Пренатальное полноэкзомное секвенирование (Германия)

Структурные аномалии плода обнаруживаются примерно в 3% всех беременностей после обычного первого пренатального ультразвукового скрининга. Во время беременноти диагностика затруднена из-за ограниченности фенотипической информации, но крайне важно получить информацию о прогнозе заболевания. Пренатальный анализ полного экзома помогает в таких случаях, определяя генетическую причину заболевания.

Экзом человека содержит все белково-кодирующие области (экзоны) около 23 000 генов генома. Экзом составляет лишь около 1–2% всего генома, но около 89% всех известных мутаций, вызывающих заболевания, расположены внутри экзонов. Кроме того, запатентованная разработка лаборатории также охватывает более 38 000 некодирующих вариантов, описанных как имеющие отношение к заболеванию в базах данных HGMD и ClinVar.

Преимущества полного экзома Xtra от лаборатории Cegat (Германия)

• Лаборатория имеет аккредитации ISO, GLP
• 23000 генов - все известные науке гены равномерное покрытие
• >100Х равномерное покрытие
• Полное покрытие: кодирующие участки, митохондриальный геном, все интронные варианты, микроделеции и инсерции (INDELs),
• Анализ CNV, что во многих случаях заменяет хромосомный микроматричный анализ. ХМА не может выявлять малые CNV, а экзом способен выявить делецию даже одного экзона.
• Бесплатный пересмотр полиморфизмов с неизвестным клиническим значением (VUS)
• Сырые данные в формате fastq, bam или vcf, по запросу
• Результат на английском и украинском языках

Лаборатория (Германия)

Является ведущей мировой лабораторией генетической диагностики и анализа заболеваний. Компания сочетает процесс секвенирования нового поколения (NGS) и технологии анализа данных. Благодаря секвенированию NGS можно одновременно анализировать все гены, связанные с фенотипом заболевания, быстро и экономично. Междисциплинарная группа ученых и врачей оценивает данные и обобщает результаты в подробном медицинском отчете. Лаборатория основаная в 2009 году и расположена в Тюбингене, Германия, аккредитована в соответствии с CAP, CLIA и DIN EN ISO 15189:2014.

Как пройти исследование?

*Ворсины хориона транспортируются при температуре +4, доставка в лабораторию в течении 1 часа только в физ.растворе без гепарина в стерильной герметичной пробирке/контейнере с сопроводительной выпиской врача.

*Амниотическая жидкость транспортируется при температуре +4, доставка в лабораторию в течении 1 часа в стерильной герметичной пробирке/контейнере с сопроводительной выпиской врача.

От матери необходим образец крови ЭДТА, для проверки контаминации.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.

Сырые данные могут быть предосталены по запросу в одном из форматов (fastq, bam или vcf).