Панель гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет)

Код 1095.

Срок: 50р.дн.

Материал: кровь ЭДТА

Стоимость: 27900 грн

Заказать

В панель Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) входит 13 генов, также включена оценка некодирующих вариантов, обнаружение делеций и дупликаций.

Идеальная панель для пациентов с клиническим подозрением на гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) или родственное заболевания.

Фосфат необходим для нормального формирования костей и зубов. Наследственный гипофосфатемический рахит — это заболевание, характеризующееся низким уровнем фосфата в крови (гипофосфатемия), болезненно мягкими и легко сгибаемыми костями и нормальным уровнем кальция в сыворотке. Основные клинические признаки включают медленный рост, боли в костях и деформации костей. Формы, зависимые от FGF23, вызваны мутациями в различных генах, участвующих в регуляции почечной реабсорбции фосфата (PHEX, FGF23, DMP1 и ENPP1), которые вызывают повышение циркулирующих уровней FGF23, и формы, не зависящие от FGF23, такие как наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией (HHRH), вызванные мутациями в гене, кодирующем натрий-зависимый транспортер фосфата (SLC34A3).

Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит — это форма Х-сцепленного гиперкальциурического нефролитиаза, которая включает группу расстройств, характеризующихся проксимальной почечной канальцевой реабсорбционной недостаточностью, гиперкальциурией, нефрокальцинозом и почечной недостаточностью. Эти расстройства также называют «комплексом болезни Дента». Частота Х-сцепленной гипофосфатемии составляет 3,9-5 на 100 000 живорождений. Это наиболее распространенная форма наследственной гипофосфатемии с распространенностью примерно 1:20 000. Заболевание поражает оба пола в равной степени.

Гены, входящие в панель:

Ген	Ассоциированный фенотип	Наслед.*	ClinVar**	HGMD**
ALPL	Одонтогипофосфатазия, гипофосфатазия перинатальная летальная, инфантильная, ювенильная и взрослая формы	AD/AR	78	291
CLCN5	Протеинурия, низкомолекулярная, с гиперкальциурическим нефрокальцинозом, Гипофосфатемический рахит, Нефролитиаз, I, Болезнь Дента	XL	48	272
CYP27B1	Витамин D-зависимый рахит	AR	23	73
CYP2R1	Рахит, вызванный дефицитом гидроксилирования витамина D, тип 1Б	AR	2	6
DMP1	Гипофосфатемический рахит	AR	5	10
ENPP1	Артериальная кальцификация, гипофосфатемический рахит	AD/AR	22	72
FAH	Тирозинемия	AR	53	102
FGF23	Опухолевый кальциноз, гиперфосфатемический, гипофосфатемический рахит	AD/AR	10	17
KL	Опухолевый кальциноз, гиперфосфатемический	AR	1	10
PHEX	Гипофосфатемический рахит	XL	263	437
SLC34A1	Нефролитиаз/остеопороз, гипофосфатемия, ренотубулярный синдром Фанкони, гиперкальциемия, инфантильная 2	AD/AR	22	29
SLC34A3	Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией	AR	22	38
VDR	Витамин D-зависимый рахит	AD/AR	17	66

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

Лаборатория (США), аккредитованная САР
Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
Анализ делеций и дупликаций (CNV)
Строгая схема классификации вариантов
Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания. 

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Ваш голос учтен!

4.9 / 5.0

(2 голосов)