Консультація лікаря-генетика (Сотнікова О. А.), онлайн

Лікар-генетик — це лікар, у компетенції якого знаходяться виявлення, терапія та профілактика генетичних, тобто спадкових патологій.

Подробиці консультації

• Консультує лікар Сотнікова Олена Андріївна. Детальніше про лікаря
• За 1 день до консультації пацієнт надає заповнену анкету та медичну документацію.
• Консультація триває до 60 хвилин (Viber, WhatsApp, Telegram, Skype)
• За результатами консультації видається докладний висновок в електронному вигляді.
• Консультація проводиться онлайн за попередньою оплатою. Скасування консультації із поверненням коштів можливе за 2 дні.

Консультація лікаря-генетика потрібна в таких випадках:

• За наявності відставання психомовного чи моторного розвитку у дитини, порушень когнітивної чи емоційно-вольової сфери для уточнення причин вад розвитку (у тому числі множинних). У разі виявлених за допомогою генетичного аналізу обмінних захворювань (тобто у разі підтвердження генетичної патології), що піддаються корекції, у лікарів з'являється можливість призначити дитині правильне лікування. Це знижує час і шкоду, яку може бути завдано дитині в процесі добору препаратів.
• У випадку, якщо в сім'ї або серед родичів є люди, які страждають на спадкове захворювання, генетичні дослідження дозволять визначити, наскільки великий ризик народження дітей з аналогічною патологією. Також лікар-генетик допомагає зменшити ризик розвитку спадкової патології на етапі планування вагітності.
• Консультування лікаря-генетика рекомендується для профілактики з метою виявлення потенційних ризиків для власного здоров'я (наприклад, онкогенетичних).
• Генетичне дослідження допомагає виявити причини безпліддя або невиношування вагітності.
• Консультація генетика необхідна під час вагітності, у разі аномальних або спірних результатів скринінгів або віку старше 35 років

Консультація лікаря-генетика зазвичай проходить у кілька етапів, щоб забезпечити повне розуміння генетичних ризиків та стану пацієнта.

Етапи консультації

1. Збір анамнезу

Анамнез пацієнта: аналіз історії захворювань пацієнта, результатів обстежень, симптомів та факторів, що вказують на можливі генетичні проблеми.

Сімейний анамнез: збирання інформації про стан здоров'я родичів, включаючи наявність спадкових захворювань, ранніх смертей, викиднів або безпліддя.

2. Складання родоводу

Побудова генеалогічного дерева сім'ї (зазвичай на 2-3 покоління) із зазначенням захворювань родичів.

3. Фізичне обстеження

Огляд пацієнта виявлення можливих фенотипічних ознак генетичних синдромів (особливості зовнішності, будови тіла, шкірних покривів та інших.)

4. Призначення додаткових досліджень

Визначення необхідності проведення генетичних тестів, таких як: Аналіз каріотипу, молекулярно-генетичне тестування (секвенування NGS, аналіз варіантів, аналіз конкретних генів), біохімічні дослідження, аудіоометрія, МРТ. Лікар пропонує всі варіанти аналізів, дає повну інформацію та допомагає прийняти рішення. <

5. Інтерпретація результатів

Пояснення пацієнту до значущості виявлених змін (наприклад, генетичних варіантів) та їх впливу на здоров'я.

6. Визначення ризиків та прогнозів

Оцінка ймовірності розвитку захворювання у пацієнта чи передачі мутації дітям.

7. Рекомендації

Розробка індивідуального плану дій:

• Рекомендації щодо лікування або профілактики.
• Поради щодо планування сім'ї, включаючи можливість застосування допоміжних репродуктивних технологій (ЕКЗ з преімплантаційною генетичною діагностикою).
• Спосіб життя та запобіжні заходи.

8. Психологічна підтримка

Консультація може включати допомогу у прийнятті складних рішень та подоланні емоційних труднощів, пов'язаних із діагнозом чи ризиками.

9. Видача висновку

Приклади консультацій

Приклад консультації лікаря-генетика № 1: хвороба Хантінгтона (хорея Гентінгтона)

Пацієнт: 35-річний чоловік, направлений неврологом через мимовільні рухи, зміни настрою та сімейний анамнез хвороби Хантінгтона.

1. Збір анамнезу Симптоми: останній рік з'явилися нервозність, дратівливість, зміни у поведінці. Поступово почалися мимовільні рухи (хорея), порушення координації, складнощі у мові. Сімейний анамнез: у батька пацієнта діагностовано хворобу Хантінгтона у віці 45 років, симптоми прогресували до повної втрати самостійності. Спосіб життя: пацієнт працює, але став відчувати труднощі на роботі через зниження концентрації та моторної дисфункції.

2. Складання родоводу Родовід виявила наявність захворювання у батька та бабусі по батьківській лінії. У сім'ї були ранні випадки смерті (імовірно через хворобу) у ін.вузьких родичів.

3. Фізичне обстеження

Ознаки: Мимовільні посмикування рук та ніг (хорея). Зниження м'язового тонусу. Порушення мови (дизартрія). Ознаки депресії та тривожного стану.

4. Призначення додаткових досліджень Молекулярно-генетичний тест на підтвердження діагнозу: визначення числа CAG-повторів у гені HTT на 4-й хромосомі. МРТ головного мозку для оцінки дегенеративних змін у смугастому тілі. Нейропсіхологічне тестування для оцінки когнітивних порушень.

5. Інтерпретація результатів

Генетичний аналіз: виявлено збільшення числа CAG-повторів у гені HTT (42 повтори), що підтверджує діагноз хвороби Хантінгтона.

МРТ: ознаки атрофії смугастого тіла та кори головного мозку, характерні для захворювання.

6. Оцінка ризиків та прогнозів

Хвороба Хантінгтона - аутосомно-домінантне захворювання. У пацієнта можливість передачі мутації дітям становить 50%.

Прогресуючий перебіг захворювання з наростаючими руховими, когнітивними та психічними порушеннями.

7. Рекомендації

Медичні: Спостереження у невролога. Симптоматична терапія: Антипсихотичні препарати контролю хореїческіх рухів (наприклад, тетрабеназин). Антидепресанти за потреби. Фізіотерапія підтримки рухової функції. Реабілітація:

Логопедичні заняття для покращення мови. Підтримує когнітивні функції за допомогою спеціальних програм. Психологічна допомога:

Підтримка пацієнта та його сім'ї. Рекомендація звернутися до спеціалізованих центрів або груп підтримки для пацієнтів з хворобою Хантінгтона.

Генетичне консультування: Обговорення можливості проведення пренатального чи преімплантаційного генетичного тестування під час планування сім'ї.

8. Висновок та підтримка Пацієнту пояснено особливості захворювання, можливі прогнози та варіанти лікування. Сім'ї надано рекомендації щодо організації догляду та емоційної підтримки. Консультація завершилася упорядкуванням плану подальшого спостереження.

Приклад консультації лікаря-генетика № 2: Дитина із ЗПР та ЗПРР

Пацієнт: Хлопчик, 4 роки.

Скарги батьків: Спостерігаються складнощі у навчанні, проблеми з мовленням, часто виявляє впертість та імпульсивну поведінку. У ясельній групі відзначали труднощі із соціальною адаптацією. Дитина значно вища за однолітків.

1. Збір інформації Анамнез розвитку: Народився: доношеним, вага 4,5 кг, довжина 58 см. Дитина: збільшена голова, відзначено м'язову гіпотонію. Мовленнєвий розвиток: перше слово - у 2 роки. На момент звернення дитина каже простими фразами. Руховий розвиток: сидіти почав у 8 місяців, ходити – у 16 ​​місяців. Сімейний анамнез: Батьки середнього зросту (мати – 162 см, батько – 176 см). У сім'ї спадкових захворювань не виявлено.

2. Клінічний огляд Фізичний розвиток: зріст 118 см (95-й перцентиль), вага 25 кг. Дисморфічні ознаки: Виступаючий лоб, гіпертелоризм, плоский перенісся. Збільшене коло голови (53 см). Довгі кінцівки. Неврологія: знижений м'язовий тонус, незручність рухів. Когнітивний розвиток: IQ тестування показало рівень нижчий за середній для віку (70 балів).

3. Діагностичні заходи Генетичний аналіз - повноекзомне секвенування: виявлено мутацію в гені NSD1, що підтверджує діагноз синдрому Сотоса. МРТ головного мозку: без патологій, виключено структурні аномалії. Кардіологічне обстеження без відхилень. Ендокринолог: рівень гормонів росту відповідає віку.

4. Інтерпретація результатів та постановка діагнозу На підставі клінічної картини, фізичного огляду та молекулярно-генетичного аналізу у дитини діагностовано синдром Сотоса.

5. Рекомендації

При діагностиці синдрому Сотоса у дитини важливо з'ясувати, чи є мутація в гені NSD1 спадковою чи виникла de novo (вперше у цій сім'ї). Найчастіше (приблизно 95%) мутації в гені NSD1 є спонтанними, тобто не передані від батьків. Для підтвердження цієї гіпотези проводиться аналіз ДНК обох батьків. Якщо мутація в гені NSD1 у них відсутня, вона класифікується як виникла de novo.

Медичне спостереження: Регулярні огляди ендокринолога (контроль швидкості зростання). Невролог кожні 6 місяців (оцінка когнітивного та моторного розвитку). Корекційна терапія: Логопедичні заняття 2 рази на тиждень для покращення мови. Спеціалізовані заняття для когнітивного розвитку (монтесорі-педагогіка, індивідуальні завдання). Психологічна підтримка: Індивідуальні консультації батьків про виховання дитини з особливостями. Освітня допомога: Рекомендовано навчання у групі з педагогами, підготовленими до роботи з дітьми із затримкою розвитку.

6. Динамічне спостереження Батькам пояснено, що дитина може досягти значного прогресу у соціальному розвитку та навчанні за систематичної допомоги фахівців. Наступний візит заплановано за 6 місяців.

Висновок: Синдром Сотоса. Рекомендований міждисциплінарний підхід у спостереженні та лікуванні.