Панель Несахарный диабет

В панель Несахарный диабет входит 3 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Несахарный диабет.

Нефрогенный несахарный диабет (NDI) — это раннее (младенческое/неонатальное) расстройство жидкостного дисбаланса, которое характеризуется неспособностью концентрировать мочу, что приводит к полиурии (чрезмерному выделению мочи) и полидипсии (чрезмерной жажде). Заболевание возникает из-за неспособности почечных канальцев реагировать на антидиуретический гормон. Низкий рост и вторичное расширение мочеточников и мочевого пузыря из-за большого объема мочи распространены у нелеченных людей. Острая гипернатриемическая дегидратация после рождения может вызвать неврологические последствия. Распространенность НДИ оценивается в 1-2:1 000 000 во всем мире, но в Квебеке, Канада, предполагаемая распространенность достигает 8:1 000 000 мужчин. Когда нефрогенный несахарный диабет является результатом мутаций в гене AVPR2, это состояние имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования и составляет около 90 процентов всех случаев. Некоторые женщины, являющиеся носителями одной мутировавшей копии гена AVPR2, имеют признаки нефрогенного несахарного диабета. Несахарный диабет, вызванный мутациями в гене AQP2, может иметь как аутосомно-рецессивный, так и аутосомно-доминантный тип наследования. Оба эти гена содержат инструкции по производству белков, которые помогают определить, сколько воды выделяется с мочой. 


Гени, которые входят в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.


Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.