Сімейна середземноморська гарячка (FMF). Періодична хвороба.

Періодична хвороба - це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується епізодами високої температури, що повторюються, болі в суглобах і животі, а також різними іншими симптомами. Ген MEFV, розташований на короткому плечі хромосоми 16, був ідентифікований як ген, відповідальний за періодичну хворобу.

Ген MEFV кодує білок під назвою пірини, який відіграє важливу роль у регуляції запальних процесів в організмі. Мутації в гені MEFV можуть призвести до порушення функції пірини і, отже, порушення контролю за запальними процесами.

Періодична хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що для того, щоб розвинути захворювання, необхідно успадковувати дві мутації цього гена - по одній від кожного з батьків. Люди, які успадковують лише одну мутацію, називаються носіями гетерозиготи і зазвичай не виявляють симптомів періодичної хвороби.

Діагностика періодичної хвороби ґрунтується на клінічних проявах і може підтверджуватись генетичним аналізом, у тому числі секвенуванням гена MEFV. Лікування періодичної хвороби включає застосування протизапальних та імуномодулюючих препаратів, а також симптоматичне лікування для полегшення болю та інших симптомів.

У тесті аналізуються мутації гена MEFV: M694V, V726A, M680I