Панель Адреногенитальний синдром (Врождённая гиперплазия коры надпочечников)

Код 758. 12 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 27900 грн

Заказать

Эта панель состоит из 12 генов, которые включают в себя анализ некодирующих вариантов, делеций и дубликаций.

Идеально подходит для пациентов с подозрением на врожденную гиперплазию надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников представляет собой наследственное нарушение стероидогенеза, характеризующееся надпочечниковой недостаточностью и разной степенью гипер- или гипоандрогении. Классическая форма представляет собой пренатальное начало вирилизации, вызванное тяжелым дефицитом фермента, по сравнению с неклассической формой, которая имеет легкий дефицит фермента и постнатальное начало. Наиболее частой формой классической гиперплазии коры надпочечников является недостаточность 21-гидроксилазы (21-OHD), которую можно далее разделить на простую вирилизирующую форму (~ 25% больных) и сольтеряющую форму, при которой выработка альдостерона неадекватна (? 75% лиц). Новорожденные с сольтеряющей 21-OHD CAH подвержены риску опасных для жизни кризов солевой потери. У лиц с неклассической формой 21-OHD CAH постнатально проявляются признаки гиперандрогении; самки с неклассической формой не вирилизируются при рождении. В 90-95% случаев ХАГ вызывается мутацией в гене CYP21A2. Мутации в гене CYP11B1 являются второй наиболее частой причиной ВГКН. Предполагаемая распространенность классической ВГКН составляет 1:10 000, а годовая заболеваемость колеблется от 1:5 000 до 1:15 000. Распространенность неклассической 21-OHD CAH в общей гетерогенной популяции оценивалась как 1:100. Самая высокая распространенность неклассических заболеваний по этническому признаку (1:27) наблюдается среди евреев-ашкенази. Другими этническими группами с высокой распространенностью неклассического заболевания являются: латиноамериканцы (1:40), славяне (1:50) и итальянцы (1:300).

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ARMC5	АКТГ-независимая макронодулярная гиперплазия надпочечников 2	AD	7	54
CYP11A1	Надпочечниковая недостаточность, врожденная, с изменением пола 46,XY, частичная или полная	AD/AR	14	28
CYP11B1	Гиперплазия надпочечников, врожденная, из-за дефицита 11-бета-гидроксилазы, корригируемый глюкокортикоидами альдостеронизм	AD/AR	55	147
CYP11B2	Дефицит кортикостеронметилоксидазы типа I, дефицит кортикостеронметилоксидазы типа II, глюкокортикоид-устранимый альдостеронизм	AR	11	44
CYP17A1	Врожденная гиперплазия надпочечников из-за дефицита 17-альфа-гидроксилазы	AR	35	126
CYP21A2	Гиперплазия надпочечников, врожденная, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы, Гиперандрогения, неклассическая, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы	AR	48	296
HSD3B2	3-бета-гидроксистероиддегидрогеназа, дефицит II	AR	11	63
PDE11A	Пигментно-узелковое заболевание коры надпочечников, первичное, 2	AD	12	14
PDE8B	Пигментно-узелковое заболевание коры надпочечников, дегенерация полосатого тела, аутосомно-доминантный тип 1	AD	4	11
POR	Нарушение стероидогенеза из-за дефицита цитохрома р450 оксидоредуктазы, синдром Антли-Бикслера	AR	14	70
PRKAR1A	Миксома, внутрисердечная, Акродизостоз, Пигментно-узелковая болезнь коры надпочечников, Комплекс Карнея	AD	75	183
STAR	Липоидная гиперплазия надпочечников	AR	34	83

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)