих к слиянию определенных пальцев рук и/или ног. Это может происходить как изолированная черта или как часть синдрома. Как брахидактилии, так и синдактилии демонстрируют большую меж- и внутрисемейную клиническую изменчивость со сниженной пенетрантностью. Синдром Робертса, обусловленный мутациями гена ESCO2, характеризуется пре- и постнатальной задержкой роста, тяжелыми симметричными дефектами редукции конечностей, черепно-лицевыми аномалиями и тяжелой умственной отсталостью. SC фокомелия является более легкой формой RBS. Мутации RECQL4 связаны с RAPADILINO, синдромом Ротмунда-Томсона (RTS) и синдромом Баллера-Герольда. Мутации TP63 ответственны за порок развития с расщепленной кистью/расщепленной стопой, синдром, затрагивающий центральные лучи аутопода и проявляющийся синдактилией, срединными расщелинами кистей и стоп, аплазией и/или гипоплазией фаланг, пястных и плюсневых костей.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
BMP2	Брахидактилия типа А2	AD	5	28
BMPR1B	Акромесомальная дисплазия, Демирхан, Брахидактилия С/симфалангизмоподобный фенотип, Брахидактилия типа А2, Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ)	AD/AR	12	23
CHSY1	Синдром темтами преаксиальной брахидактилии	AR	6	16
DHCR7	Синдром Смита-Лемли-Опица	AR	88	217
ESCO2	Синдром СК фокомелии, синдром Робертса	AR	30	31
FAM58A	Синдактилия пальцев стопы, телекантус, аногенитальные и почечные пороки развития (синдром STAR)	XL	8	11
GDF5	Синдром множественных синостозов, малоберцовая гипоплазия и сложная брахидактилия, акромесомальная дисплазия, Хантер-Томпсон, симфалангизм, проксимальный, хондродисплазия, брахидактилия типа А2, брахидактилия типа С, дисплазия поганки	AD/AR	23	53
GNAS	синдром МакКьюна-Олбрайта, прогрессирующая костная гетероплазия, псевдогипопаратиреоз, наследственная остеодистрофия Олбрайта	AD	64	274
HOXA13	Ладонно-маточный синдром, ладонно-подошвенный генитальный синдром, синдром Гуттмахера	AD	8	27
HOXD13	Синдром брахидактилии-синдактилии, Синополидактилия, Синдактилия, Синополидактилия с расщеплением, Брахидактилия типа D	AD/AR	18	41
IHH	Акрокапитофеморальная дисплазия, брахидактилия, синдактилия по типу Люкена	AD/AR	12	32
MYCN	Синдром Фейнгольда	AD	27	41
NOG	Синдром предплюсне-запястной коалиции, синдром множественных синостозов, анкилоз стремени с широкими пальцами рук и ног (синдром Тейниссена-Кремерса), симфалангизм, проксимальный, брахидактилия типа B2	AD	20	63
PDE3A	Гипертония с брахидактилией	AD	7	10
PDE4D	Акродизостоз 2, с гормонорезистентностью или без нее	AD	15	38
PTDSS1	Гиперостотическая карликовость Ленца-Маевского	AD	5	7
PTHLH	Брахидактилия, тип E2	AD	5	18
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
ROR2	Синдром Робинова рецессивный тип, брахидактилия типа В	AD/AR	21	40
SOX9	Кампомелическая дисплазия, смена пола 46,XY, брахидактилия с анонихией (синдром Кука)	AD	47	144
TP63	Синдром Раппа-Ходжкина, Орофациальная расщелина, ВЗРОСЛЫЙ синдром, Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и синдром расщелины губы/неба, Анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-заячья губа/нёбо, Расщепленная кисть/нога, Синдром конечности-молочной железы	AD	59	122

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)