Генетичне дослідження дозволяє виявити ризик репродуктивних дисфункцій, раку простати, м'язової атрофії.

Ген AR кодує амінокислотну послідовність білка рецепторів андрогенів. Ці рецептори розташовані в клітинах сім'яників, простати, епідермісу, нервових волокон та м'язових тканин. Вони активуються під впливом чоловічих статевих гормонів. Рецептори андрогенів взаємодіє з певними ділянками ДНК, регулюють та підтримують експресію низки генів, відповідальних за процес ембріогенезу, статевого розвитку, статевої поведінки та гомеостазу.

До складу першого екзону входить кодон CAG, що кодує амінокислоту глутамін. Кількість повторів може варіювати у складі андрогенового рецептора від 8 до 52. Кількість 20–26 повторів прийнята за референсне значення.

Наявність більше 38 CAG - повторів (>38, експансія 38-52 CAG) викликає не чутливість тканин до андрогенів, що асоціюється з розвитком азооспермії і спинобульбарної м'язової атрофії (Хвороба Кеннеді). Спінальна та бульбарна м'язова атрофія вражає переважно чоловіків і характеризується м'язовою слабкістю та атрофією, що зазвичай починається у дорослому віці та повільно погіршується з часом.

Мутації в гені AR

Чоловіки

При підвищенні діапазону повторів-CAG у складі гена у чоловіків збільшується ймовірність розвитку оліго- та азооспермії, спинобульбарної м'язової атрофії (синдром Кеннеді).

При зменшенні діапазону (CAG)-повторів збільшується ймовірність розвитку раку простати у чоловіків в азіатській популяції.

Жінки

У жінок збільшується ймовірність розвитку часткової нечутливості до андрогенів, патології вагітності, остеоартриту зі збільшенням числа повторів.

При зменшенні діапазону (CAG)-повторів у жінок збільшується ймовірність виникнення канцерогенезу грудей, ендометрію, синдрому полікістозних яєчників та гіперандрогенії.

Як пройти дослідження

Вимоги здачі крові натще немає (легкий сніданок і незадовго до взяття крові випити 1-2 склянки звичайної негазованої води; дітей обов'язково напувати негазованою водою порціями, до 150-200 мл, протягом 30 хвилин), в день здачі крові не вживати медикаменти (включаючи вітаміни та БАД), напередодні виключити прийом смаженої та жирної їжі.

Проводиться забір венозної крові в пробірку з ЕДТА.

Рекомендовано надати виписку/висновок лікаря, заповнити бланк замовлення.

У всіх випадках за результатами необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.