Панель Синдром Калмана

В панель „Синдром Калмана“ входит 31 ген, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на синдром Калмана.

Синдром Каллмана, также известный как гипогонадотропный гипогонадизм, является генетическим нарушением развития, поражающим оба пола и характеризующимся отсутствием или неполным половым созреванием и аносмией. Дополнительные редкие признаки включают расщелину неба, нейросенсорную потерю слуха, агенезию почек и агенезию зубов или бимануальную синкинезию, сохраняющуюся после детства. Большинство случаев диагностируется в период полового созревания из-за отсутствия полового развития, но синдром Каллмана также может быть заподозрен в младенчестве у мужчин с крипторхизмом, микропенисом или связанными с ними нерепродуктивными признаками. Распространенность оценивается в 1:8000 мужчин и 1:40000 женщин. Синдром Каллмана составляет почти две трети людей с изолированным дефицитом гонадотропин-рилизинг-гормона. Обычно при отсутствии лечения у взрослых мужчин наблюдается снижение плотности костей и мышечной массы, уменьшение объема яичек, эректильная дисфункция, снижение либидо и бесплодие. У взрослых женщин при отсутствии лечения почти всегда наблюдается первичная аменорея, и может быть нарушено развитие груди. Заместительная гормональная терапия используется для стимуляции полового созревания и фертильности. Дифференциальный диагноз включает такие синдромы, как синдром CHARGE, синдром Прадера-Вилли, комбинированный дефицит гормонов гипофиза, синдром Барде-Бидля и синдромы дефицита/резистентности лептина, которые могут быть связаны с гипогонадотропным гипогонадизмом наряду с другими значимыми клиническими данными и/или другими дефицитами гормонов гипофиза.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.