Синдром Сотоса

Синдром Сотоса — це генетичне захворювання, що характеризується швидким зростанням у дитячому віці, зазвичай триває до ранньої дитини. Особи з цим синдромом часто мають підвищені параметри зросту, велику голову (макроцефалію) та риси обличчя, що можуть включати виділені лобові дольки, загострене підборіддя та широкий ніс. Розумовий розвиток у дітей з синдромом Сотоса може варіюватись від нормального до важких випадків розумової відсталості.

Цей синдром зазвичай викликаний мікроделецією, що чіпає ген NSD1, який грає важливу роль у регуляції росту клітин.