Комплексная кардиологическая панель

Код 738. 260 генов, митохондриальный геном, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 36500 грн

Заказать

В Комплексную кардиологическую панель входит 260 генов, включен митохондриальный геном, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Комплексная кардиологическая группа охватывает известные генетические причины каналопатий и кардиомиопатий. Он идеально подходит для пациентов со сложным фенотипом, включающим признаки как каналопатии, так и кардиомиопатии, а также для исследования внезапной сердечной смерти, поскольку эта панель включает все наши гены каналопатии и кардиомиопатии.

Когда человек внезапно и неожиданно умирает от предполагаемой сердечно-сосудистой причины, используется термин внезапная сердечная смерть. Она часто вызывается резким изменением сердечного ритма (аритмией), чаще всего желудочковой тахикардией или фибрилляцией желудочков, которые нарушают сердечную насосную функцию, тем самым лишая жизненно важные органы насыщенной кислородом крови. Кратковременный эпизод желудочковой тахикардии или фибрилляции желудочков может вызвать только кратковременную потерю сознания (обморок), но смерть является неизбежным результатом устойчивой фибрилляции желудочков при отсутствии неотложной медицинской помощи. Дифференциальный диагноз между заболеванием ионных каналов и кардиомиопатией иногда может быть затруднен, поскольку тяжелые желудочковые аритмии могут проявляться у пациентов с кардиомиопатией с субклинической кардиомиопатией или без кардиомиопатии.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
AARS2	Лейкоэнцефалопатия, прогрессирующая, с недостаточностью яичников, Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 8	AR	19	31
ABCC6	Эластичная псевдоксантома	AR	352	377
ABCC9	Мерцательная аритмия, синдром Канту, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	27	46
ACAD9	Семейство ацил-КоА-дегидрогеназ, дефицит	AR	26	61
ACADVL	Ацил-КоА-дегидрогеназа, очень длинная цепь, дефицит	AR	119	282
ACTA1	Миопатия	AD/AR	68	212
ACTA2	Аневризма аорты, семейный торакальный, болезнь Моямоя, мультисистемный синдром дисфункции гладкой мускулатуры	AD	20	76
ACTC1	Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дефект межпредсердной перегородки, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	23	63
ACTN2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	11	44
AGK	Синдром Сенгера, Катаракта 38	AR	18	27
AGL	Болезнь накопления гликогена	AR	142	245
AGPAT2	Липодистрофия врожденная генерализованная	AR	25	39
AKAP9	Синдром удлиненного интервала QT	AD	4	38
ALMS1	синдром Альстрема	AR	197	302
ALPK3	Детская кардиомиопатия	AR	12	6
ANK2	Сердечная аритмия, синдром удлиненного интервала QT	AD	6	73
ANO5	Гнатодиафизарная дисплазия, LGMD2L и дистальная MMD3 мышечная дистрофия	AD/AR	64	121
APOA1	Амилоидоз, системный ненейронопатический, гипоальфалипопротеинемия	AD/AR	28	71
ATPAF2	Дефицит митохондриального комплекса V (АТФ-синтазы), ядерный тип 1	AR	3	1
BAG3	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная	AD	39	62
BRAF	синдром LEOPARD, синдром Нунана, кожно-кардиальный синдром	AD	134	65
CACNA1C	Синдром Бругада, синдром Тимоти, нарушение развития нервной системы	AD	19	68
CACNA1D	Первичный альдостеронизм, судороги и неврологические нарушения, дисфункция синоатриального узла и глухота	AD/AR	7	8
CACNB2	Синдром Бругада	AD	4	22
CALM1	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, рецидивирующая остановка сердца, инфантильная, синдром удлиненного интервала QT	AD	10	10
CALM2	Синдром удлиненного интервала QT	AD	8	10
CALM3	Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия	AD/AR	4	4
CALR3	Кардиомиопатия, семейная гипертрофическая, 19 лет	AD		3
CAPN3	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, эозинофильный миозит	AD/AR	184	437
CASQ2	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая, полиморфная	AR	24	34
CASZ1	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дефект межжелудочковой перегородки	AD	3	2
CAV3	Креатинфосфокиназа, повышенный уровень сыворотки, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром удлиненного интервала QT, мышечная дистрофия, конечностно-поясная, тип IC, миопатия, дистальная, тип Татеяма, мышечная рябь 2	AD/AR	23	50
CBL	Расстройство, подобное синдрому Нунана, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него	AD	24	43
CDH2	Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ)	AD	1	6
CHKB	Мышечная дистрофия, врожденная, мегакониальная	AR	11	27
CHRM2	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR		1
COX15	Синдром Лея, кардиоэнцефаломиопатия, фатальный младенческий, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы	AR	7	5
CPT2	Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II	AR	72	111
CRYAB	Катаракта, миофибриллярная миопатия и кардиомиопатия, врожденная катаракта и кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, катаракта 16, множественные типы, миопатия, миофибриллярная, фатальная инфантильная гипертоническая, связанная с кристаллином альфа-В	AD	14	28
CSRP3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	4	30
CTNNA3	Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	7	46
DBH	Дефицит дофамин-бета-гидроксилазы	AR	10	11
DES	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная, лопаточно-перонеальный синдром, нейрогенная, типа Кайзера	AD/AR	64	124
DMD	Мышечная дистрофия Беккера, мышечная дистрофия Дюшенна, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	XL	832	3915
DNAJC19	3-метилглутаконовая ацидурия	AR	3	6
DOLK	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	8	11
DPM3	Врожденное нарушение гликозилирования, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), поясно-конечностная мышечная дистрофия	AR	3	2
DSC2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка с ладонно-подошвенной кератодермией и пушистыми волосами, Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD/AR	32	87
DSG2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	44	129
DSP	Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами, кератодермией и агенезией зубов, Аритмогенная дисплазия правого желудочка, семейная, Кардиомиопатия, дилатационная, с шерстяными волосами и кератодермией, Ладонно-подошвенный полосатый кератоз II, Буллезный эпидермолиз, летальный акантолитический	AD/AR	177	296
DTNA	Левожелудочковая некомпрессия 1	AD	3	7
DYSF	Мышечная дистрофия Миоши, Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, Миопатия, дистальная, с переднебольшеберцовым началом	AR	244	529
EEF1A2	Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, умственная отсталость	AD	17	12
ELAC2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 17	AR	11	15
EMD	Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса	XL	48	113
ENPP1	Артериальная кальцификация, гипофосфатемический рахит	AD/AR	22	72
EPG5	синдром Вичи	AR	36	66
ETFA	Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы	AR	8	29
ETFB	Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы	AR	6	15
ETFDH	Глутаровая ацидурия, множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы	AR	43	190
FAH	Тирозинемия	AR	53	102
FBXL4	Синдром истощения митохондриальной ДНК	AR	55	47
FBXO32	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR		2
FHL1	Миопатия с постуральной мышечной атрофией, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, редукционная миопатия тела	XL	26	62
FHOD3	Кардиомиопатия, семейная гипертрофическая	AD		1
FKRP	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	66	140
FKTN	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (конечностно-поясная)	AD/AR	45	58
FLNC	Миопатия	AD	54	109
FOXD4	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD		1
FOXRED1	Синдром Лея, дефицит митохондриального комплекса I	AR	15	8
FXN	атаксия Фридрейха	AR	13	63
GAA	Болезнь накопления гликогена	AR	193	573
GATA4	Тетрада Фалло, дефект атриовентрикулярной перегородки, аномалии яичек с врожденным пороком сердца или без него, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки	AD	37	140
GATA5	Семейная фибрилляция предсердий, Тетрада Фалло, Одиночный дефект межжелудочковой перегородки	AD	5	32
GATA6	Пороки сердца, врожденные и другие врожденные аномалии, дефект межпредсердной перегородки 9, дефект межпредсердной перегородки 5, персистирующий артериальный ствол, тетрада Фалло	AD	16	82
GATAD1	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	31	1
GATC	Кардиомиопатия, фатальная	AR	1
GBE1	Болезнь накопления гликогена	AR	36	70
GFM1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	19	19
GLA	Болезнь Фабри	XL	226	937
GLB1	GM1-ганглиозидоз, мукополисахаридоз (синдром Моркио)	AR	90	220
GMPPB	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия (врожденная с аномалиями головного мозга и глаз), Поясно-конечностная мышечная дистрофия-дисгликанопатия	AR	19	41
GNB5	Нарушение интеллектуального развития с сердечной аритмией (IDDCA), задержка речи и синдром дефицита внимания с гиперактивностью/когнитивные нарушения с сердечной аритмией или без нее (LADCI)	AR	9	10
GSK3B	Гипертрофическая кардиомиопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)		2
GTPBP3	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 23	AR	14	15
GUSB	Мукополисахаридоз	AR	27	62
HADHA	Дефицит трифункционального белка, дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы	AR	65	71
HAND1	Врожденные пороки сердца, дилатационная кардиомиопатия	AD		9
HAND2	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), врожденные пороки сердца	AD	2	5
HCN4	Синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC)	AD	8	34
HFE	гемохроматоз	AR/Digenic	11	56
HRAS	Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен	AD	43	31
IDUA	Мукополисахаридоз	AR	105	282
ILK	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD		10
ISPD	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	38	53
JPH2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)	AD	3	13
JUP	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, болезнь Наксоса	AD/AR	8	46
KCNA5	Мерцательная аритмия	AD	4	25
KCNE1	Синдром удлиненного интервала QT, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена	AD/AR/Digenic	11	46
KCNE2	Синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия, семейная	AD	5	24
KCNH2	Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT	AD	371	933
KCNJ2	Синдром короткого интервала QT, синдром Андерсена, синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия	AD	41	93
KCNJ5	Синдром удлиненного интервала QT, гиперальдостеронизм, семейный	AD	7	15
KCNQ1	Синдром короткого интервала QT, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция предсердий, синдром Джервелла и Ланге-Нильсена	AD/AR/Digenic	298	631
KLHL24	Простой буллезный эпидермолиз, генерализованный, с рубцеванием и выпадением волос, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)	AD/AR	5	5
KRAS	синдром Нунана, кожно-сердечный синдром	AD	63	35
LAMA2	Мышечная дистрофия, врожденная мерозин-дефицитная	AR	199	301
LAMP2	Данон болезнь	XL	62	101
LARGE	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	19	27
LDB3	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), миопатия, миофибриллярная	AD	9	14
LEMD2	Катаракта 46, юношеское начало, аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	1	1
LMNA	Синдром сердце-рука, словенский, поясно-конечностная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия, врожденная, связанная с LMNA, липодистрофия (Данниган), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия Хатчинсона- Гилфорд тип	AD/AR	250	564
LMOD2	Семейная дилатационная кардиомиопатия	AR
LRRC10	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR		4
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAP2K1	Кардио-кожный синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардио-кожный синдром	AD	21	35
MAP3K8	Нунан синдром	AD		1
MIPEP	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 31	AR	5	8
MLYCD	Дефицит малонил-КоА-декарбоксилазы	AR	14	38
MRPL3	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 9	AR	2	4
MRPL44	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 16	AR	2	2
MRPS22	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 5	AR	7	9
MT-ATP6	Нейропатия, атаксия и пигментный ретинит, наследственная оптическая невропатия Лебера, атаксия и полинейропатия, с началом во взрослом возрасте, кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая, синдром Ли, стриатонигральная дегенерация, инфантильная, митохондриальная	Mitochondrial	19
MT-ATP8	Кардиомиопатия, апикальная гипертрофическая и нейропатия, Кардиомиопатия, инфантильная гипертрофическая	Mitochondrial	4
MT-CO1	Миоглобинурия, рецидивирующая, наследственная оптическая нейропатия Лебера, сидеробластная анемия, дефицит цитохром-С-оксидазы, глухота, митохондриальная	Mitochondrial	17
MT-CO2	Дефицит цитохром с оксидазы	Mitochondrial	8
MT-CO3	Дефицит цитохром с оксидазы, наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	9
MT-CYB		Mitochondrial	69
MT-ND1	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера	Mitochondrial	21
MT-ND2	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	6
MT-ND3	Атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	7
MT-ND4	Наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	11
MT-ND4L	Наследственная оптическая нейропатия Лебера	Mitochondrial	2
MT-ND5	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, наследственная оптическая нейропатия Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	19
MT-ND6	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, онкоцитома, наследственная оптическая нейропатия Лебера, атрофия и дистония зрительного нерва Лебера, дефицит митохондриального комплекса I	Mitochondrial	16
MT-RNR1	Глухота, митохондриальная	Mitochondrial	3
MT-RNR2	Токсичность/резистентность к хлорамфениколу	Mitochondrial	2
MT-TA		Mitochondrial	4
MT-TC	Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	3
MT-TD		Mitochondrial	1
MT-TE	Диабет-синдром глухоты, Митохондриальная миопатия, инфантильная, транзиторная, Митохондриальная миопатия при сахарном диабете	Mitochondrial	5
MT-TF	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, нефропатия, тубулоинтерстициальная, энцефалопатия, митохондриальная, эпилепсия, митохондриальная, миопатия, митохондриальная, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	7
MT-TG		Mitochondrial	3
MT-TH		Mitochondrial	4
MT-TI		Mitochondrial	7
MT-TK	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, синдром Лея	Mitochondrial	5
MT-TL1	Дефицит цитохром-с-оксидазы, миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды, диабет-синдром глухоты, синдром циклической рвоты, СВДС, восприимчивость к	Mitochondrial	14
MT-TL2	Митохондриальное мультисистемное заболевание, прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальная миопатия, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	5
MT-TM	Синдром Лея, митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	1
MT-TN	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, митохондриальное мультисистемное заболевание	Mitochondrial	3
MT-TP		Mitochondrial	2
MT-TQ	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TR	Энцефалопатия, митохондриальная	Mitochondrial	2
MT-TS1	Миоклоническая эпилепсия с рваными красными волокнами, митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактоацидоз и инсультоподобные эпизоды	Mitochondrial	10
MT-TS2	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	2
MT-TT		Mitochondrial	5
MT-TV	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Ли, митохондриальное мультисистемное заболевание, митохондриальная энцефаломиопатия с лактоацидозом и инсультоподобными эпизодами	Mitochondrial	3
MT-TW	Синдром Ли, миопатия, митохондриальная	Mitochondrial	8
MT-TY	Митохондриальное мультисистемное расстройство	Mitochondrial	4
MTO1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	16	24
MYBPC3	Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	482	1048
MYBPHL	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD		3
MYH6	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дефект межпредсердной перегородки 3	AD	14	123
MYH7	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), миопатия, накопление миозина, дистальная миопатия, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	305	986
MYL2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), инфантильная болезнь мышечных волокон I типа и кардиомиопатия	AD	21	67
MYL3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)	AD/AR	12	41
MYL4	Мерцательная аритмия, семейная, 18 лет	AD	2	2
MYO18B	Синдром Клиппеля-Фейля 4, аутосомно-рецессивный, с миопатией и лицевым дисморфизмом	AR	2	4
MYOT	Миопатия, миофибриллярная, Мышечная дистрофия, поясно-конечностная, 1А, Миопатия, сфероидное тело	AD	6	16
MYPN	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия, рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Немалиновая миопатия 11, аутосомно-рецессивная	AD	6	44
MYRF	Врожденные пороки сердца, Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей	AD	1	1
NDUFAF2	Дефицит митохондриального комплекса I, синдром Ли	AR	9	8
NDUFB11	Линейные дефекты кожи с множественными врожденными аномалиями 3	AD	4	6
NEXN	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	6	43
NF1	синдром Ватсона, нейрофиброматоз, нейрофиброматоз-синдром Нунана	AD	1157	2901
NKX2-5	Конотрункальные пороки сердца, Гипотиреоз, врожденный незобный, Дефект межпредсердной перегородки, Дефект межжелудочковой перегородки 3, Конотрункальные пороки сердца, вариабельные, Тетрада Фалло	AD	45	108
NONO	Умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой, синдром 34, некомпактная кардиомиопатия левого желудочка (LVNC)	XL	10	4
NOS1AP	Синдром Романо-Уорда	AD/AR		4
NRAP	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	1	6
NRAS	Нунан синдром	AD	31	14
NUP155	Мерцательная аритмия 15	AR	2	1
PARS2	Синдром Альперса	AR	3	6
PCCA	Пропионовая ацидемия	AR	66	125
PCCB	Пропионовая ацидемия	AR	68	115
PKP2	Аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	150	289
PLEC	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, буллезный эпидермолиз	AD/AR	36	103
PLEKHM2	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), некомпактность левого желудочка	AR	1	1
PLN	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	8	30
PNPLA2	Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией	AR	13	35
POMT1	Мышечная дистрофия-дистрогликанопатия	AR	47	96
PPA2	Внезапная сердечная недостаточность, инфантильная	AR	8	8
PPCS	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR		4
PPP1CB	Расстройство, подобное синдрому Нунана, с выпадающими анагеновыми волосами 2	AD	8	11
PRDM16	Неуплотнение левого желудочка, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	17	20
PRKAG2	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта, болезнь накопления гликогена в сердце, врожденный летальный исход	AD	19	57
PTPN11	Синдром Нунана, метахондроматоз	AD	135	140
QRSL1	Митохондриальное мультисистемное расстройство	AR	4	2
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	45	53
RASA2	Нунан синдром	AD	1	3
RBCK1	Полиглюкозановая миопатия тела	AR	11	14
RBM20	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	19	47
RIT1	Нунан синдром	AD	23	26
RMND1	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	17	15
RRAS	Нунан-синдром подобный фенотипу	AD/AR		2
RYR2	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, аритмогенная правожелудочковая дисплазия	AD	124	372
SALL4	Акроренально-окулярный синдром, лучевой луч Дуэйна/синдром Окихиро	AD	21	56
SCN10A	Пароксизмальное сильное болевое расстройство, врожденная нечувствительность к боли, связанная с каналопатией, первичная эритермалгия, невропатия мелких волокон, связанная с каналопатией натрия, синдром Бругада	AD/AR	2	76
SCN1B	Мерцательная аритмия, синдром Бругада, Генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс, Эпилепсия генерализованная, с фебрильными судорогами плюс, тип 1, Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, 52	AD	16	31
SCN3B	Мерцательная аритмия, семейная, синдром Бругада	AD	3	7
SCN5A	Блокада сердца, непрогрессирующая, Блокада сердца, прогрессирующая, синдром удлиненного интервала QT, фибрилляция желудочков, фибрилляция предсердий, синдром слабости синусового узла, синдром Бругада, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR/Digenic	234	899
SCNN1B	Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него	AD/AR	19	47
SCNN1G	Синдром Лиддла, псевдогипоальдостеронизм, бронхоэктазы с повышенным содержанием хлоридов в поте или без него	AD/AR	8	20
SCO1	Дефицит митохондриального комплекса IV	AR	6	5
SCO2	Синдром Лея, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиоэнцефаломиопатия, фатальная инфантильная, из-за дефицита цитохром-с-оксидазы, миопия	AR	42	37
SDHA	Синдром Лея/дефицит митохондриального комплекса дыхательной цепи II, стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта, параганглиомы, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), дилатационная кардиомиопатия, 1GG	AD/AR	54	87
SELENON	Мышечная дистрофия, ригидный позвоночник, миопатия, врожденная, с диспропорцией волокон	AR	38	63
SGCA	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная	AR	60	100
SGCB	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная	AR	37	64
SGCD	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AR	21	27
SGCG	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная	AR	33	63
SHOC2	Нунаноподобный синдром с выпадением анагеновых волос	AD	2	4
SLC12A3	синдром Гительмана	AR	49	489
SLC22A5	Дефицит карнитина, первичный системный	AR	98	151
SLC25A20	Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы	AR	15	42
SLC25A3	Дефицит переносчиков микохондриального фосфата	AR	2	5
SLC25A4	Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с делециями митохондриальной ДНК, синдром истощения митохондриальной ДНК	AD/AR	12	14
SMCHD1	Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, Лицево-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, тип 2	AD	51	79
SOS1	Нунан синдром	AD	44	71
SOS2	Синдром Нунана 9	AD	4	6
SPEG	Центронуклеарная миопатия 5	AR	5	11
SPRED1	синдром Легиуса	AD	38	71
STAG2	Врожденные пороки сердца, дисморфические черты лица и нарушения умственного развития	XL	6	14
TAB2	Врожденные пороки сердца, множественные типы, 2	AD	13	31
TANGO2	Метаболические энцефаломиопатические кризы, рецидивирующие, с рабдомиолизом, сердечными аритмиями и нейродегенерацией (MECRCN)	AR	13	9
TAZ	3-метилглутаконовая ацидурия (синдром Барта)	XL	45	158
TBX20	Дефект межпредсердной перегородки 4	AD	4	28
TBX5	Синдром Холта-Орама	AD	61	127
TCAP	Мышечная дистрофия, конечностно-поясная, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	12	28
TECRL	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная, 3	AR	2	3
TGFB3	Синдром Лойса-Дитца (синдром Рейнхоффа), аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	19	26
TMEM43	Аритмогенная дисплазия правого желудочка, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса	AD	4	24
TMEM70	Дефицит митохондриального комплекса V (АТФ-синтазы)	AR	12	18
TNNC1	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	9	24
TNNI3	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), Кардиомиопатия, рестриктивная, Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD/AR	56	129
TNNI3K	Нарушение проводимости сердца с дилатационной кардиомиопатией или без нее	AD	1	3
TNNT2	Неуплотнение левого желудочка, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), кардиомиопатия, рестриктивная, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	61	148
TOR1AIP1	Мышечная дистрофия с прогрессирующей слабостью, дистальными контрактурами и ригидностью позвоночника	AD/AR	3	5
TPM1	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	34	98
TRDN	Желудочковая тахикардия, катехоламинергическая полиморфная	AR	19	6
TRIM32	синдром Барде-Бидля, мышечная дистрофия, конечностно-поясная	AR	13	16
TRPM4	Прогрессирующая семейная блокада сердца	AD	5	32
TSFM	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования	AR	6	6
TTN	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), Большеберцовая мышечная дистрофия, Поясно-конечностная мышечная дистрофия, Наследственная миопатия с ранней дыхательной недостаточностью, Миопатия с ранним началом, с фатальной кардиомиопатией (миопатия Салиха), Мышечная дистрофия, поясно-конечностная, тип 2J	AD	818	327
TTR	Дистранстиретинемическая гипертироксинемия, амилоидоз, наследственный, связанный с транстиретином	AD	52	148
VARS2	Комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 20	AR	7	10
VCL	Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП), дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	8	30
VCP	Боковой амиотрофический склероз, миопатия с тельцами включения с ранним началом болезни Педжета, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD	17	61
VPS13A	Хореоакантоцитоз	AR	19	115
XK	синдром Маклеода	XL	10	41

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)