Панель Нейрофиброматоз

В панель "Нейрофиброматоз" входит 9 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на Нейрофиброматоз типа 1 или родственное заболевания.

Нейрофиброматоз 1 и 2 типа является аутосомно-доминантным заболеванием. Панель эффективна при дифференциальной диагностике нейрофиброматоза и связанных с ним заболеваний, таких как синдром Легиуса (SPRED1), синдром Нунана с множественным лентигинозом (также известный как синдром LEOPARD; PTPN11 и RAF1) и семейный шванноматоз (SMARCB1). Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) клинически характеризуется множественными пятнами цвета кофе с молоком, подмышечными и паховыми веснушками, множественными кожными нейрофибромами и узелками Лиша на радужной оболочке. Неспособность к обучению присутствует не менее чем у 50% пациентов. Менее распространенные, но потенциально более серьезные проявления включают плексиформные нейрофибромы, глиомы зрительного нерва и других ЦНС, злокачественные опухоли оболочек периферических нервов, сколиоз, дисплазию большеберцовой кости и васкулопатию. Клинические признаки сильно различаются даже в пределах одной семьи.

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) вызывается гетерозиготными мутациями в гене NF1, кодирующем нейрофибромин. Около половины пострадавших людей имеют мутаци de novo. NF1 является относительно распространенным наследственным заболеванием, распространенность которого составляет 1:3000.

Нейрофиброматоз 2 (NF2) типа представляет собой предрасположенное к опухолям заболевание, характеризующееся развитием множественных шванном и менингиом. Отличительной чертой NF2 является развитие двусторонних вестибулярных шванном, ведущих к потере слуха, шуму в ушах или дисбалансу или комбинации трех симптомов. Другими основными опухолями являются шванномы других черепных, спинномозговых и периферических нервов; менингиомы как интракраниальные (включая менингиомы зрительного нерва), так и интраспинальные, а также некоторые низкодифференцированные злокачественные новообразования центральной нервной системы (эпендимомы). Также заметны офтальмологические признаки, в том числе снижение остроты зрения и катаракта. Кожные покровы при NF2 гораздо тоньше, чем при NF1. Около 70% пациентов с NF2 имеют опухоли кожи. NF2 вызывается мутациями вNF2 , и более 50% пациентов представляют собой новые мутации, а до одной трети являются мозаичными для основной мутации, вызывающей заболевание. Распространенность NF2 составляет 1:60 000.

Некоторые синдромы имеют сходные клинические признаки с NF1 и NF2. Синдром Легиуса — очень редкое состояние, характеризующееся множественными пятнами цвета кофе с молоком с подмышечными или паховыми веснушками или без них. Около 2% пациентов, отвечающих диагностическим критериям NF1, имеют генетическую мутацию, лежащую в основе синдрома Легиуса (SPRED1). Семейный шванноматоз характеризуется развитием множественных спинальных, периферических и черепно-мозговых шванном при отсутствии вестибулярных шванном. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вызывается мутациями в SMARCB1. Синдром LEOPARD представляет собой мультисистемное заболевание, затрагивающее кожу, скелет и сердечно-сосудистую систему. Характерной чертой являются коричневые пятна на коже, называемые лентиго, похожие на веснушки.

Образец заключения панели Нейрофиброматоз

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.