Панель Периодический паралич

В панель „Периодический паралич“ входит 4 гена, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на периодический паралич. Периодические параличи (ПП) — гетерогенная группа мышечных заболеваний, характеризующихся обратимой вялой мышечной слабостью или параличами. Часто эти состояния возникают эпизодически и связаны с изменением концентрации калия в сыворотке. Однако это изменение не является основной причиной, а скорее следствием первичного периодического паралича. Гипокалиемический периодический паралич чаще всего вызывается мутациями CACNA1S (60-70%), за которым следует SCN4A (20%), тогда как гиперкалиемический ПП и калий-чувствительный нормоПП обычно вызываются мутациями SCN4A. Помимо основного периодического паралича, эта панель позволяет диагностировать другие фенотипы со схожими или перекрывающимися симптомами. К ним относятся синдром Андерсена-Тавиля, характеризующийся дисморфическими проявлениями, сердечными аритмиями, периодическими параличами и миотонией, усиливающейся калием, которая имеет перекрывающиеся симптомы с врожденной миотонией и может быть связана с периодическими параличами. Распространенность ПП оценивается как 1:200 000 для гиперкалиемического ПП и 1:100 000 для гипокалиемического ПП. Сообщается, что мутации в SCN4A являются полностью пенетрантными, тогда как мутации в CACNA1S являются пенетрантными у >90% мужчин, но только у 50-60% женщин.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.