Генетическое исследование позволяет выявить риск репродуктивных дисфункций, рака простаты, мышечной атрофии.

Ген AR кодирует аминокислотную последовательность белка рецепторов андрогенов. Эти рецепторы расположены в клетках семенников, простаты, эпидермиса, нервных волокон и мышечных тканей. Они активируются под влиянием мужских половых гормонов. Рецепторы андрогенов взаимодействует с определенными участками ДНК, регулируют и поддерживают экспрессию ряда генов, ответственных за процесс эмбриогенеза, полового развития, полового поведения и гомеостаза.

В состав первого экзона входит кодон CAG, кодирующий аминокислоту глутамин. Количество повторов может варьировать в составе андрогенового рецептора от 8 до 52. Количество в 20–26 повторов принято за референсное значение.

Наличие более 38 CAG - повторов (>38, экспансия 38-52 CAG) вызывает нечувствительность тканей к андрогенам, что ассоциируется с развитием азооспермии и спинобульбарной мышечной атрофии (болезнь Кеннеди). Спинальная и бульбарная мышечная атрофия поражает мужчин и характеризуется мышечной слабостью и атрофией, которая обычно начинается во взрослом возрасте и медленно ухудшается со временем.

Мутации в гене AR

Мужчины

При повышении диапазона повторов-CAG в составе гена у мужчин, увеличивается вероятность развития олиго- и азооспермии, спинобульбарной мышечной атрофии (синдром Кеннеди).

При уменьшении диапазона (CAG)-повторов, увеличивается вероятность развития рака простаты у мужчин в азиатской популяции.

Женщины

У женщин увеличивается вероятность развития частичной нечувствительности к андрогенам, патологии беременности, остеоартрита при увеличении числа повторов.

При уменьшении диапазона (CAG)-повторов у женщин, увеличивается вероятность возникновения канцерогенеза груди, эндометрия, синдрома поликистозных яичников и гиперандрогении.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Рекомендовано предоставить выписку/заключение врача, заполнить бланк заказа.

Во всех случаях по результатам необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.