Панель расширенная Иммунитет и цитопения

Код 750. 642 гена, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 36500 грн

Заказать

В панель „Имуннитет и цитопения“ входит 642 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ABCB7	Анемия, сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия	XL	8	9
ABCG5	Ситостеролемия	AR	13	42
ABCG8	Ситостеролемия	AR	18	44
ACD	Врожденный дискератоз, аутосомно-доминантный 6, Врожденный дискератоз, аутосомно-рецессивный 7	AD/AR	2	8
ACP5	Спондилоэнхондродисплазия с иммунной дисрегуляцией	AR	12	26
ACTB	Синдром Барайтсера-Винтера	AD	55	60
ACTG1	Глухота, синдром Барайтсера-Винтера	AD	27	47
ACTN1	Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа 15	AD	7	25
ADA	Тяжелый комбинированный иммунодефицит вследствие дефицита аденозиндезаминазы	AR	49	93
ADAM17	Воспалительные заболевания кожи и кишечника у новорожденных 1	AR	1	7
ADAMTS13	Синдром Шульмана-Апшоу, Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, семейная	AR	30	183
ADAMTS3	Синдром лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама	AR	1	3
ADAR	Симметричный наследственный дисхроматоз, синдром Айкарди-Гутьера	AD/AR	25	226
ADIPOQ	Система комплемента	AD/AR	2	8
ADIPOR1	Система комплемента	AD/AR		4
ADIPOR2	Система комплемента	AD/AR	1	1
AICDA	Иммунодефицит с гипер-IgM	AD/AR	14	50
AIRE	Синдром аутоиммунной полиэндокринопатии	AD/AR	73	134
AK2	Ретикулярная дисгенезия	AR	14	17
ALAS2	Анемия, сидеробластная, протопорфирия, эритропоэтическая	XL	27	103
ALPI	Воспалительное заболевание кишечника	AR		5
ANKRD11	синдром КБГ	AD	142	132
ANKRD26	Тромбоцитопения	AD	6	21
AP1S3	Псориаз 15, пустулезный, восприимчивость к	AD		6
AP3B1	Синдром Германского-Пудлака	AR	14	34
AP3D1	Синдром Германского-Пудлака 10	AR	1	4
APOL1	Спорадический идиопатический стероидрезистентный нефротический синдром с очаговым сегментарным гиалинозом	AD/AR		1
ARHGEF1	Идиопатические бронхоэктазы, Иммунодефициты с дефектами антител	AR		1
ARMC4	Цилиарная дискинезия	AR	18	17
ARPC1B	Аномалии тромбоцитов с эозинофилией и иммуноопосредованным воспалительным заболеванием	AR	2	4
ATM	Рак молочной железы, атаксия-телеангиэктазия	AD/AR	1047	1109
ATP6AP1	Иммунодефицит 47	XL	5	5
ATR	Кожные телеангиэктазии и раковый синдром, синдром Секкеля	AD/AR	10	33
ATRX	синдром Карпентера-Вазири, альфа-талассемия/синдром умственной отсталости, синдром Холмса-Ганга, синдром Джуберга-Марсиди, синдром Смита-Файнмана-Майерса, синдром умственной отсталости-гипотонического лица	XL	65	165
B2M	Амилоидоз, системный висцеральный	AR	8	4
BACH2	Иммунодефицит и аутоиммунитет, связанные с BACH2 (BRIDA)	AD		2
BCL10	Иммунодефицит 37	AR	16	1
BCL11B	Иммунодефицит 49	AD	8	12
BCO1	Гиперкаротинемия и дефицит витамина А, аутосомно-доминантный	AD/AR	1	2
BLM	Синдром Блума	AR	152	119
BLNK	Агаммаглобулинемия 4	AR	2	3
BLOC1S3	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	4
BLOC1S6	Синдром Германского-Пудлака	AR	1	2
BRAF	синдром LEOPARD, синдром Нунана, кожно-кардиальный синдром	AD	134	65
BRCA1	Рак поджелудочной железы, рак молочной железы и яичников, семейный	AD	2997	2631
BRCA2	Анемия Фанкони, медуллобластома, предрасположенность к глиоме, рак поджелудочной железы, опухоль Вильмса, рак молочной железы и яичников, семейная	AD/AR	3369	2659
BRIP1	Анемия Фанкони, Рак молочной железы	AD/AR	238	189
BTK	Гипогаммаглобулинемия, агаммаглобулинемия и изолированный дефицит гормонов, агаммаглобулинемия	XL	114	908
C11ORF70	Первичная цилиарная дискинезия	AR		5
C15ORF41	Врожденная дизэритропоэтическая анемия	AR	3	3
C17ORF62	Хроническая гранулематозная болезнь	AR		1
C1QA	Дефицит C1q	AR	2	7
C1QB	Дефицит C1q	AR	4	8
C1QBP	Первичный иммунодефицит	AD/AR	6	7
C1QC	Дефицит C1q	AR	4	10
C1R	Иммунодефицит	AD/AR	15	17
C1S	Дефицит компонента комплемента C1s	AD/AR	4	10
C2	Дефицит компонента 2 комплемента	AR	4	9
C21ORF59	Цилиарная дискинезия	AR	5	4
C3	Гемолитико-уремический синдром, атипичный, дефицит компонента комплемента 3, дегенерация желтого пятна, возрастной	AD/AR	6	87
C3AR1	Система комплемента	AD/AR	1	4
C4BPA	Система комплемента	AD/AR		4
C4BPB	Система комплемента	AD/AR		1
C5	Экулизумаб, плохой ответ на дефицит компонента комплемента 5	AD/AR	6	18
C5AR1	Система комплемента	AD/AR
C5AR2	Система комплемента	AD/AR		2
C6	Дефицит компонента 6 комплемента	AR	8	12
C7	Дефицит компонента 7 комплемента	AR	14	31
C8A	Дефицит компонента 8 комплемента	AR	2	8
C8B	Дефицит компонента 8 комплемента	AR	7	8
C8G	Иммунодефицит	AD/AR
C9	Дефицит компонента 9 комплемента	AR	7	9
CARD11	Расширение B-клеток с NFKB и анергия T-клеток, иммунодефицит	AD/AR	12	9
CARD14	Псориаз	AD	9	29
CARD9	Кандидоз, семейный, 2	AR	8	25
CASP10	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром	AD	5	7
CASP8	Дефицит каспазы 8	AR	2	7
CBL	Расстройство, подобное синдрому Нунана, с ювенильным миеломоноцитарным лейкозом или без него	AD	24	43
CCBE1	Синдром лимфангиэктазии-лимфедемы Хеннекама	AR	6	13
CCDC103	Цилиарная дискинезия	AR	4	5
CCDC114	Цилиарная дискинезия	AR	9	8
CCDC39	Цилиарная дискинезия	AR	39	47
CCDC40	Цилиарная дискинезия	AR	33	43
CCDC65	Цилиарная дискинезия	AR	2	2
CCNK		AD
CCNO	Цилиарная дискинезия	AR	11	10
CD19	Иммунодефицит, общая переменная	AR	8	9
CD247	Иммунодефицит	AR	8	4
CD27	Лимфопролиферативный синдром	AR	4	8
CD3D	Иммунодефицит	AR	3	5
CD3E	Иммунодефицит	AR	4	7
CD3G	Иммунодефицит	AR	5	3
CD40	Иммунодефицит с Hyper-IgM	AR	5	10
CD40LG	Иммунодефицит с гипер-IgM	XL	35	231
CD46	Гемолитический уремический синдром, атипичный	AD/AR	5	81
CD55	Группа крови, система Кромера	BG	7	7
CD59	Дефицит CD59	AR	4	8
CD70	Первичный иммунодефицит	AR		4
CD79A	Агаммаглобулинемия 3	AR	3	7
CD79B	Агаммаглобулинемия 6	AR	2	3
CD81	Иммунодефицит, общая переменная, 6	AR	1	1
CD8A	Дефицит CD8	AR	1	1
CD93	Система комплемента	AD/AR
CDAN1	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	AR	12	61
CDC42	Синдром Такэноути-Косаки, фенотип, подобный синдрому Нунана	AD	11	9
CDCA7	Синдром иммунодефицита-центромерной нестабильности-лицевых аномалий 3	AR	4	6
CDK9		AR		1
CDKN2A	Меланома семейная, синдром меланомы-рака поджелудочной железы	AD	87	232
CEBPA	Острый миелоидный лейкоз, семейный	AD	15	13
CEBPE	Дефицит специфических гранул 1	AR	3	4
CECR1	Узелковый полиартериит, дефицит ADA2	AR	15	50
CENPF	Цилиарная дискинезия — летальная цилиопатия	AR	13	8
CFB	Дефицит фактора комплемента В, гемолитико-уремический синдром, атипичный	AD/AR	2	26
CFD	Дефицит фактора комплемента D	AR	2	3
CFH	Гемолитико-уремический синдром, атипичный, Дефицит фактора комплемента Н, Базальные ламинарные друзы	AD/AR	18	305
CFHR5	Атипичный гемолитико-уремический синдром с антителами к фактору Н, гломерулонефрит С3	AD/AR	4	32
CFI	Гемолитико-уремический синдром, атипичный, дефицит фактора комплемента I	AD/AR	10	143
CFP	Дефицит пропердина	XL	5	17
CFTR	Муковисцидоз, Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока	AD/AR	518	1803
CHD7	Изолированный дефицит гонадотропин-рилизинг-гормона, CHARGE-синдром	AD	276	860
CHEK2	Рак молочной железы, предрасположенность к	AD/AR	275	197
CIB1
CIITA	Голый лимфоцитарный синдром	AR	9	15
CLCN7	Остеопетроз	AD/AR	15	98
CLEC7A	Кандидоз, семейный, 4	AR
CLPB	3-метилглутаконовая ацидурия с катарактой, поражением нервной системы и нейтропенией (MEGCANN)	AD/AR	26	25
CLU	Система комплемента	AD/AR		17
COG6	Врожденное нарушение гликозилирования, синдром Шахина	AR	10	9
COLEC11	синдром 3МС	AR	6	13
COPA	Аутоиммунное интерстициальное заболевание легких, суставов и почек	AD	6	6
CORO1A	Иммунодефицит	AR	41	6
CPT2	Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы II	AR	72	111
CR2	Общий вариабельный иммунодефицит	AR	2	16
CREBBP	Синдром Рубинштейна-Тайби	AD	175	362
CRP	Система комплемента	AD/AR
CSF2RA	Нарушение метаболизма сурфактанта, легочная	XL	2	17
CSF2RB	Дисфункция обмена сурфактанта, легочная, 5	AR	2	6
CSF3R	Нейтрофилия, наследственная	AD/AR	13	13
CTC1	Цереброретинальная микроангиопатия с кальцификациями и кистами	AR	21	33
CTLA4	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, тип V	AD	11	34
CTNNBL1
CTPS1	Иммунодефицит 24	AR	1	1
CTSC	Пародонтит, юношеский, синдром Хаима-Мунка, синдром Папийона-Лефевра	AR	19	92
CXCR2				1
CXCR4	Бородавки, гипогаммаглобулинемия, инфекции и синдром миелокатексиса (WHIM)	AD	5	15
CYBA	Хроническая гранулематозная болезнь	AR	13	71
CYBB	Хроническая гранулематозная болезнь, Иммунодефицит	XL	69	780
CYCS	Тромбоцитопения	AD	2	3
CYP27A1	Церебротендинозный ксантоматоз	AR	69	110
DBR1	Иммунодефицит	AR		1
DCLRE1B				1
DCLRE1C	Синдром Оменна, Тяжелый комбинированный иммунодефицит с чувствительностью к ионизирующему излучению	AR	18	89
DDX11	Синдром варшавского перелома	AR	7	7
DDX41	Семейные миелопролиферативные/лимфопролиферативные новообразования, множественные типы, восприимчивость к	AD	9	21
DDX58	Синдром Синглтона-Мертена	AD	4	3
DEF6
DGAT1	Диарея	AR	7	11
DGKE	Нефротический синдром	AR	17	38
DHFR	Мегалобластная анемия из-за дефицита дигидрофолатредуктазы	AR	2	5
DKC1	Синдром Хойераала-Хрейдарссона, врожденный дискератоз	XL	48	74
DNAAF1	Цилиарная дискинезия	AR	19	38
DNAAF2	Цилиарная дискинезия	AR	13	6
DNAAF3	Первичная цилиарная дискинезия	AD/AR	11	5
DNAAF5	Цилиарная дискинезия	AR	9	5
DNAH1	Сперматогенная недостаточность 18	AR	15	32
DNAH11	Цилиарная дискинезия	AR	66	130
DNAH5	Цилиарная дискинезия	AR	140	197
DNAH9	Первичная цилиарная дискинезия	AR		6
DNAI1	Цилиарная дискинезия	AR	17	35
DNAI2	Цилиарная дискинезия	AR	19	6
DNAJC21	Синдром недостаточности костного мозга 3	AR	5	11
DNAL1	Цилиарная дискинезия	AR	3	1
DNASE1L3	Системная красная волчанка 16	AR	1	3
DNASE2	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR		2
DNMT3B	Синдром иммунодефицита-центромерной нестабильности-лицевых аномалий	AR	14	47
DOCK2	Иммунодефицит	AR	7	6
DOCK8	Синдром рецидивирующей инфекции Hyper-IgE, умственная отсталость, аутосомно-доминантный 2	AR	54	168
DRC1	Первичная цилиарная дискинезия	AR	5	3
DTNBP1	Синдром Германского-Пудлака	AR	2	3
DYX1C1	Цилиарная дискинезия	AR	15	12
EFL1	Синдром Швахмана-Даймонда		3	2
EIF2AK3	СЭД, типа Уолкотта-Раллисона	AR	9	80
ELANE	нейтропения	AD	43	217
EP300	Синдром Рубинштейна-Тайби	AD	63	101
EPCAM	Диарея 5, с тафтинговой энтеропатией, врожденная, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	38	80
EPG5	синдром Вичи	AR	36	66
EPO			3	4
ERBB2IP			1	5
ERCC2	Пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, светочувствительность, цереброокулофациоскелетный синдром 2	AR	26	98
ERCC3	пигментная ксеродерма, трихотиодистрофия, светочувствительность	AR	10	19
ERCC4	Анемия Фанкони, пигментная ксеродерма, прогероидный синдром XFE	AR	13	70
ERCC6L2	Синдром недостаточности костного мозга 2	AR	4	9
ETV6	Тромбоцитопения 5	AD	10	38
EXTL3	Иммуноскелетная дисплазия с аномалиями развития нервной системы (ISDNA)	AR	4	8
FAAP100
FAAP24				2
FADD	Инфекции, рецидивирующие, с энцефалопатией, дисфункцией печени и сердечно-сосудистыми пороками развития	AR	2	1
FANCA	анемия Фанкони	AR	191	677
FANCB	анемия Фанкони	XL	11	21
FANCC	анемия Фанкони	AR	94	64
FANCD2	анемия Фанкони	AR	21	61
FANCE	анемия Фанкони	AR	4	17
FANCF	Фанкониевая анемия	AR	7	16
FANCG	анемия Фанкони	AR	16	92
FANCI	анемия Фанкони	AR	13	45
FANCL	анемия Фанкони	AR	13	24
FANCM	анемия Фанкони	AD/AR	6	50
FAS	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром	AD/AR	31	133
FASLG	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, тип IB	AD/AR	2	10
FAT4	Синдром Ван Мальдергема 2	AR	13	33
FCGR3A	Иммунодефицит 20	AR		1
FCHO1	Комбинированный иммунодефицит	AR
FCN1	Система комплемента	AD/AR		4
FCN2	Система комплемента	AD/AR		1
FCN3	Иммунодефицит из-за дефицита фиколина 3	AR	1
FERMT1	Синдром Киндлера	AR	32	83
FERMT3	Дефицит адгезии лейкоцитов	AR	8	14
FLG	Вульгарный ихтиоз	AD/AR	83	109
FLI1	Тромбоцитопения, тип Пэрис-Труссо, нарушение свертываемости крови, тромбоцитарный тип 21	AD	7	7
FLNA	Лобно-метафизарная дисплазия, Остеодиспластика Мелника-Нидлса, Отопалатодигитальный синдром 1 типа, Отопалатодигитальный синдром 2 типа, Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами, Перивентрикулярная узловая гетеротопия 1, Синдром Мельника-Нидлса, Кишечная псевдообструкция, нейрональная, Х-сцепленный/врожденный синдром короткой кишки, Сердечный клапанная дисплазия, сцепленная с Х-хромосомой	XL	133	257
FOXN1	Т-клеточный иммунодефицит, врожденная алопеция и дистрофия ногтей	AD/AR	6	6
FOXP3	Иммунодисрегуляция, полиэндокринопатия и энтеропатия	XL	28	93
FPR1				1
FYB	Тромбоцитопения 3	AR	2	2
G6PC3	Нейтропения, тяжелая врожденная, синдром Дурсуна	AR	11	37
G6PD	Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы	XL	45	226
GAS2L2	Первичная цилиарная дискинезия	AR		3
GAS8	Цилиарная дискинезия, первичная, 33 года	AR	4	6
GATA1	Анемия без тромбоцитопении, Тромбоцитопения с бета-талессемией, Дизеритропоэтическая анемия с тромбоцитопенией	XL	21	15
GATA2	Миелодиспластический синдром, Хроническая нейтропения, ассоциированная с моноцитопенией, переходящая в миелодисплазию и острый миелоидный лейкоз, Острый миелоидный лейкоз, синдром Эмбергера, Иммунодефицит	AD	30	142
GBA	болезнь Гоше	AR	84	488
GFI1	Нейтропения, тяжелая врожденная, 2 аутосомно-доминантная, нейтропения, неиммунная хроническая идиопатическая, взрослых	AD	2	6
GFI1B	Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа, 17	AD	6	9
GINS1	Иммунодефицит	AR	4	4
GLRX5	Спастичность с началом в детском возрасте с гиперглицинемией	AR	5	6
GNE	Проксимальная миопатия и офтальмоплегия, миопатия Нонака, сиалурия	AD/AR	78	214
GP1BA	Болезнь псевдофон Виллебранда, синдром Бернара-Сулье	AD/AR	9	73
GP1BB	Гигантское нарушение тромбоцитов, изолированное, синдром Бернара-Сулье	AD/AR	5	53
GP9	Синдром Бернара-Сулье	AR	6	42
GTF2H5	Трихотиодистрофия 3, светочувствительность	AR	2	6
GUCY2C	Диарея, мекониальный илеус	AD/AR	7	10
HAVCR2
HAX1	Нейтропения, тяжелая врожденная	AR	11	21
HELLS	Синдром иммунодефицита-центромерной нестабильности-лицевых аномалий 4	AR	6	6
HMOX1	Дефицит гемоксигеназы 1	AR	2	5
HNRNPK	Синдром Ау-Клайна	AD	14	10
HOXA11	Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией	AD	1	1
HPS1	Синдром Германского-Пудлака	AR	28	55
HPS3	Синдром Германского-Пудлака	AR	10	17
HPS4	Синдром Германского-Пудлака	AR	16	22
HPS5	Синдром Германского-Пудлака	AR	20	31
HPS6	Синдром Германского-Пудлака	AR	13	37
HRAS	Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен	AD	43	31
HSPA9	Синдром Эвен-Плюс	AD/AR	5	13
HYDIN	Первичная цилиарная дискинезия	AR	5	25
HYOU1	Комбинированный иммунодефицит	AR		2
ICOS	Иммунодефицит, общая переменная, 1	AR	3	4
ICOSLG			1
IFIH1	Синдром Синглтона-Мертена, синдром Айкарди-Гутьера 7	AD/AR	14	19
IFNAR1				1
IFNAR2	Иммунодефицит 45	AR	1	2
IFNGR1	Иммунодефицит	AD/AR	16	42
IFNGR2	Иммунодефицит	AR	4	18
IGLL1	Агаммаглобулинемия	AR	2	3
IKBKB	Иммунодефицит 15	AR	2	7
IKZF1	Иммунодефицит, общая переменная, 13	AD	10	35
IL10	Воспалительное заболевание кишечника	AD/AR	1	5
IL10RA	Воспалительное заболевание кишечника	AR	4	43
IL10RB	Воспалительное заболевание кишечника	AR	2	19
IL12B	Иммунодефицит 28, Иммунодефицит 29	AR	4	13
IL12RB1	Иммунодефицит	AR	13	82
IL12RB2			1	5
IL17F	Кандидоз, семейный, 6	AD	1	2
IL17RA	Иммунодефицит 51	AR	8	17
IL17RC	Кандиоз, семейный, 9	AR	3	4
IL18BP
IL1RN	Остеомиелит, стерильный многоочаговый, с периоститом и пустулезом	AR	6	12
IL21	Иммунодефицит, общая переменная, 11	AR	1	1
IL21R	Иммунодефицит, первичный, аутосомно-рецессивный, связанный с IL21R	AD/AR	3	9
IL23R	Первичный иммунодефицит	AR	1
IL2RA	Рецептор интерлейкина 2, альфа, дефицит	AR	6	6
IL2RB	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR
IL2RG	Комбинированный иммунодефицит	XL	54	243
IL36RN	Пустулезный псориаз генерализованный	AR	6	26
IL6R	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR		1
IL6ST	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AD/AR
IL7R	Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Т-клеточный отрицательный, В-клеточный положительный, NK-клеточный положительный	AR	23	48
INO80			2	6
IRAK1			3	1
IRAK4	Дефицит IRAK4, Инвазивная пневмококковая инфекция, рецидивирующая, изолированная, 1	AR	12	29
IRF2BP2	Иммунодефицит, общая переменная, 14	AD	1	2
IRF3	Герпетический энцефалит, восприимчивость к, 7	AD	1	2
IRF4	Пигментация кожи/волос/глаз, вариации, 8	AD		1
IRF7	Иммунодефицит 39	AR	2	2
IRF8	Иммунодефицит 32A (CD11C-положительный/CD1C-положительный дефицит дендритных клеток), Иммунодефицит 32B (дефицит моноцитов и дендритных клеток)	AD/AR	4	8
IRF9				1
ISG15	Иммунодефицит с кальцинозом базальных ганглиев	AR	3	3
ITCH	Аутоиммунное заболевание, синдромальное мультисистемное	AR	1	1
ITGA2	Аллоиммунная тромбоцитопения плода и новорожденного	AD/AR		5
ITGA2B	Тромбастения Гланцмана	AD/AR	22	234
ITGB2	Дефицит адгезии лейкоцитов	AR	33	118
ITGB3	Bleeding disorder, platelet-type 15, Тромбоцитопения, neonatal alloimmune, Glanzmann thrombasthenia	AD/AR	18	165
ITK	Лимфопролиферативный синдром	AR	4	11
JAGN1	Neutropenia, severe congenital	AR	8	8
JAK1	Первичный иммунодефицит	AR	4	6
JAK2	Thrombocythemia 3	AD	12	22
JAK3	Тяжелый комбинированный иммунодефицит, , T cell-negative, B cell-positive, natural killer cell-negative	AR	30	66
KDM1A	Cleft palate, psychomotor retardation, and distinctive facial features	AD	5	17
KDM6A	Синдром Кабуки	XL	40	69
KIF23	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	AD	1	3
KLF1	Анемия, дизэритропоэтическая врожденная, Группа крови, Лютеранский ингибитор, Наследственная персистенция фетального гемоглобина	AD/BG	16	45
KMT2A	Синдром Видемана-Штайнера	AD	117	114
KMT2D	Kabuki syndrome	AD	350	670
KRAS	синдром Нунана, кожно-сердечный синдром	AD	63	35
LAMTOR2	Иммунодефицит из-за дефекта MAPBP-взаимодействующего белка	AR	1	1
LAT	Иммунодефицит 52	AR	2	18
LCK	Иммунодефицит	AR	2	3
LCT	Дефицит лактазы	AR	11	15
LIG1	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR		3
LIG4	Тяжелый комбинированный иммунодефицит с чувствительностью к ионизирующему излучению, синдром LIG4	AR	18	36
LIPA	Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина	AR	27	93
LPIN2	синдром Маджида	AR	12	14
LRBA	Общий вариабельный иммунодефицит	AR	23	64
LRRC6	Цилиарная дискинезия	AR	10	19
LRRC8A	Агаммаглобулинемия 5	AD	2	2
LYST	Синдром Чедиака-Хигаси	AR	50	97
LZTR1	Шванноматоз, синдром Нунан	AD/AR	34	71
MAD2L2	Анемия Фанкони, группа комплементации V		1	1
MAGT1	Иммунодефицит, с дефектом магния, вирусная инфекция Эпштейна-Барр и новообразования, умственная отсталость, Х-сцепленный 95	XL	8	14
MALT1	Иммунодефицит	AR	3	5
MAN2B1	Маннозидоз, альфа-В, лизосомальный	AR	63	149
MANBA	Маннозидоз, лизосомальный	AR	16	19
MAP2K1	Кардио-кожный синдром	AD	45	23
MAP2K2	Кардио-кожный синдром	AD	21	35
MAP3K14	Первичный иммунодефицит с многогранным аберрантным лимфоидным иммунитетом	AR	1	2
MAP3K8	Нунан синдром	AD		1
MASP1	синдром 3МС	AR	11	22
MASP2	Дефицит MASP2	AR		6
MASTL	Тромбоцитопения	AD		5
MAT2A	Система комплемента	AD/AR		2
MBL2	Дефицит маннозо-связывающего белка	AD	2	2
MCIDAS	Первичная цилиарная дискинезия	AR	4	3
MCM4	Дефицит естественных клеток-киллеров и глюкокортикоидов с дефектом репарации ДНК		1	5
MECOM	Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией 2	AD	3	27
MEFV	Семейная средиземноморская лихорадка	AD/AR	29	182
MKL1	Первичный иммунодефицит	AR		4
MLH1	Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	873	1191
MLPH	Синдром Гришелли, тип 3	AR	4	6
MOGS	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	7	8
MPL	Тромбоцитемия, амегакариоцитарная тромбоцитопения	AD/AR	23	55
MPO	Дефицит миелопероксидазы	AR	12	14
MRAS	Нунан синдром	AD	1	2
MRE11A	Расстройство, подобное атаксии-телеангиэктазии-1	AR	57	56
MS4A1	Иммунодефицит, общая переменная, 5	AR	1	2
MSH2	Синдром Мьюира-Торре, рак эндометрия, колоректальный рак, наследственный неполипоз, синдром несоответствующей репарации рака	AD/AR	933	1249
MSH6	Рак эндометрия, раковый синдром несоответствия репарации, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	672	586
MSN	Иммунодефицит 50	XL	2	2
MTHFD1	Severe combined immunodeficiency	AR	9	11
MVK	Мевалоновая ацидурия, синдром гипер-IgD, порокератоз 3, несколько типов	AD/AR	35	181
MYD88	Дефицит MYD88	AR	5	5
MYH9	Синдром Себастьяна, аномалия Мэя-Хегглина, синдром Эпштейна, синдром Фехтнера, макротромбоцитопения и прогрессирующая нейросенсорная глухота, глухота, аутосомно-доминантный 17	AD	25	117
MYO5A	Синдром Гришелли	AR	7	9
MYO5B	Диарея с атрофией микроворсинок	AR	14	80
MYSM1			2	3
NAF1		AD		2
NBAS	Синдром детской печеночной недостаточности 2, низкорослость, атрофия зрительного нерва и аномалия Пельгера-Хюэта (синдром SOPH)	AR	23	43
NBEAL2	Синдром серых тромбоцитов	AR	10	51
NBN	Рак молочной железы, синдром разрыва Неймегена	AD/AR	188	97
NCF1	Хроническая гранулематозная болезнь	AR	18	44
NCF2	Хроническая гранулематозная болезнь	AR	19	72
NCF4	Гранулематозная болезнь	AR	4	5
NCKAP1L
NCSTN	Инверсные угри, семейные 1	AD	7	30
NEUROG3	Диарея, мальабсорбция, врожденная	AR	3	8
NF1	синдром Ватсона, нейрофиброматоз, нейрофиброматоз-синдром Нунана	AD	1157	2901
NFAT5				3
NFE2L2			11	6
NFIL3				1
NFKB1	Общий вариабельный иммунодефицит	AD	8	17
NFKB2	Общий вариабельный иммунодефицит	AD	6	11
NFKBIA	Эктодермальная дисплазия, ангидротическая, с Т-клеточным иммунодефицитом	AD	5	11
NHEJ1	Тяжелый комбинированный иммунодефицит с микроцефалией, задержкой роста и чувствительностью к ионизирующему излучению	AR	15	16
NHP2	Врожденный дискератоз	AR	5	3
NLRC4	Аутовоспаление с детским энтероколитом (AIFEC), Семейный холодовой аутовоспалительный синдром 4	AD	6	8
NLRP1	Ладонно-подошвенная карцинома, множественное самоизлечение, аутовоспаление с артритом и дискератозом	AD/AR	5	15
NLRP12	Семейный холодовой аутовоспалительный синдром	AD	12	12
NLRP3	Неонатальное мультисистемное воспалительное заболевание (NOMID), синдром Макла-Уэллса, хронический младенческий неврологический кожно-суставной синдром (CINCA), семейный холодовой аутовоспалительный синдром 1, глухота	AD	20	136
NME8	Цилиарная дискинезия	AR	1	6
NOD2	Синдром Блау, саркоидоз, раннее начало	AD	12	70
NOP10	Врожденный дискератоз	AR	1	1
NRAS	Нунан синдром	AD	31	14
NSMCE2	Синдром Секкеля 10		3	2
NSMCE3	Заболевания легких, иммунодефицит и синдром поломки хромосом (LICS)	AR	2	2
NUP214			1	4
OAS1
OBFC1			2	2
OFD1	Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера	XL	153	160
ORAI1	Иммунодефицит, Миопатия, тубулярный агрегат, 2	AD/AR	9	13
OSTM1	Остеопетроз, аутосомно-рецессивный 5	AR	5	9
OTUD6B	Нарушение интеллектуального развития с дисморфическими чертами лица, судорогами и аномалиями дистальных отделов конечностей (IDDFSDA)	AR	6	4
OTULIN	Синдром аутовоспаления, панникулита и дерматоза (AIPDS)	AR	8	3
PALB2	Анемия Фанкони, Рак поджелудочной железы, Рак молочной железы	AD/AR	495	406
PARN	Легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, врожденный дискератоз	AD/AR	15	29
PAX5	Пре-В-клеточный острый лимфобластный лейкоз	AD		7
PEPD	Дефицит пролидазы	AR	12	31
PGM3	Иммунодефицит 23	AR	14	15
PIGA	Множественные врожденные аномалии-гипотония-судорожный синдром	XL	24	27
PIH1D3	Цилиарная дискинезия, первичная, 36 лет	XL	2	12
PIK3CD	Иммунодефицит	AD	6	12
PIK3R1	Агаммаглобулинемия, синдром SHORT	AD/AR	33	24
PLCG2	Семейный простудный аутовоспалительный синдром 3 (PLAID), аутовоспаление, дефицит антител и синдром иммунной дисрегуляции (APLAID)	AD	7	13
PLEKHM1	Остеопетроз, аутосомно-рецессивный 6, остеопетроз	AD/AR	3	4
PLG	Дефицит плазминогена, тип I, ангионевротический отек	AD/AR	10	74
PMM2	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	76	128
PMS2	Синдром рака репарации несоответствия, колоректальный рак, наследственный неполипоз	AD/AR	319	342
PNP	Дефицит пуриннуклеозидфосфорилазы	AR	11	33
POLA1	Пигментная патология, ретикулярная, с системными проявлениями, Х-сцепленная, Нарушение развития нервной системы		2	1
POLD1	Колоректальный рак, гипоплазия нижней челюсти, глухота, прогероидные признаки и синдром липодистрофии, идиопатические бронхоэктазы, иммунодефицит	AD/AR	3	31
POLD2
POLE	Колоректальный рак, лицевой дисморфизм, иммунодефицит, ливедо и синдром низкого роста (синдром FILS)	AD/AR	8	70
POLE2	Комбинированный иммунодефицит	AR		3
POLR3A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	29	91
POLR3C			1
POLR3F
POMP	Линейный кератоз с врожденным ихтиозом и склерозирующей кератодермией	AR	5	4
POT1	чувствительность к глиоме 9, меланома, злокачественная опухоль кожи, восприимчивость к 10	AD	2	34
PPP1CB	Расстройство, подобное синдрому Нунана, с выпадающими анагеновыми волосами 2	AD	8	11
PRF1	Лимфома, неходжкинская, апластическая анемия, начало у взрослых, гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	AR	24	183
PRG4	Синдром камптодактилии-артропатии-тазика вара-перикардита	AR	6	35
PRKACG	Нарушение свертываемости крови тромбоцитарного типа, 19	AR	1	1
PRKCD	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром III типа	AR	4	6
PRKDC	Иммунодефицит	AR	6	9
PSEN1	Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), обратные угри, семейная, 3, деменция, лобно-височная, болезнь Пика, болезнь Альцгеймера	AD	57	306
PSENEN	Инверсные угри, семейные, 2	AD	7	17
PSMB8	синдром Накахо-Нисимура, хронический атипичный нейтрофильный дерматоз с липодистрофией и синдромом повышенной температуры, синдром аутовоспаления, липодистрофии и дерматоза, контрактуры суставов, мышечная атрофия, микроцитарная анемия и синдром липодистрофии, вызванной панникулитом	AR	5	9
PSMG2
PSTPIP1	Пиогенный стерильный артрит, гангренозная пиодермия и акне	AD	5	29
PTEN	синдром Баннаяна-Райли-Рувалькаба, синдром Лермитта-Дюкло, синдром Каудена	AD	435	638
PTPN11	Синдром Нунана, метахондроматоз	AD	135	140
PTPRC	Тяжелый комбинированный иммунодефицит, Т-клеточный отрицательный, В-клеточный положительный, NK-клеточный положительный	AR	4	5
PTRF	Липодистрофия врожденная генерализованная	AR	9	15
PTX3	Система комплемента	AD/AR		1
PUS1	Митохондриальная миопатия и сидеробластная анемия	AR	7	9
RAB27A	синдром Гришелли, синдром Элехальде	AR	18	54
RAC2	Синдром нейтрофильного иммунодефицита	AD	2	3
RAD50	Рак молочной железы, расстройство, подобное синдрому разрыва Неймегена	AD/AR	183	88
RAD51	Зеркальные движения 2, анемия Фанкони, группа комплементации R	AD	7	10
RAD51C	Анемия Фанкони, рак молочной железы и яичников, семейная	AD/AR	107	125
RAF1	Синдром LEOPARD, синдром Нунан, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)	AD	45	53
RAG1	Синдром Оменна, альфа/бета-Т-клеточная лимфопения с экспансией гамма/дельта-Т-клеток, тяжелая цитомегаловирусная инфекция и аутоиммунитет, Т-клеточный негативный, В-клеточный негативный, естественный киллер-положительный тяжелый комбинированный иммунодефицит, Комбинированный клеточный и гуморальный иммунитет дефекты с гранулемами	AR	47	184
RAG2	Синдром Оменна, Комбинированные клеточные и гуморальные иммунные дефекты с гранулемами	AR	28	79
RANBP2	Энцефалопатия, острая, инфекционно-индуцированная, 3, восприимчивость к	AD	41	6
RAP1A			1
RAP1B				1
RASA2	Нунан синдром	AD	1	3
RASGRP1	Primary immunodeficiency	AR	1	3
RBCK1	Полиглюкозановая миопатия тела	AR	11	14
RBM8A	Тромбоцитопения - отсутствие лучевой кости	AD/AR	5	12
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
REL		AD/AR
RELA	Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром	AD	1	3
RELB	Иммунодефицит 53		1	1
RFWD3			2	2
RFX5	Голый лимфоцитарный синдром	AR	4	10
RFXANK	Дефицит MHC класса II	AR	8	16
RFXAP	Голый лимфоцитарный синдром	AR	6	9
RHOH	Т-клеточный иммунодефицит с бородавчатой ??эпидермодисплазией	AD/AR		1
RIPK1	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AD/AR	3	1
RIT1	Нунан синдром	AD	23	26
RLTPR	Комбинированный иммунодефицит	AR	11	8
RMRP	Волосяно-хрящевая гипоплазия, Метафизарная дисплазия без гипотрихоза, Анауксетическая дисплазия	AR	87	123
RNASEH2A	Синдром Айкарди-Гутьера	AR	13	21
RNASEH2B	Синдром Айкарди-Гутьера	AR	16	41
RNASEH2C	Синдром Айкарди-Гутьера	AR	6	14
RNF168	RIDDLE-синдром	AR	4	5
RNF31	Дефицит HOIP и LUBAC	AR		1
RNU4ATAC	Синдром Ройфмана, микроцефалическая остеодиспластическая примордиальная карликовость 1 типа, микроцефалическая остеодиспластическая примордиальная карликовость 3 типа	AR	15	24
RORC	Иммунодефицит 42	AR	3	3
RPGR	Пигментный ретинит, Колбочково-стержневая дистрофия, Х-сцепленный, 1, Дегенерация желтого пятна, Х-сцепленный атрофический, Пигментный ретинит 3	XL	79	218
RPL10	аутизм	XL	4	5
RPL11	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	12	45
RPL15	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	2	2
RPL18
RPL19				1
RPL26	Анемия Даймонда-Блэкфана 11	AD	2	1
RPL27	Анемия Даймонда-Блэкфана 16		1	1
RPL35A	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	7	14
RPL36				1
RPL5	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	19	77
RPL9				2
RPS10	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	3	5
RPS14
RPS15				1
RPS15A				1
RPS19	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	23	172
RPS24	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	6	10
RPS26	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	10	33
RPS27	Анемия Даймонда-Блэкфана 17		1	1
RPS27A				1
RPS28	Анемия Даймонда-Блэкфана 15 с нижнечелюстно-лицевым дизостозом	AD	1	1
RPS29	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	4	4
RPS7	Анемия Даймонда-Блэкфана	AD	2	10
RPSA	Аспления изолированная врожденная	AD	7	8
RRAS	Нунан-синдром подобный фенотипу	AD/AR		2
RSPH1	Цилиарная дискинезия	AR	14	10
RSPH3	Цилиарная дискинезия, первичная, 32 года	AR	7	5
RSPH4A	Цилиарная дискинезия	AR	18	24
RSPH9	Цилиарная дискинезия	AR	8	12
RTEL1	Легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, врожденный дискератоз	AD/AR	58	51
RUNX1	Нарушение тромбоцитов, семейное, с ассоциированным миелоидным злокачественным новообразованием	AD	47	101
SAMD9	синдром миража, опухолевой кальциноз, нормофосфатемия	AD/AR	10	27
SAMD9L	Синдром атаксии-панцитопении	AD	4	16
SAMHD1	Синдром Айкарди-Гутьера, ознобленная волчанка 2	AD/AR	25	56
SAR1B	Болезнь задержки хиломикронов (болезнь Андерсона)	AR	8	16
SBDS	Апластическая анемия, синдром Швахмана-Даймонда, тяжелая спондилометафизарная дисплазия	AR	19	90
SBF2	Болезнь Шарко-Мари-Тута	AR	25	21
SEC23B	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	AR	18	121
SEC61A1	Гиперурикемическая нефропатия, семейная ювенильная 4	AD	4	4
SEMA3E	ЗАРЯД синдром	AD	1	4
SERPING1	ангионевротический отек, компонент комплемента 4, частичный дефицит	AD/AR	34	563
SH2D1A	Лимфопролиферативный синдром	XL	21	129
SH3BP2	Херувизм	AD	9	16
SH3KBP1			2	1
SHOC2	Нунаноподобный синдром с выпадением анагеновых волос	AD	2	4
SI	Дефицит сахаразы-изомальтазы, врожденный	AR	12	23
SKIV2L	Трихогепатоэнтеральный синдром 2	AR	6	33
SLC10A2	Мальабсорбция желчных кислот, первичная	AD/AR	2	4
SLC19A2	Синдром тиамин-зависимой мегалобластной анемии	AR	14	51
SLC25A38	Анемия, сидеробластная 2, пиридоксин-рефрактерная	AR	7	27
SLC26A3	Диарея, секреция хлоридов, врожденная	AR	55	88
SLC29A3	Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдром, Дизостеосклероз	AR	17	25
SLC35A1	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	4	5
SLC35C1	Врожденное нарушение гликозилирования, недостаточность адгезии лейкоцитов	AR	6	7
SLC37A4	Болезнь накопления гликогена	AD/AR	49	113
SLC39A4	Энтеропатический акродерматит	AR	13	50
SLC39A7	Агаммаглобулинемия	AR
SLC46A1	Мальабсорбция фолиевой кислоты	AR	17	23
SLC5A1	Мальабсорбция глюкозы/галактозы	AR	3	58
SLC7A7	Непереносимость лизинурического белка	AR	55	67
SLC9A3	Диарея, секреторная натриевая, врожденная	AR	6	12
SLFN14	Thrombocytopenia	AD/AR	4	4
SLX4	анемия Фанкони	AR	18	72
SMARCAL1	иммунокостная дисплазия Шимке	AR	20	88
SMARCD2	Дефицит специфических гранул 2	AR	3	1
SNX10	Остеопетроз, аутосомно-рецессивный 8	AR	3	13
SOS1	Нунан синдром	AD	44	71
SOS2	Синдром Нунана 9	AD	4	6
SP110	Веноокклюзионная болезнь печени с иммунодефицитом	AR	8	8
SPAG1	Первичная цилиарная дискинезия	AR	18	11
SPINK5	синдром Нетертона	AR	29	85
SPINT2	Диарея, секреторная натриевая, врожденная	AR	6	12
SPPL2A	Аутовоспалительно-панцитопенический синдром	AR	1
SPRED1	синдром Легиуса	AD	38	71
SRC	Тромбоцитопения, аутосомно-доминантная, 6	AD	2	1
SRP54	Синдром Швахмана-Даймонда	AD	3
SRP72	Синдром недостаточности костного мозга 1	AD	2	5
STAT1	Иммунодефицит	AD/AR	39	122
STAT2	Иммунодефицит	AR	3	6
STAT3	Синдром рецидивирующей инфекции Hyper-IgE, аутоиммунное заболевание, мультисистемное, инфантильное начало	AD	47	152
STAT5B	Нечувствительность к гормону роста при иммунодефиците	AD/AR	9	13
STIM1	Синдром Сторморкена, Иммунодефицит, Миопатия, канальцевый агрегат 1	AD/AR	13	24
STK36	Первичная цилиарная дискинезия	AR		5
STK4	синдром Т-клеточного иммунодефицита, рецидивирующие инфекции, аутоиммунитет,	AR	3	7
STX11	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный	AR	8	22
STX3	Болезнь включения микроворсинок	AR		3
STXBP2	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный	AR	12	77
STXBP3				1
TAP1	Голый лимфоцитарный синдром	AR	1	7
TAP2	Голый лимфоцитарный синдром	AR	4	8
TAPBP	Голый лимфоцитарный синдром	AR	1	2
TASP1			1	1
TAZ	3-метилглутаконовая ацидурия (синдром Барта)	XL	45	158
TBK1	Герпесный энцефалит, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 4	AD	11	133
TBX1	Синдром конотрункальной аномалии лица	AD	17	72
TCF3	Агаммаглобулинемия 8, аутосомно-доминантный	AD	1	5
TCIRG1	Остеопетроз, тяжелые неонатальные или инфантильные формы (ОПТБ1)	AD/AR	48	130
TCN2	Дефицит транскобаламина II	AR	9	35
TERC	Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз	AD	42	73
TERF2				2
TERF2IP				6
TERT	Апластическая анемия, легочный фиброз и/или недостаточность костного мозга, связанная с теломерами, врожденный дискератоз	AD/AR	48	156
TFRC	Иммунодефицит 46	AR	8	2
TGFB1	Диафизарная дисплазия Камурати-Энгельмана	AD	15	23
TGFBR1	Синдром Лойса-Дитца	AD	40	69
TGFBR2	Синдром Лойса-Дитца	AD	58	139
THBD	Тромбофилия вследствие дефекта тромбомодулина, гемолитико-уремический синдром, атипичный	AD	5	28
THPO	Тромбоцитемия 1	AD/AR	5	10
THRA	Гипотиреоз, врожденный, незобный, 6	AD	8	13
THRB	Резистентность к гормонам щитовидной железы	AD/AR	61	165
TICAM1	Герпесный энцефалит, восприимчивость к 4	AD/AR		4
TINF2	Синдром Ревеса, врожденный дискератоз	AD	25	42
TIRAP		AD/AR		1
TLR3	Герпетический энцефалит, восприимчивость к 2	AD/AR		14
TMC6	Эпидермодисплазия бородавчатая	AR	8	7
TMC8	Эпидермодисплазия бородавчатая	AR	3	9
TMEM173	STING-ассоциированная васкулопатия, инфантильное начало (SAVI)	AD/AR	4	10
TNFAIP3	Аутовоспалительный синдром, семейный, Бехчетоподобный	AD	8	23
TNFRSF11A	Семейный экспансивный остеолиз, болезнь Педжета костей, остеопетроз, тяжелые неонатальные или инфантильные формы (OPTB1)	AD/AR	8	24
TNFRSF13B	Общий вариабельный иммунодефицит, дефицит иммуноглобулина А	AD/AR	7	48
TNFRSF13C	Иммунодефицит, общая переменная 4	AR	1	3
TNFRSF1A	Периодическая лихорадка (периодический синдром, связанный с рецептором TNF)	AD	19	106
TNFRSF4	Иммунодефицит	AR	1	1
TNFRSF9
TNFSF11	Остеопетроз, аутосомно-рецессивный 2	AR	3	5
TNFSF12				1
TOP2B			1	1
TP53	Колоректальный рак, синдром Ли-Фраумени, эпендимома, внутричерепная, папиллома сосудистого сплетения, рак молочной железы, семейный, адренокортикальная карцинома, остеогенная саркома, гепатобластома, неходжкинская лимфома	AD	393	505
TPP2			1	1
TRAC	Дефицит Т-клеточного рецептора-альфа/бета	AR	1	1
TRADD				3
TRAF3	Герпесный энцефалит, восприимчивость к 3	AD	1	1
TRAF3IP2	Кандидоз семейный 8	AR	1	3
TREX1	Васкулопатия сетчатки с церебральной лейкодистрофией, волчанкой обморожения, синдромом Айкарди-Гутьера	AD/AR	30	71
TRIM22				4
TRNT1	Пигментный ретинит и микроцитоз эритроцитов, сидеробластная анемия с В-клеточным иммунодефицитом, периодические лихорадки и задержка развития	AR	13	26
TSR2	Анемия Даймонда-Блэкфана 14 с нижнечелюстно-лицевым дизостозом	XL	3	2
TTC37	Трихогепатоэнтеральный синдром, синдром аутовоспалительной панцитопении	AR	12	64
TTC7A	Желудочно-кишечные дефекты и синдром иммунодефицита	AR	21	46
TUBB1	Макротромбоцитопения	AD	2	7
TYK2	Иммунодефицит	AR	9	9
UBE2T	Анемия Фанкони, группа комплементации Т	AR	2	7
UNC119	Иммунодефицит, Конусо-стержневая дистрофия 2	AD	1	5
UNC13D	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, семейный	AR	22	192
UNC93B1	Герпесный энцефалит, восприимчивость к 1	AR		2
UNG	Иммунодефицит с гипер-IgM, тип 5	AR	6	7
USB1	Пойкилодермия с нейтропенией	AR	24	22
USP18	Синдром псевдоТОРЧ 2	AR	40	1
VPS13B	Синдром Коэна	AR	351	203
VPS45	Нейтропения, тяжелая врожденная, 5, аутосомно-рецессивная	AR	3	4
VSIG4	Система комплемента	XL		2
VTN	Система комплемента	AD/AR
WAS	Нейтропения, тяжелая врожденная, тромбоцитопения, синдром Вискотта-Олдрича	XL	57	439
WDR1		AR		8
WIPF1	Синдром Вискотта-Олдрича 2	AR	2	3
WRAP53	Врожденный дискератоз	AR	7	6
XIAP	Lymphoproliferative syndrome	XL	14	96
XRCC2	Наследственный рак молочной железы	AD/AR	10	21
ZAP70	Селективный дефект Т-клеток	AR	15	29
ZBTB24	Иммунодефицит-Центромерная нестабильность-Аномалии лица 2	AR	7	17
ZCCHC8				1
ZMYND10	Цилиарная дискинезия	AR	8	16
ZNF341		AR		5

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)