Панель врожденная стационарная ночная (куриная) слепота

Код 681. 20 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 27900 грн

Заказать

В панель Врожденная стационарная ночная слепота входит 20 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением/диагнозом врожденной стационарной ночной слепоты. Гены на этой панели включены в панель дистрофии сетчатки.

Врожденная стационарная ночная слепота (CSNB) — это непрогрессирующее заболевание сетчатки, которое характеризуется нарушением ночного или слабого зрения или задержкой адаптации к темноте, плохой остротой зрения (от 20/30 до 20/200), миопией, нистагмом, косоглазием, нормальным цветовым зрением и аномалиями глазного дна. CSNB можно подразделить в соответствии с типом наследования, который может быть Х-сцепленным, аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным. X-сцепленный CSNB составляет 57,9% случаев, аутосомно-рецессивный и спорадический CSNB составляют 40%, включая 23,6% с аномалией глазного дна, а оставшиеся 2,1% случаев имеют аутосомно-доминантный CSNB. Неполная форма Х-сцепленного CSNB (CSNB2) вызвана мутациями в гене CACNA1F, а полная форма Х-сцепленного CSNB (CSNB1) вызвана дефектами в гене NYX. Болезнь Огучи — редкая аутосомно-рецессивная форма CSNB, связанная с изменением цвета глазного дна и аномально медленной темновой адаптацией.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
CABP4	Ночная слепота, врожденная стационарная	AR	6	11
CACNA1F	Аландская болезнь глаз, дистрофия палочек колбочек, Ночная слепота, врожденная стационарная	XL	39	182
CACNA2D4	Дистрофия колбочек сетчатки	AR	3	9
CYP4V2	Пигментный ретинит, кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Биетти	AR	31	94
FRMD7	Нистагм, инфантильный периодический альтернирующий	XL	15	95
GNAT1	Ночная слепота, врожденная стационарная	AD/AR	5	10
GNB3	Ночная слепота, врожденная стационарная, тип 1H	AR	3	6
GPR179	Ночная слепота, врожденная стационарная	AR	13	16
GRK1	Болезнь Огучи	AR	5	23
GRM6	Ночная слепота, врожденная стационарный	AR	11	38
LRIT3	Ночная слепота, врожденная стационарная	AR	4	9
NYX	Ночная слепота, врожденная стационарная	XL	12	89
PDE6B	Ретинит пигментный, ночная слепота, врожденная стационарная	AD/AR	35	125
RDH5	Белоточечное глазное дно	AR	11	51
RHO	Пигментный ретинит, Ночная слепота, врожденный стационарный, Белоточечный ретинит	AD/AR	58	212
RLBP1	Ньюфаундлендская палочко-колбочковая дистрофия, Белоточечное глазное дно, Ботнический Дистрофия сетчатки, белый точечный ретинит	AR	9	37
RPE65	Пигментный ретинит, врожденный амавроз Лебера	AD/AR	31	197
SAG	Пигментный ретинит, болезнь Огучи	AD/AR	6	15
SLC24A1	Ночная слепота, врожденная стационарная, тип 1D	AR	7	26
TRPM1	Ночная слепота, врожденная стационарная	AR	21	82

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)