Синдром Сотоса

Синдром Сотоса — это генетическое заболевание, характеризующееся быстрым ростом в детском возрасте, обычно для раннего ребенка. У лиц с этим синдромом часто имеются повышенные параметры роста, большую голову (макроцефалию) и черты лица, которые могут включать выделенные лобные дольки, заостренный подбородок и широкий нос. Умственное развитие у детей с синдромом Сотоса может варьироваться от нормального до тяжелых случаев умственной отсталости.

Этот синдром обычно вызван микроделецией, трогающей ген NSD1, играющий важную роль в регуляции роста клеток.