Панель расширенная Скелетные дисплазии и нарушения

Код 736. 411 генов, делеции и дупликации

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь с EDTA К2/К3 (2 пробирки по 2-4 мл)

Стоимость: 36500 грн

Заказать

В панель расширенную "Скелетные дисплазии и нарушения" входит 411 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на наследственные нарушения скелета.

Эта панель охватывает широкий спектр заболеваний скелета, включая распространенные и редкие скелетные дисплазии (например, ахондроплазия, дисплазии, связанные с COL2A1, диастрофическая дисплазия, различные типы спондило-метафизарных дисплазий), различные цилиопатии с вовлечением скелета (например, короткореберная полидактилия, грудная дисплазия c асфиксией, дисплазии и синдром Эллиса-Ван-Кревелда), различные подтипы несовершенного остеогенеза, кампомелическая дисплазия, дисплазии тонких костей, дисплазии с множественными вывихами суставов, группа нарушений хондродисплазии точечной, неонатальные остеосклеротические дисплазии, остеопетроз и родственные нарушения, группа нарушений минерализации (например, гипофосфатазия), остеолитическая группа нарушений, нарушения с дезорганизованным развитием компонентов скелета, синдромы избыточного роста с вовлечением скелета, синдромы краниосиностоза, дизостозы с преимущественным поражением черепно-лицевой области, дизостозы с преимущественным поражением позвоночника, дизостозы надколенника, ахидактилии, некоторые нарушения с дефектами гипоплазии-редукции конечностей, эктродактилия с другими проявлениями и без них, группа нарушений полидактилия-синдактилия-трифалангизм, нарушения с дефектами формирования суставов и синостозами.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ACAN	Спондилоэпиметафизарная дисплазия, агрекановый тип, спондилоэпифизарная дисплазия, тип Кимберли, рассекающий остеохондрит, низкорослость и остеоартрит с ранним началом	AD/AR	20	56
ACP5	Спондилоэнхондродисплазия с иммунной дисрегуляцией	AR	12	26
ACVR1	Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия	AD	14	19
ADAMTS10	Синдром Вейля-Маркезани	AR	8	14
ADAMTS17	Синдром Вейля-Маркезани	AR	6	7
ADAMTSL2	Гелеофизическая дисплазия 3	AR	8	28
AGA	Аспартилглюкозаминурия	AR	48	37
AGPS	Ризомелическая точечная хондродисплазия 3 типа	AR	4	8
AIFM1	Глухота, комбинированный дефицит окислительного фосфорилирования 6, синдром Коучока	XL	27	31
AKT1	Синдром Протея, синдром Каудена	AD	5	6
ALPL	Одонтогипофосфатазия, гипофосфатазия перинатальная летальная, инфантильная, ювенильная и взрослая формы	AD/AR	78	291
ALX1	Лобно-носовая дисплазия 3	AR	1	5
ALX3	Лобно-носовая дисплазия 1 типа	AR	8	8
ALX4	Лобно-носовая дисплазия 2 типа, теменные отверстия	AD/AR	15	24
AMER1	Полосатая остеопатия с черепно-мозговым склерозом	XL	14	40
ANKH	Болезнь отложения пирофосфата кальция (семейный хондрокальциноз 2 типа), краниометафизарная дисплазия аутосомно-доминантного типа	AD	13	20
ANKRD11	синдром КБГ	AD	142	132
ANO5	Гнатодиафизарная дисплазия, LGMD2L и дистальная MMD3 мышечная дистрофия	AD/AR	64	121
ANTXR2	Гиалиноз, младенческий системный, фиброматоз, ювелин гиалиновый	AR	17	47
ARCN1	Ризомелическая низкорослость с микроцефалией, микрогнатией и задержкой развития (SRMMD)	AD	3	3
ARHGAP31	Синдром Адамса-Оливера	AD	3	6
ARID1B	Синдром Коффина-Сириса, Умственная отсталость	AD	153	185
ARSB	Мукополисахаридоз (Марото-Лами)	AR	118	201
ARSE	Точечная хондродисплазия Х-сцепленный рецессивный, брахителефаланговый тип (CDPX1)	XL	22	46
ATP6V0A2	Cutis laxa, синдром морщинистой кожи	AR	16	56
ATR	Кожные телеангиэктазии и раковый синдром, синдром Секкеля	AD/AR	10	33
B3GALT6	Спондилоэпиметафизарная дисплазия с разболтанностью суставов, синдром Элерса-Данлоса	AR	17	27
B3GAT3	Множественные вывихи суставов, низкий рост, черепно-лицевой дисморфизм и врожденные пороки сердца	AR	6	13
B4GALT7	Синдром Элерса-Данлоса, прогероидная форма	AR	8	9
BGN	Спондилоэпиметафизарная дисплазия, сцепленная с Х-хромосомой, синдром Мистера-Лойса	XL	8	7
BHLHA9	Синдактилия типа Малика-Перчина, мезоаксиальная синостотическая, с редукцией фаланг, расщепленная кисть-стопа с дефицитом длинных костей (SHFLD3), Голлоп-Вольфганг	AR	4	43
BMP1	Несовершенный остеогенез	AR	7	21
BMP2	Брахидактилия типа А2	AD	5	28
BMPER	Диафаноспондилизостоз	AR	6	19
BMPR1B	Акромесомальная дисплазия, Демирхан, Брахидактилия С/симфалангизмоподобный фенотип, Брахидактилия типа А2, Легочная артериальная гипертензия (ЛАГ)	AD/AR	12	23
C21ORF2	Дистрофия сетчатки с макулярной стафиломой или без нее (RDMS), спондилометафизарная дисплазия, аксиальная (SMDAX)	AR	13	22
C2CD3	Орофациодигитальный синдром XIV	AR	9	10
CA2	Остеопетроз с ацидозом почечных канальцев	AR	9	31
CANT1	Дисплазия десбукуа, эпифизарная дисплазия, множественная	AR	20	28
CASR	Гипокальциемия, неонатальный гиперпаратиреоз, семейная гипокальциурическая гиперкальциемия с транзиторным неонатальным гиперпаратиреозом	AD/AR	104	396
CC2D2A	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	76	91
CDC45	Синдром Мейера-Горлина 7	AR	10	19
CDC6	Синдром Мейера-Горлина (синдром уха-надколенника-низкого роста)	AR	2	2
CDH3	Гипотрихоз врожденный с ювенильной макулодистрофией, эктодермальной дисплазией, эктродактилией и синдромом макулодистрофии	AR	7	30
CDKN1C	Синдром Беквита-Видеманна, синдром IMAGE	AD	35	81
CDT1	Синдром Мейера-Горлина (синдром уха-надколенника-низкого роста)	AR	6	12
CENPE	Микроцефалия 13, первичная, аутосомно-рецессивная	AD/AR	3	4
CEP120	Короткореберная грудная дисплазия 13 с полидактилией или без нее	AR	9	9
CEP152	Синдром Секкеля, микроцефалия	AR	20	20
CEP290	синдром Барде-Бидля, врожденный амавроз Лебера, синдром Жубера, синдром Сениора-Локена, синдром Меккеля	AR	130	289
CHST14	Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный	AR	15	21
CHST3	Спондилоэпифизарная дисплазия с врожденными вывихами суставов (рецессивный синдром Ларсена)	AR	18	37
CHSY1	Синдром темтами преаксиальной брахидактилии	AR	6	16
CKAP2L	Синдром Филиппи	AR	7	7
CLCN5	Протеинурия, низкомолекулярная, с гиперкальциурическим нефрокальцинозом, Гипофосфатемический рахит, Нефролитиаз, I, Болезнь Дента	XL	48	272
CLCN7	Остеопетроз	AD/AR	15	98
COG1	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	4	3
COG4	Врожденное нарушение гликозилирования	AD/AR	12	4
COL10A1	Метафизарная хондродисплазия Шмида	AD	21	53
COL11A1	Синдром Маршалла, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 2 типа	AD/AR	34	94
COL11A2	синдром Вейсенбахера-Цвеймюллера, глухота, отоспондиломегаэпифизарная дисплазия, фиброхондрогенез, синдром Стиклера 3 типа (неокулярный)	AD/AR	29	57
COL1A1	Синдром Элерса-Данлоса, болезнь Каффи, несовершенный остеогенез 1 типа, несовершенный остеогенез 2 типа, несовершенный остеогенез 3 типа, несовершенный остеогенез 4 типа	AD	352	962
COL1A2	Синдром Элерса-Данлоса, клапанная форма сердца, несовершенный остеогенез 1 типа, несовершенный остеогенез 2 типа, несовершенный остеогенез 3 типа, несовершенный остеогенез 4 типа	AD/AR	186	509
COL27A1	Стальной синдром	AR	7	7
COL2A1	Аваскулярный некроз головки бедренной кости, регматогенная отслойка сетчатки, эпифизарная дисплазия с миопией и глухотой, чешская дисплазия, ахондрогенез 2 типа, платиспондилическая дисплазия типа Торранса, гипохондрогенез, врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (ВЭДК), спондилоэпиметафизарная дисплазия (СЭМД) типа Струдвика, дисплазия Книста, Спондилопериферическая дисплазия, СЭД легкой степени с преждевременным началом артроза, СЭД с укорочением плюсневых костей, синдром Стиклера 1 типа	AD	180	561
COL9A1	Множественная эпифизарная дисплазия 6 типа (ЭДМ6), синдром Стиклера, тип IV	AD/AR	9	6
COL9A2	Синдром Стиклера, множественная эпифизарная дисплазия 2 типа (EDM2)	AD/AR	7	12
COL9A3	Множественная эпифизарная дисплазия 3 типа (ЭДМ3), рецессивный тип синдрома Стиклера	AD/AR	10	14
COMP	Псевдоахондроплазия, множественная эпифизарная дисплазия	AD	43	186
CREB3L1	Несовершенный остеогенез, тип XVI	AR	2	3
CREBBP	Синдром Рубинштейна-Тайби	AD	175	362
CRIPT	Низкорослый рост с микроцефалией и характерным выражением лица	AR	4	4
CRLF1	Синдром Криспони, синдром холодового потоотделения, тип 1	AR	21	37
CRTAP	Несовершенный остеогенез 2 типа, Несовершенный остеогенез 3 типа, Несовершенный остеогенез 4 типа	AR	12	30
CSF1R	Лейкоэнцефалопатия, диффузная наследственная, со сфероидами	AD	56	83
CSPP1	Асфиксирующая торакальная дистрофия Женя, синдром Жубера	AR	32	27
CTSA	галактосиалидоз	AR	17	38
CTSK	Пикнодизостоз	AR	35	58
CUL7	синдром 3-М, синдром якутской низкорослости	AR	26	83
CYP27B1	Витамин D-зависимый рахит	AR	23	73
CYP2R1	Рахит с дефицитом гидроксилирования витамина D, тип 1В	AR	2	6
DDR2	Спондилометаэпифизарная дисплазия по типу коротких конечностей-кистей	AR	11	9
DDX58	Singleton-Merten syndrome	AD	4	3
DHCR24	Desmosterolosis	AR	6	9
DHODH	Postaxial acrofacial dysostosis (Miller syndrome)	AR	8	20
DLL3	Spondylocostal dysostosis	AR	12	26
DLL4	Синдром Адамса-Оливера	AD	13	14
DLX3	Несовершенный амелогенез, Trichodontoosseous syndrome	AD	5	11
DLX5	Split-hand/foot malformation with sensorineural hearing loss, Split-hand/foot malformation	AD/AR	3	9
DMP1	Гипофосфатемический рахит	AR	5	10
DNAJC21	Bone marrow failure syndrome 3	AR	5	11
DNMT3A	Tatton-Brown-Rahman syndrome	AD	41	48
DOCK6	Синдром Адамса-Оливера	AR	21	21
DONSON	Микроцефалия, низкий рост и аномалии конечностей (MISSLA), синдром микроцефалии-микромелии	AR	10	19
DSE	Синдром Элерса-Данлоса, мышечно-контрактурный тип 2	AR	4	3
DVL1	Синдром Робинова	AD	17	19
DVL3	Синдром Робинова, аутосомно-доминантный 3		6	12
DYM	Дисплазия Диггве-Мельхиора-Клаузена, дисплазия Смита-МакКорта	AR	22	34
DYNC2H1	Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 1 типа или без нее, Короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией 3 типа или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune), SRPS тип 2 (Majewski)	AR/Digenic	148	205
DYNC2LI1	Короткореберная грудная дисплазия 15 с полидактилией	AR	19	14
EBP	Точечная хондродисплазия, расстройство EBP у мужчин с неврологическими дефектами (MEND)	XL	43	90
EDN1	Уши с вопросительным знаком, изолированные, ушной мыщелковый синдром 3	AD/AR	4	7
EDNRA	Нижнечелюстно-лицевой дизостоз с алопецией	AD	2	4
EFL1	Синдром Швахмана-Даймонда		3	2
EFNB1	Краниофронтоназальная дисплазия	XL	28	116
EFTUD2	Нижнечелюстно-лицевой дизостоз с микроцефалией, атрезия пищевода, синдромальный	AD	45	99
EIF2AK3	СЭД, типа Уолкотта-Раллисона	AR	9	80
EIF4A3	Синдром Рикьери-Коста-Перейра	AR	4	2
ENAM	Несовершенный амелогенез	AD/AR	8	18
ENPP1	Артериальная кальцификация, гипофосфатемический рахит	AD/AR	22	72
EOGT	Синдром Адамса-Оливера	AR	8	5
EP300	Синдром Рубинштейна-Тайби	AD	63	101
ERF	Краниосиностоз 4	AD	17	16
ESCO2	Синдром СК фокомелии, синдром Робертса	AR	30	31
EVC	Акрофациальный дизостоз Вейера, синдром Эллиса-ван Кревельда	AD/AR	58	83
EVC2	Синдром Эллиса-ван Кревелда, акродентальный дизостоз Вейера	AD/AR	78	75
EXT1	Множественные хрящевые экзостозы 1	AD	97	523
EXT2	Множественные хрящевые экзостозы 2, Судороги, сколиоз и синдром макроцефалии	AD/AR	45	250
EXTL3	Иммуноскелетная дисплазия с аномалиями развития нервной системы (ISDNA)	AR	4	8
EZH2	Синдром Уивера	AD	29	41
FAM111A	Синдром Кенни-Кэффи, тип 2	AD	5	9
FAM20A	Несовершенный амелогенез (эмалево-почечный синдром)	AR	19	41
FAM20C	Гипофосфатемия, гиперфосфатурия, зубные аномалии, внутримозговые кальцификаты и остеосклероз (синдром Рейна)	AR	13	25
FAM46A	Несовершенный остеогенез	AR	3	3
FAM83H	Amelogenesis imperfecta	AD	14	32
FANCB	анемия Фанкони	XL	11	21
FANCC	анемия Фанкони	AR	94	64
FBN1	MASS-синдром, синдром Марфана, акромикрическая дисплазия, гелеофизическая дисплазия 3	AD	1465	2679
FBN2	Врожденная контрактурная арахнодактилия (синдром Билса)	AD	50	97
FERMT3	Дефицит адгезии лейкоцитов	AR	8	14
FGF10	Аплазия слезных и слюнных желез	AD	15	13
FGF23	Опухолевой кальциноз, гиперфосфатемический, гипофосфатемический рахит	AD/AR	10	17
FGF9	Синдром множественных синостозов 3	AD	2	2
FGFR1	синдром Пфайффера, тригоноцефалия, гипогонадотропный гипогонадизм, остеоглофоническая карликовость - краниостеноз, синдром Хартсфилда	AD/Digenic/Multigenic	72	257
FGFR2	Синдром Аперта, синдром Пфайффера, синдром Джексона-Вейсса, лакримо-аурикулоденто-дигитальный синдром, синдром Бере-Стивенсона, синдром извилистых кожных покровов, синдром Антли-Бикслера без генитальных аномалий или нарушений стероидогенеза, краниофациально-скелетно-дерматологическая дисплазия, синдром Крузона, дисплазия изогнутой кости	AD	100	154
FGFR3	Лакримоаурикулодентодигитальный синдром, синдром Мюнке, синдром Крузона с черным акантозом, камптодактилия, синдром высокого роста и потери слуха (CATSHL), ахондроплазия, гипохондроплазия, танатофорная дисплазия 1 типа, танатофорная дисплазия 2 типа, SADDAN	AD/AR	54	77
FIG4	Боковой амиотрофический склероз, полимикрогирия, двусторонняя затылочная, синдром Юниса-Варона, болезнь Шарко-Мари-Тута	AD/AR	34	69
FKBP10	Синдром Брука 1, несовершенный остеогенез, тип XI	AR	20	44
FKBP14	Синдром Элерса-Данлоса с прогрессирующим кифосколиозом, миопатией и потерей слуха	AR	5	6
FLNA	Лобно-метафизарная дисплазия, Остеодиспластика Мелника-Нидлса, Отопалатодигитальный синдром 1 типа, Отопалатодигитальный синдром 2 типа, Терминальная костная дисплазия с пигментными дефектами, Перивентрикулярная узловая гетеротопия 1, Синдром Мельника-Нидлса, Кишечная псевдообструкция, нейрональная, Х-сцепленный/врожденный синдром короткой кишки, Сердечный клапанная дисплазия, сцепленная с Х-хромосомой	XL	133	257
FLNB	Синдром Ларсена (доминантный), Ателостеогенез 1 типа, Ателостеогенез 3 типа, Спондило-карпало-тарзальная диспазия, Дисплазия бумеранга	AD/AR	43	121
FN1	Гломерулопатия с отложениями фибронектина 2	AD	14	25
FTO	Задержка роста, задержка развития и лицевой дисморфизм	AR	3	7
FUCA1	Фукозидоз	AR	19	33
FZD2			4	7
GALNS	Мукополисахаридоз (синдром Моркио)	AR	53	334
GALNT3	Опухолевой кальциноз, гиперфосфатемия	AR	17	35
GCM2	Гипопаратиреоз, семейный изолированный, Гиперпаратиреоз 4	AD/AR	9	20
GDF3	Микрофтальм изолированный 7, Микрофтальм изолированный с колобомой 6, Синдром Клиппеля-Фейля 3, аутосомно-доминантный, Колобома, глазная	AD	5	6
GDF5	Синдром множественных синостозов, малоберцовая гипоплазия и сложная брахидактилия, акромесомальная дисплазия, Хантер-Томпсон, симфалангизм, проксимальный, хондродисплазия, брахидактилия типа А2, брахидактилия типа С, дисплазия поганки	AD/AR	23	53
GDF6	Микрофтальм изолированный 4, Микрофтальм изолированный с колобомой 6, Колобома глазная, синдром Клиппеля-Фейля 1, аутосомно-доминантный, врожденный амавроз Лебера 17	AD/AR	9	21
GJA1	Окулодентодигитальная дисплазия лёгкого типа, Окулодентодигитальная дисплазия тяжёлого типа, Синдактилия 3 типа	AD/AR	31	107
GLB1	GM1-ганглиозидоз, мукополисахаридоз (синдром Моркио)	AR	90	220
GLI3	Acrocallosal syndrome, Pallister-Hall syndrome, Grieg cephalopolysndactyly syndrome, Postaxial polydactyly type A, Preaxial polydactyly type 3, Preaxial polydactyly type 4	AD	70	235
GMNN	Meier-Gorlin syndrome 6		3	3
GNAI3	Auriculocondylar syndrome 1	AD	2	12
GNAS	McCune-Albright syndrome, Progressive osseous heteroplasia, Pseudohypoparathyroidism, Albright hereditary osteodystrophy	AD	64	274
GNPAT	Rhizomelic chondrodysplasia punctata, rhizomelic	AR	8	14
GNPTAB	Mucolipidosis	AR	166	184
GNPTG	Mucolipidosis	AR	45	46
GNS	Мукополисахаридоз (Sanfilippo syndrome)	AR	7	25
GORAB	Геродерма остеодиспластическая	AR	8	15
GPC6	Омодисплазия 1	AR	13	9
GSC	Низкий рост, атрезия слухового канала, гипоплазия нижней челюсти и скелетные аномалии (SAMS)	AD/AR	3	7
GUSB	Мукополисахаридоз	AR	27	62
GZF1	Вялость суставов, низкий рост и близорукость (JLSM)		2	2
HAAO	Синдром дефектов позвоночника, сердца, почек и конечностей 1		2	2
HDAC4	Брахидацит-синдром умственной отсталости	AD	6	16
HDAC8	Синдром Корнелии де Ланге	XL	41	50
HES7	Спондило-реберный дизостоз 4, аутосомно-рецессивный	AR	5	6
HOXA11	Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией	AD	1	1
HOXA13	Ладонно-маточный синдром, ладонно-подошвенный генитальный синдром, синдром Гуттмахера	AD	8	27
HOXD13	Синдром брахидактилии-синдактилии, Синополидактилия, Синдактилия, Синополидактилия с расщеплением, Брахидактилия типа D	AD/AR	18	41
HPGD	Аллельные цифровые клубы, изолированные врожденные	AR	6	14
HRAS	Синдром Костелло, врожденная миопатия с избытком мышечных веретен	AD	43	31
HSPA9	Синдром Эвен-Плюс		5	13
HSPG2	Синдром Шварца-Джампеля, диссегментарная дисплазия типа Сильвермана-Хэндмейкера, диссегментарная дисплазия типа Роллана-Дебуки	AD/AR	16	60
IARS2	Катаракта, дефицит гормона роста, сенсорная невропатия, нейросенсорная тугоухость и скелетная дисплазия (CAGSSS)	AR	2	7
ICK	Эндокринно-цереброостеодисплазия, эпилепсия, ювенильная миоклония	AD/AR	1	3
IDH2	D-2-гидроксиглутаровая ацидурия 2	AD	10	4
IDS	Мукополисахаридоз	XL	85	637
IDUA	Mucopolysaccharidosis	AR	105	282
IFIH1	Синдром Синглтона-Мертена, синдром Айкарди-Гутьера 7	AD/AR	14	19
IFITM5	Несовершенный остеогенез 5 типа	AD	2	2
IFT122	Синдром Сенсенбреннера, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа	AR	13	23
IFT140	Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	38	63
IFT172	Пигментный ретинит, короткореберная дисплазия грудной клетки с полидактилией или без нее, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	22	25
IFT43	Краниоэктодермальная дисплазия 3	AR	4	7
IFT52	Короткореберная грудная дисплазия 16 с полидактилией или без нее	AR	3	4
IFT57			1	2
IFT80	Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	11	11
IFT81	Короткореберная торакальная дисплазия с полидактилией, конусо-стержневая дистрофия, аутосомно-рецессивная	AR	4	9
IGF2	Задержка роста, выраженная, с характерными чертами лица	AD	5	7
IHH	Акрокапитофеморальная дисплазия, брахидактилия, синдактилия по типу Люкена	AD/AR	12	32
IL1RN	Остеомиелит, стерильный многоочаговый, с периоститом и пустулезом	AR	6	12
IMPAD1	Хондродисплазия с вывихами суставов по типу GPAPP	AR	5	5
INPPL1	Опсизмодисплазия	AR	16	32
INTU			4	11
KAT6B	Синдром Одо, вариант SBBYS, генитопателлярный синдром	AD	47	73
KCNJ2	Синдром короткого интервала QT, синдром Андерсена, синдром удлиненного интервала QT, мерцательная аритмия	AD	41	93
KIAA0586	Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией, синдром Жубера	AR	29	31
KIAA0753	Орофациодигитальный синдром XV	AR	6	7
KIF22	Спондилоэпиметафизарная дисплазия с разболтанностью суставов, тип 2	AD	4	4
KIF7	Акрокаллезный синдром, гидролетальный синдром, синдром Аль-Газали-Бакалинова, синдром Жубера	AR/Digenic	24	44
KL	Опухолевой кальциноз, гиперфосфатемия	AR	1	10
KMT2A	Синдром Видемана-Штайнера	AD	117	114
KYNU	Гидроксикинуренинурия, синдром дефектов позвоночника, сердца, почек и конечностей 2	AR	4	7
LBR	Аномалия Пельгера-Хьюэта, синдром Рейнольдса, скелетная дисплазия Гринберга/ГЭМ, водянка-эктопическая кальцификация-поедаемая молью скелетная дисплазия	AD/AR	22	24
LEMD3	синдром Бушке-Оллендорфа, остеопойкилоз	AD	13	32
LFNG	Спондило-реберный дизостоз, аутосомно-рецессивный 3	AR	1	5
LIFR	Дисплазия Штюве-Видеманна, синдром Шварца-Джампеля 2 типа	AR	12	32
LMNA	Синдром сердце-рука, словенский, поясно-конечностная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия, врожденная, связанная с LMNA, липодистрофия (Данниган), мышечная дистрофия Эмери-Дрейффуса, синдром Малуфа, дилатационная кардиомиопатия (ДКМП), мандибулоакральная дисплазия типа А, прогерия Хатчинсона- Гилфорд тип	AD/AR	250	564
LMX1B	Синдром ногтя-надколенника	AD	26	194
LONP1	Синдром церебральных, глазных, стоматологических, аурикулярных и скелетных аномалий (CODAS)	AR	9	18
LPIN2	синдром Маджида	AR	12	14
LRP4	Синдактилия Сенани-Ленца, склеростеоз, миастенический синдром, врожденный	AD/AR	14	28
LRP5	Болезнь Ван Бюхема, синдром остеопороза-псевдоглиомы, гиперостоз, эндостальный, остеосклероз, экссудативная витреоретинопатия, поздняя форма остеопетроза 1 типа, первичный остеопороз LRP5	AD/AR/Digenic	57	196
LTBP2	Синдром Вейля-Марчесани, микросферофакия и/или мегалокорнеа, с эктопией хрусталика и со вторичной глаукомой или без нее, глаукома, первичная врожденная	AR	21	27
LTBP3	Стоматологические аномалии и низкорослость, гелеофизическая дисплазия 3	AD/AR	15	11
MAFB	Многоцентровый карпотарзальный остеолиз	AD	13	23
MAP2K1	Кардио-кожный синдром	AD	45	23
MAP3K7	Фронтометафизарная дисплазия 2	AD	12	12
MATN3	Спондилоэпиметафизарная дисплазия типа Матрилина, множественная эпифизарная дисплазия типа 5 (EDM5)	AD/AR	8	25
MBTPS2	Декальвирующий фолликулярный шиповидный кератоз, синдром IFAP, ладонно-подошвенная кератодермия, калечащая, с периорифициальными кератотическими бляшками	XL	12	25
MECOM	Лучелоктевой синостоз с амегакариоцитарной тромбоцитопенией 2	AD	3	27
MEGF8	Синдром Карпентера 2	AR	6	14
MEOX1	Синдром Клиппеля-Фейля 2	AR	3	4
MESP2	Спондило-реберный дизостоз 2, аутосомно-рецессивный	AR	18	6
MET	Глухота, почечно-клеточная карцинома, папиллярная, костно-фиброзная дисплазия, восприимчивость к	AD/AR	20	34
MGP	Keutel syndrome	AR	5	8
MKS1	Bardet-Biedl syndrome, Meckel syndrome	AR	50	52
MMP13	Metaphyseal anadysplasia 1, Metaphyseal dysplasia, Spahr type, Спондилоэпиметафизарная дисплазия, Missouri type	AD/AR	7	7
MMP2	Torg-Winchester syndrome, Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy	AR	8	22
MMP9	Metaphyseal anadysplasia	AR	1	7
MNX1	Currarino syndrome	AD	16	79
MSX2	Parietal foramina, Parietal foramina with cleidocranial dysplasia, Краниосиностоз Boston type	AD	9	25
MYCN	Feingold syndrome	AD	27	41
MYH3	Arthrogryposis	AD/AR	21	45
MYO18B	Синдром Клиппеля-Фейля 4, аутосомно-рецессивный, с миопатией и лицевым дисморфизмом	AR	2	4
NANS	Спондилоэпиметафизарная дисплазия Женевьевского типа	AR	8	12
NBAS	Синдром детской печеночной недостаточности 2, низкорослость, атрофия зрительного нерва и аномалия Пельгера-Хюэта (синдром SOPH)	AR	23	43
NEK1	Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, SRPS тип 2 (Маевский)	AR/Digenic	22	23
NF1	синдром Ватсона, нейрофиброматоз, нейрофиброматоз-синдром Нунана	AD	1157	2901
NFIX	Синдром Маршалла-Смита, синдром Сотоса 2	AD	49	78
NIPBL	Синдром Корнелии де Ланге	AD	311	425
NKX3-2	Спондило-мегаэпифизарно-метафизарная дисплазия	AR	4	4
NOG	Синдром предплюсне-запястной коалиции, синдром множественных синостозов, анкилоз стремени с широкими пальцами рук и ног (синдром Тейниссена-Кремерса), симфалангизм, проксимальный, брахидактилия типа B2	AD	20	63
NOTCH1	Порок аортального клапана, синдром Адамса-Оливера	AD	56	96
NOTCH2	синдром Алажиля, синдром Хайду-Чейни	AD	37	70
NPR2	Акромесомальная дисплазия типа Маро, Эпифизарная хондродисплазия, Миура, Низкорослость с неспецифическими скелетными аномалиями	AD/AR	32	75
NSD1	синдром Сотоса, синдром Уивера, синдром Беквита-Видеманна	AD	329	517
NSDHL	Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей (CHILD-синдром), синдром CK	XL	15	28
OBSL1	3-М синдром	AR	13	33
OFD1	Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля, пигментный ретинит, орофациодигитальный синдром, синдром Жубера	XL	153	160
ORC1	Синдром Мейера-Горлина (синдром уха-надколенника-низкого роста)	AR	9	10
ORC4	Синдром Мейера-Горлина (синдром уха-надколенника-низкого роста)	AR	24	6
ORC6	Синдром Мейера-Горлина (синдром уха-надколенника-низкого роста)	AR	7	6
OSTM1	Остеопетроз, аутосомно-рецессивный 5	AR	5	9
P3H1	Несовершенный остеогенез	AR	18	63
P4HB	Синдром Коула Карпентера 1	AD	1	11
PAM16	Спондилометафизарная дисплазия, тип Мегарбана-Дагера-Мелки	AR	1	2
PAPSS2	Брахиолмия 4 с легкими эпифизарными и метафизарными изменениями, SEMD тип PAPPS2	AR	13	20
PAX3	Синдром черепно-лицевой глухоты, синдром Ваарденбурга	AD/AR	54	149
PCNT	Микроцефалическая остеодиспластическая примордиальная карликовость	AR	49	88
PCYT1A	Спондилометафизарная дисплазия с колбочковой дистрофией	AR	12	20
PDE3A	Гипертония с брахидактилией	AD	7	10
PDE4D	Акродизостоз 2, с гормонорезистентностью или без нее	AD	15	38
PEX5	Адренолейкодистрофия, неонатальная, ризомелическая точечная хондродисплазия, синдром Зеллвегера, нарушение биогенеза пероксисом	AR	8	14
PEX7	Болезнь Рефсума, ризомелик CDP типа 1	AR	44	53
PGM3	Иммунодефицит 23	AR	14	15
PHEX	Hypophosphatemic rickets	XL	263	437
PIGV	Гиперфосфатазия с синдромом умственной отсталости 1	AR	9	16
PIK3CA	Синдром Каудена, ГВОЗДИКА	AD	85	56
PISD		AR
PITX1	Косолапость, врожденная, с дефектом длинных костей или без него и/или зеркальной полидактилией, синдром Либенберга	AD	3	16
PLCB4	Аурикулокондилярный синдром 2	AD/AR	14	15
PLEKHM1	Остеопетроз, аутосомно-рецессивный 6	AR	3	4
PLOD1	Синдром Элерса-Данлоса	AR	30	41
PLOD2	Синдром Брука, несовершенный остеогенез 3 типа	AR	8	23
PLS3	Остеопороз и остеопоротические переломы	XL	1	17
POC1A	Низкорослость, ониходисплазия, лицевой дисморфизм и гипотрихоз (синдром SOFT)	AR	4	8
POLR1A	Акрофациальный дизостоз, тип Цинциннати	AD	4	4
POLR1C	Синдром Тричера Коллинза	AR	17	21
POLR1D	Синдром Тричера Коллинза	AD/AR	9	26
POLR3A	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	29	91
POLR3B	Лейкодистрофия, гипомиелинизирующая	AR	19	58
POP1	Анауксетическая дисплазия 2	AR	5	6
POR	Нарушение стероидогенеза из-за дефицита цитохрома р450 оксидоредуктазы, синдром Антли-Бикслера	AR	14	70
PPIB	Несовершенный остеогенез 2 типа, Несовершенный остеогенез 3 типа, Несовершенный остеогенез 4 типа	AR	8	13
PRKAR1A	Миксома, внутрисердечная, Акродизостоз, Пигментно-узелковая болезнь коры надпочечников, Комплекс Карнея	AD	75	183
PTDSS1	Гиперостотическая карликовость Ленца-Маевского	AD	5	7
PTH1R	Метафизарная хондродисплазия типа Янсена, нарушение прорезывания зубов, дисплазия Эйкена, дисплазия Бломстранда	AD/AR	13	43
PTHLH	Брахидактилия, тип E2	AD	5	18
PTPN11	Синдром Нунана, метахондроматоз	AD	135	140
PYCR1	Cutis laxa AR тип 2B	AR	19	38
RAB23	Синдром Карпентера 1	AR	5	15
RAB33B	Синдром Диггве-Мельхиора-Клаузена, дисплазия Смита-МакКорта 2	AR	6	7
RAD21	Синдром Корнелии де Ланге 4	AD	14	11
RBBP8	Синдром Секкеля, синдром Джавада	AR	6	6
RBM8A	Тромбоцитопения - отсутствие лучевой кости	AD/AR	5	12
RBPJ	Adams-Oliver syndrome	AD	7	6
RECQL4	синдром Баллера-Герольда, синдром РАПАДИЛИНО, синдром Ротмунда-Томсона	AR	82	114
RIPPLY2	Спондило-реберный дизостоз, аутосомно-рецессивный 6	AR	2	3
RMRP	Волосяно-хрящевая гипоплазия, Метафизарная дисплазия без гипотрихоза, Анауксетическая дисплазия	AR	87	123
RNU4ATAC	Синдром Ройфмана, микроцефалическая остеодиспластическая примордиальная карликовость 1 типа, микроцефалическая остеодиспластическая примордиальная карликовость 3 типа	AR	15	24
ROR2	Синдром Робинова рецессивный тип, брахидактилия типа В	AD/AR	21	40
RPGRIP1L	Синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля, дегенерация сетчатки при цилиопатии, модификатор	AR	39	49
RSPRY1	Спондилоэпиметафизарная дисплазия по типу Фадена-Алкурая	AR	2	2
RUNX2	Ключично-черепная дисплазия, Метафизарная дисплазия с гипоплазией верхней челюсти	AD	21	216
SALL1	Синдром Таунса-Брокса 1	AD	31	87
SALL4	Акроренально-окулярный синдром, лучевой луч Дуэйна/синдром Окихиро	AD	21	56
SBDS	Апластическая анемия, синдром Швахмана-Даймонда, тяжелая спондилометафизарная дисплазия	AR	19	90
SC5D	латостеролоз	AR	3	6
SEC24D	Синдром Коула-Карпентера 2	AR	4	12
SERPINF1	Несовершенный остеогенез, тип VI	AR	9	41
SERPINH1	Несовершенный остеогенез 3 типа	AR	3	6
SETBP1	Умственная отсталость, аутосомно-доминантный 29, синдром ретракции средней части лица Шинцеля-Гидиона	AD	23	46
SETD2	Синдром Лускана-Люмиша	AD	10	17
SF3B4	Акрофациальный дизостоз 1, Нагер	AD	27	38
SFRP4	Болезнь Пайла		3	5
SGMS2	Остеопороз и остеопорозные переломы, Скелетная дисплазия и нарушения	AD
SGSH	Мукополисахаридоз (синдром Санфилиппо)	AR	55	148
SH3BP2	Херувизм	AD	9	16
SH3PXD2B	Синдром Франк-тер-Хаара	AR	8	20
SHH	Голопрозэнцефалия, микрофтальм с колобомой	AD	42	218
SHOX	Дисхондростеоз Лери-Вейля, мезомелическая дисплазия Лангера, низкорослость	XL/PAR	25	431
SKI	синдром Шпринцена-Гольдберга	AD	20	23
SLC10A7
SLC17A5	Сиалурия, финская (болезнь Салла), детское нарушение накопления сиаловой кислоты	AR	52	54
SLC26A2	Диастрофическая дисплазия, ателостеогенез 2 типа, дисплазия Делашапеля, рецессивная множественная эпифизарная дисплазия, ахондрогенез 1В тип	AR	73	54
SLC29A3	Гистиоцитоз-лимфаденопатия плюс синдром, Дизостеосклероз	AR	17	25
SLC34A3	Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией	AR	22	38
SLC35D1	Дисплазия Шнекенбекена	AR	7	7
SLC39A13	Спондилодиспластический синдром Элерса-Данлоса	AR	2	9
SLCO2A1	Гипертрофическая остеоартропатия	AD/AR	13	72
SMAD2	Синдром Лойса-Дитца, Врожденные пороки сердца, несиндромальные	AD	4	13
SMAD3	Синдром аневризмы-остеоартрита, синдром Лойса-Дитца	AD	48	82
SMAD4	Ювенильный полипоз/синдром наследственной геморрагической телеангиэктазии, полипоз, ювенильный кишечный синдром, дисплазия Мире, наследственная геморрагическая телеангиэктазия	AD	179	143
SMARCA4	Синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям	AD	76	57
SMARCAL1	иммунокостная дисплазия Шимке	AR	20	88
SMARCB1	Шванноматоз, синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям, синдром Коффина-Сириса 3	AD	36	118
SMARCE1	Синдром Коффина-Сириса	AD	14	12
SMC1A	Синдром Корнелии де Ланге	XL	73	87
SMC3	Синдром Корнелии де Ланге	AD	25	21
SNRPB	Цереброкостомандибулярный синдром		5	7
SNX10	Остеопетроз, аутосомно-рецессивный 8	AR	3	13
SOST	Краниодиафизарная дисплазия, аутосомно-доминантный, склеростеоз 1, болезнь Ван Бухема	AD/AR	6	14
SOX9	Кампомелическая дисплазия, смена пола 46,XY, брахидактилия с анонихией (синдром Кука)	AD	47	144
SP7	Несовершенный остеогенез XII типа.	AR	2	3
SPARC	Кератоконус, несовершенный остеогенез, XVII тип	AR	2	4
SQSTM1	Болезнь Педжета костей, лобно-височная деменция и/или боковой амиотрофический склероз 3, миопатия дистальная, с ободковыми вакуолями, нейродегенерация с атаксией, дистонией и параличом взора, начало в детском возрасте	AD/AR	10	97
SRP54	Синдром Швахмана-Даймонда	AD	3
STAMBP	Синдром микроцефалии-капиллярной мальформации	AR	15	19
SUMF1	Множественный дефицит сульфатазы	AR	21	53
TAB2	Врожденные пороки сердца, множественные типы, 2	AD	13	31
TAPT1			2	3
TBCE	Прогрессирующая энцефалопатия с амиотрофией и атрофией зрительного нерва (PEAMO)	AR	12	8
TBX15	Кузен синдром	AR	2	4
TBX3	Ульнарно-молочный синдром	AD	6	20
TBX4	Синдром малого надколенника	AD	8	58
TBX5	Синдром Холта-Орама	AD	61	127
TBX6	Спондило-реберный дизостоз 5	AD/AR	9	34
TBXAS1	Гематодиафизарный синдром Госала	AR	7	6
TCF12	Craniosynostosis	AD	23	56
TCIRG1	Остеопетроз, тяжелые неонатальные или инфантильные формы (ОПТБ1)	AD/AR	48	130
TCOF1	Синдром Тричера Коллинза	AD	50	330
TCTEX1D2	Короткореберная торакальная дисплазия 17 с полидактилией или без нее, асфиксирующая торакальная дистрофия Jeune	AR	4	6
TCTN3	Orofaciodigital синдром (синдром Мора-Маевского), синдром Жубера	AR	9	12
TGDS	синдром Катель-Манцке	AR	6	7
TGFB1	Диафизарная дисплазия Камурати-Энгельмана	AD	15	23
TGFB2	Синдром Лойса-Дитца	AD	36	38
TGFB3	Синдром Лойса-Дитца (синдром Рейнхоффа), аритмогенная дисплазия правого желудочка	AD	19	26
TGFBR1	Синдром Лойса-Дитца	AD	40	69
TGFBR2	Синдром Лойса-Дитца	AD	58	139
THPO	Тромбоцитемия 1	AD	5	10
TMEM165	Врожденное нарушение гликозилирования	AR	4	6
TMEM216	синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	17	8
TMEM38B	Несовершенный остеогенез, тип XIV	AR	2	7
TMEM67	Нефронофтиз, синдром COACH, синдром Жубера, синдром Меккеля	AR	87	170
TNFRSF11A	Семейный экспансивный остеолиз, болезнь Педжета костей, остеопетроз, тяжелые неонатальные или инфантильные формы (OPTB1)	AD/AR	8	24
TNFRSF11B	Болезнь Педжета кости, ювенильная	AR	8	18
TNFSF11	Остеопетроз, аутосомно-рецессивный 2	AR	3	5
TONSL	Spondyloepimetaphyseal dysplasia	AR		4
TP63	Синдром Раппа-Ходжкина, Орофациальная расщелина, ВЗРОСЛЫЙ синдром, Эктродактилия, эктодермальная дисплазия и синдром расщелины губы/неба, Анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-заячья губа/нёбо, Расщепленная кисть/нога, Синдром конечности-молочной железы	AD	59	122
TRAF3IP1	Синдром Сениора-Локена 9	AR	11	15
TRAPPC2	Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия	XL	12	55
TREM2	Болезнь Насу-Хакола, Деменция с ранним началом без костных кист, Поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией	AR	14	48
TRIP11	Ахондрогенез, тип IA	AR	11	17
TRPS1	Трихоринофаланговый синдром 1 типа, Трихоринофаланговый синдром 3 типа	AD	66	140
TRPV4	Метатропная дисплазия, Спондилоэпифизарная дисплазия типа Маро, Парастремматическая карликовость, Наследственная моторная и сенсорная невропатия, Спондилометафизарная дисплазия типа Козловского, Спинальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари-Тута, Брахиолмия (аутосомно-доминантный тип), Семейная пальцевая артропатия с брахидактилией	AD	61	78
TRPV6	Гиперпаратиреоз	AR		9
TTC21B	Короткореберная грудная дисплазия, нефронофтиз, асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	23	63
TWIST1	синдром Сетре-Шотцена, синдром Робинова-Сорауфа, краниосиностоз	AD	28	205
TYROBP	Болезнь Насу-Хакола, поликистозная липомембранозная остеодисплазия со склерозирующей лейкоэнцефалопатией	AR	8	14
UFSP2	Дисплазия тазобедренного сустава по типу Бьюкеса	AD	3	3
VDR	Витамин D-зависимый рахит	AD/AR	17	66
VIPAS39	Артрогрипоз, почечная дисфункция и холестаз 2	AR	8	13
WDR19	Пигментный ретинит, нефронофтиз, короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, синдром Сениора-Локена, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, асфиксирующая торакальная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	33	43
WDR34	Короткореберная грудная дисплазия с полидактилией или без нее, Асфиксирующая грудная дисплазия (ATD; Jeune)	AR	18	21
WDR35	Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 1 типа, Краниоэктодермальная дисплазия (Левина-Сенсенбреннера) 2 типа, Синдром короткореберной полидактилии 5 типа	AR	28	31
WDR60	Короткореберная грудная дисплазия 8 с полидактилией или без нее	AR	12	13
WISP3	Артропатия, прогрессирующая псевдоревматоидная, детского возраста, Поздняя спондилоэпифизарная дисплазия с прогрессирующей артропатией	AR	16	69
WNT1	Остеопрос, аутосомно-доминантный, несовершенный остеогенез, тип XV	AD/AR	9	40
WNT10B	Агенезия зубов, селективная, 8, порок развития расщепленной кисти/стопы 6	AR	7	19
WNT5A	Синдром Робинова	AD	7	11
WNT7A	Локтевая и малоберцовая кости, отсутствие, с тяжелой недостаточностью конечностей (синдром Аль-Авади/Рааса-Ротшильда/Шинцеля), синдром Фурманна	AR	6	11
XRCC4	Низкорослость, микроцефалия и эндокринная дисфункция	AR	9	10
XYLT1	Дебукуа дисплазия 2	AR	11	19
XYLT2	Спондилоокулярный синдром	AR	2	10
ZMPSTE24	Рестриктивная дермопатия, летальная, мандибулоакральная дисплазия с В-липодистрофией	AD/AR	13	33
ZSWIM6	Акрометический лобно-носовой дизостоз	AD	4	2

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)