Спиноцеребеллярная атаксия (СЦА) (Германия)

Спиноцеребелляная атаксия (СЦА) - прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание.

Общей клинической характеристикой аутосомно-доминантных СЦА является прогрессирующее расстройство координации движений, манифестирующее в молодом или зрелом возрасте, нередко в сочетании с рядом других неврологических проявлений — пирамидными симптомами и экстрапирамидными симптомами, офтальмоплегией, амиотрофиями, полиневропатией, деменцией и т.д.

Существует несколько типов спиноцеребеллярной атаксии (СЦА), каждый из которых связан с конкретной генетической мутацией. Некоторые из наиболее известных типов включают:

СЦА1 (Spinocerebellar Ataxia 1): Вызвана мутацией в гене ATXN1. Симптомы могут включать в себя координационные нарушения, проблемы с моторикой и дегенерацию мозжечка.

СЦА2 (Spinocerebellar Ataxia 2): Связана с мутацией в гене ATXN2. Характеризуется прогрессирующими нарушениями координации, мускульной слабостью и другими симптомами.

СЦА3 (Spinocerebellar Ataxia 3), также известная как болезнь Махера: Связана с мутацией в гене ATXN3. Это наиболее распространенный тип СЦА. Симптомы включают атаксию, дегенерацию мозжечка, мышечные судороги.

СЦА6 (Spinocerebellar Ataxia 6): Вызывается мутацией в гене CACNA1A. Характеризуется проблемами с координацией, тремором, слабостью и другими симптомами.

СЦА7 (Spinocerebellar Ataxia 7): Связана с мутацией в гене ATXN7. Симптомы включают атаксию, потерю зрения из-за повреждения сетчатки и другие проблемы.

СЦА17 (Spinocerebellar Ataxia 17): Связана с мутацией в гене TBP. Может вызывать широкий спектр симптомов, включая атаксию, проблемы с речью и мышечную слабость.

Спиноцеребеллярные атаксии, обусловлены экспансией повторов в конкретных генах. Экспансия повторов - это мутация, при которой определенная последовательность ДНК, обычно короткая, повторяется большее количество раз, чем обычно. В случае СЦА, экспансия повторов происходит в генах, связанных с функционированием спинного мозга и мозжечка. Она приводит к необычному увеличению числа повторяющихся тринуклеотидов в ДНК.

При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.