Спиноцеребеллярна атаксія (СЦА) (Німеччина)

Спіноцеребеляна атаксія (СЦА) - прогресуюче нейродегенеративне спадкове захворювання.

Загальною клінічною характеристикою аутосомно-домінантних СЦА є прогресуючий розлад координації рухів, що маніфестує у молодому або зрілому віці, нерідко у поєднанні з низкою інших неврологічних проявів — пірамідними симптомами та екстрапірамідними симптомами, офтальмоплегією, офтальмоплегією.

Існує кілька типів спиноцеребеллярної атаксії (СЦА), кожен з яких пов'язаний із конкретною генетичною мутацією. Деякі з найбільш відомих типів включають:

СЦА1 (Spinocerebellar Ataxia 1): Викликана мутацією в гені ATXN1. Симптоми можуть включати координаційні порушення, проблеми з моторикою і дегенерацію мозочка.

СЦА2 (Spinocerebellar Ataxia 2): Пов'язана з мутацією в гені ATXN2. Характеризується прогресуючими порушеннями координації, м'язовою слабкістю та іншими симптомами.

СЦА3 (Spinocerebellar Ataxia 3), також відома як хвороба Махера: Пов'язана з мутацією в гені ATXN3. Це найпоширеніший тип СЦА. Симптоми включають атаксію, дегенерацію мозочка, м'язові судоми.

СЦА6 (Spinocerebellar Ataxia 6): Викликається мутацією в гені CACNA1A. Характеризується проблемами з координацією, тремором, слабкістю та іншими симптомами.

СЦА7 (Spinocerebellar Ataxia 7): Пов'язана з мутацією в гені ATXN7. Симптоми включають атаксію, втрату зору через пошкодження сітківки та інші проблеми.

СЦА17 (Spinocerebellar Ataxia 17): Пов'язана з мутацією в гені TBP. Може викликати широкий спектр симптомів, включаючи атаксію, проблеми з мовленням та м'язову слабкість.

Спіноцеребеллярні атаксії, обумовлені експансією повторів у конкретних генах. Експансія повторів - це мутація, при якій певна послідовність ДНК, зазвичай коротка, повторюється більше разів, ніж зазвичай. У разі СЦА експансія повторів відбувається в генах, пов'язаних з функціонуванням спинного мозку і мозочка. Вона призводить до незвичайного збільшення кількості повторюваних тринуклеотидів у ДНК.