Консультация врача-генетика (Сотникова Е. А.), онлайн

Врач-генетик — это доктор, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий.

Подробности консультации

• Консультацию проводит врач Сотникова Алена Андреевна. Подробнее о враче
• За 1 день до консультации пациент предоставляет заполненную анкету и медицинскую документацию.
• Консультация длится до 60 минут (Viber, WhatsApp, Telegram, Skype)
• По результатам консультации выдается подробное заключение в электронном виде.
• Консультация проводится онлайн по предварительной оплате. Отмена консультации с возвратом средств возможна за 2 дня.

Консультация врача-генетика нужна в следующих случаях:

• При наличии отставания психоречевого или моторного развития у ребенка, нарушений когнитивной или эмоционально-волевой сферы для уточнения причин пороков развития (в том числе, множественных). В случае выявленных с помощью генетического анализа обменных заболеваний (то есть в случае подтверждения генетической патологии), поддающихся коррекции, у врачей появляется возможность назначить ребенку правильное, действующее лечение. Это снижает время и вред, который может быть нанесен ребенку в процессе подбора препаратов.
• В случае, если в семье или среди родственников есть люди, страдающие наследственным заболеванием, генетические исследования позволят определить, насколько велик риск рождения детей с аналогичной патологией. Также врач-генетик помогает снизить риск развития наследственной патологии на этапе планирования беременности.
• Консультирование врача-генетика рекомендуется для профилактики с целью выявления потенциальных рисков для собственного здоровья (например, онкогенетических).
• Генетическое исследование помогает выявить причины бесплодия или невынашивания беременности.
• Консультация генетика необходима во время беременности, в случае аномальных или спорных результатов скринингов или возраста старше 35 лет

Консультация врача-генетика обычно проходит в несколько этапов, чтобы обеспечить полное понимание генетических рисков и состояния пациента.

Этапы консультации

1. Сбор анамнеза

Анамнез пациента: анализ истории заболеваний пациента, результатов обследований, симптомов и факторов, указывающих на возможные генетические проблемы.

Семейный анамнез: сбор информации о состоянии здоровья родственников, включая наличие наследственных заболеваний, ранних смертей, выкидышей или бесплодия.

2. Составление родословной

Построение генеалогического древа семьи (обычно на 2-3 поколения) с указанием заболеваний родственников.

3. Физикальное обследование

Осмотр пациента для выявления возможных фенотипических признаков генетических синдромов (особенности внешности, строения тела, кожных покровов и др.)

4. Назначение дополнительных исследований

Определение необходимости проведения генетических тестов, таких как: Анализ кариотипа. Молекулярно-генетическое тестирование (секвенирование, анализ вариантов, анализ конкретных генов). Биохимические исследования. Аудиоометрия, МРТ Врач предлагает все варианты анализов, дает полную информацию и помогает принять решение. <

5. Интерпретация результатов

Объяснение пациенту значимости выявленных изменений (например, генетических вариантов) и их влияния на здоровье.

6. Определение рисков и прогнозов

Оценка вероятности развития заболевания у пациента или передачи мутации детям.

7. Рекомендации

Разработка индивидуального плана действий: Рекомендации по лечению или профилактике. Советы по планированию семьи, включая возможность применения вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой). Образ жизни и меры предосторожности.

8. Психологическая поддержка

Консультация может включать помощь в принятии сложных решений и преодолении эмоциональных трудностей, связанных с диагнозом или рисками.

9. Выдача заключения

Примеры консультаций

Пример консультации врача-генетика № 1: болезнь Хантингтона (хорея Гентингтона)

Пациент: 35-летний мужчина, направлен неврологом из-за непроизвольных движений, изменений настроения и семейного анамнеза болезни Хантингтона.

1. Сбор анамнеза Симптомы: за последний год появились нервозность, раздражительность, изменения в поведении. Постепенно начались непроизвольные движения (хорея), нарушение координации, затруднения в речи. Семейный анамнез: у отца пациента диагностирована болезнь Хантингтона в возрасте 45 лет, симптомы прогрессировали до полной утраты самостоятельности. Образ жизни: пациент работает, но стал испытывать трудности на работе из-за снижения концентрации и моторной дисфункции.

2. Составление родословной Родословная выявила наличие заболевания у отца и бабушки по отцовской линии. В семье были ранние случаи смерти (предположительно из-за болезни) у других родственников.

3. Физикальное обследование

Признаки: Непроизвольные подергивания рук и ног (хорея). Снижение мышечного тонуса. Нарушение речи (дизартрия). Признаки депрессии и тревожного состояния.

4. Назначение дополнительных исследований Молекулярно-генетический тест для подтверждения диагноза: определение числа CAG-повторов в гене HTT на 4-й хромосоме. МРТ головного мозга для оценки дегенеративных изменений в полосатом теле. Нейропсихологическое тестирование для оценки когнитивных нарушений.

5. Интерпретация результатов

Генетический анализ: выявлено увеличение числа CAG-повторов в гене HTT (42 повтора), что подтверждает диагноз болезни Хантингтона.

МРТ: признаки атрофии полосатого тела и коры головного мозга, характерные для заболевания.

6. Оценка рисков и прогнозов

Болезнь Хантингтона — аутосомно-доминантное заболевание. У пациента вероятность передачи мутации детям составляет 50%.

Прогрессирующее течение заболевания с нарастающими двигательными, когнитивными и психическими нарушениями.

7. Рекомендации

Медицинские: Наблюдение у невролога. Симптоматическая терапия: Антипсихотические препараты для контроля хореических движений (например, тетрабеназин). Антидепрессанты при необходимости. Физиотерапия для поддержания двигательной функции. Реабилитация:

Логопедические занятия для улучшения речи. Поддержка когнитивных функций с помощью специальных программ. Психологическая помощь:

Поддержка пациента и его семьи. Рекомендация обратиться в специализированные центры или группы поддержки для пациентов с болезнью Хантингтона.

Генетическое консультирование: Обсуждение возможности проведения пренатального или преимплантационного генетического тестирования при планировании семьи.

8. Заключение и поддержка Пациенту объяснены особенности заболевания, возможные прогнозы и варианты лечения. Семье даны рекомендации по организации ухода и эмоциональной поддержки. Консультация завершилась составлением плана дальнейшего наблюдения.

Пример консультации врача-генетика № 2: Ребенок с ЗПР и ЗПРР

Пациент: Мальчик, 4 года.

Жалобы родителей: Наблюдаются сложности в обучении, проблемы с речью, часто проявляет упрямство и импульсивное поведение. В ясельной группе отмечали затруднения с социальной адаптацией. Ребенок значительно выше сверстников.

1. Сбор информации Анамнез развития: Родился: доношенным, вес 4,5 кг, длина 58 см. Младенчество: увеличенная голова, отмечена мышечная гипотония. Речевое развитие: первое слово — в 2 года. На момент обращения ребенок говорит простыми фразами. Двигательное развитие: сидеть начал в 8 месяцев, ходить — в 16 месяцев. Семейный анамнез: Родители среднего роста (мать — 162 см, отец — 176 см). В семье наследственных заболеваний не выявлено.

2. Клинический осмотр Физическое развитие: рост 118 см (95-й перцентиль), вес 25 кг. Дисморфические признаки: Выступающий лоб, гипертелоризм, плоская переносица. Увеличенная окружность головы (53 см). Длинные конечности. Неврология: сниженный мышечный тонус, неловкость движений. Когнитивное развитие: IQ тестирование показало уровень ниже среднего для возраста (70 баллов).

3. Диагностические мероприятия Генетический анализ - полноэкзомное секвенирование: выявлена мутация в гене NSD1, подтверждающая диагноз синдрома Сотоса. МРТ головного мозга: без патологий, исключены структурные аномалии. Кардиологическое обследование: без отклонений. Эндокринолог: уровень гормонов роста соответствует возрасту.

4. Интерпретация результатов и постановка диагноза На основании клинической картины, физического осмотра и молекулярно-генетического анализа у ребенка диагностирован синдром Сотоса.

5. Рекомендации

При диагностике синдрома Сотоса у ребенка важно выяснить, является ли мутация в гене NSD1 наследственной или возникла de novo (впервые в данной семье). В большинстве случаев (примерно 95%) мутации в гене NSD1 являются спонтанными, то есть не переданы от родителей. Для подтверждения этого гипотезы проводится анализ ДНК обоих родителей. Если мутация в гене NSD1 у них отсутствует, то она классифицируется как возникшая de novo.

Медицинское наблюдение: Регулярные осмотры эндокринолога (контроль скорости роста). Невролог каждые 6 месяцев (оценка когнитивного и моторного развития). Коррекционная терапия: Логопедические занятия 2 раза в неделю для улучшения речи. Специализированные занятия для когнитивного развития (монтессори-педагогика, индивидуальные задания). Психологическая поддержка: Индивидуальные консультации для родителей о воспитании ребенка с особенностями. Образовательная помощь: Рекомендовано обучение в группе с педагогами, подготовленными к работе с детьми с задержкой развития.

6. Динамическое наблюдение Родителям объяснено, что ребенок может достичь значительного прогресса в социальном развитии и обучении при систематической помощи специалистов. Следующий визит запланирован через 6 месяцев.

Заключение: Синдром Сотоса. Рекомендован междисциплинарный подход в наблюдении и лечении.