Панель Панкреатит

В панель „Панкреатит“ входит 9 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на острый панкреатит, хронический панкреатит или рецидивирующий хронический панкреатит.

Панкреатит характеризуется повторяющимися эпизодами воспаления поджелудочной железы. В большинстве случаев панкреатит возникает у пациентов с известными факторами риска, такими как длительное или острое злоупотребление алкоголем, но у некоторых пациентов нет очевидной причины заболевания. При истинно идиопатическом и наследственном панкреатите симптомы обычно начинаются в позднем детстве с эпизода острого панкреатита. Рецидивирующий острый панкреатит приводит к хроническому панкреатиту из-за стойкого воспаления, вызывающего необратимое повреждение тканей и потерю эндокринной и экзокринной функции поджелудочной железы. Хронический панкреатит увеличивает риск развития диабета и рака поджелудочной железы, особенно при курении и употреблении алкоголя. Генетическое тестирование помогает классифицировать тип панкреатита, то есть идиопатический или наследственный, а также помогает в дифференциальной диагностике хронического панкреатита от других заболеваний, таких как синдром Швахмана-Даймонда и синдром Йохансона-Близзарда, которые также могут проявляться панкреатитом. Распространенность наследственного панкреатита оценивается в 0,3-1,4/100 000 в западных странах, а дефектный ген PRSS1 выявляется в 60-80% случаев (PMID 20502448). Встречаемость экзокринной и эндокринной недостаточности поджелудочной железы и риск рака поджелудочной железы выше среди пациентов с наследственным панкреатитом (мутации PRSS1) по сравнению с пациентами с истинно идиопатическим панкреатитом или панкреатитом, связанным с вариантами CFTR или SPINK1.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.