Семейная средиземноморская лихорадка (FMF). Периодическая болезнь.

Периодическая болезнь - это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется повторяющимися эпизодами высокой температуры, боли в суставах и животе, а также различными другими симптомами. Ген MEFV, расположенный на коротком плече хромосомы 16, был идентифицирован как ген, ответственный за возникновение периодической болезни.

Ген MEFV кодирует белок под названием пирины, который играет важную роль в регуляции воспалительных процессов в организме. Мутации в гене MEFV могут привести к нарушению функции пирины и, следовательно, к нарушению контроля за воспалительными процессами.

Периодическая болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для того, чтобы развить заболевание, необходимо наследовать две мутации этого гена – по одной от каждого из родителей. Люди, наследующие только одну мутацию, называются носителями гетерозиготы и обычно не проявляют симптомов периодической болезни.

Диагностика периодической болезни основана на клинических проявлениях и может подтверждаться генетическим анализом, в том числе секвенированием гена MEFV. Лечение периодической болезни включает применение противовоспалительных и иммуномодулирующих препаратов, а также симптоматическое лечение для облегчения боли и других симптомов.

В тесте анализируются мутации гена MEFV: M694V, V726A, M680I