Пренатальне повноекзомне секвенування (Німеччина)

Структурні аномалії плода виявляються приблизно у 3% всіх вагітностей після звичайного першого пренатального ультразвукового скринінгу. Під час вагітності діагностика утруднена через обмеженість фенотипної інформації, але дуже важливо отримати інформацію про прогноз захворювання. Пренатальний аналіз повного екзома допомагає у разі, визначаючи генетичну причину захворювання.

Екзом людини містить усі білково-кодуючі області (екзони) близько 23 000 генів геному. Екзом становить лише близько 1-2% всього геному, але близько 89% усіх відомих мутацій, що викликають захворювання, розташовані всередині екзонів. Крім того, запатентована розробка лабораторії також охоплює більше 38 000 варіантів, що не кодують, описаних як стосунки до захворювання в базах даних HGMD і ClinVar.

Переваги повного екзома Xtra від лабораторії Cegat (Німеччина)

• Лабораторія має акредитацію ISO, GLP
• 23000 генів - усі відомі науці гени рівномірне покриття
• >100Х рівномірне покриття
• Повне покриття: кодуючі ділянки, мітохондріальний геном, всі інтронні варіанти, мікроделеції та інсерції (INDELs),
• Аналіз CNV, що у багатьох випадках замінює хромосомний мікроматричний аналіз. ХМА не може виявляти малі CNV, а екзом здатний виявити делецію навіть одного екзону.
• Безкоштовний перегляд поліморфізмів з невідомим клінічним значенням (VUS)
• Сирі дані у форматі fastq, bam або vcf за запитом
• Результат англійською та українською мовами

Лабораторія (Німеччина)

Як пройти дослідження?

*Ворсини хоріону транспортуються при температурі +4, доставка в лабораторію протягом 1 години тільки у фіз.розчині без гепарину в герметичній стерильній пробірці/контейнері з супровідною випискою лікаря.

*Амніотична рідина транспортується при температурі +4, доставка в лабораторію протягом 1 години в герметичній стерильній пробірці/контейнері з супровідною випискою лікаря.

Від матері необхідний зразок крові ЕДТА для перевірки контамінації.

У всіх випадках за результатами секвенування необхідно отримати консультацію лікаря-генетика.

Сирі дані можуть бути надані за запитом в одному з форматів (fastq, bam або vcf).