Панель Туберозный склероз

Панель из 2 генов, которая включает оценку некодирующих вариантов. Идеально подходит для пациентов с клиническим подозрением на туберозный склероз (TSC). Эта панель предназначена для выявления наследственных мутаций и не должна использоваться для выявления соматических мутаций в опухолевой ткани.

Хотя комплекс туберозного склероза в основном носит спорадический характер, примерно в трети случаев заболевание передается по наследству. Мутации в двух генах, TSC1 и TSC2, наблюдаются примерно у 80% пациентов с TSC. Туберозный склероз вызывает появление доброкачественных опухолей во многих областях тела, включая мозг, почки, сердце, легкие и кожу, и увеличивает риск развития рака мозга и почек. Представление TSC варьируется между пораженными людьми, и прогнозирование развития рака является сложной задачей. Таким образом, пациенты с патогенными мутациями могут получить пользу от расширенных стратегий профилактики рака и раннего выявления. Распространенность TSC составляет 3-5:100 000.

Гены, входящие в панель:

Гени, що входять до панелі:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, выполняющий клинические тесты в лаборатории, сертифицированной CLIA
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения целей и точные биоинформатические пайплайны обеспечивают превосходную аналитическую производительность
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций (CNV)
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прозрачную обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Возможность заказать сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Специальной подготовки не требуется: не нужно натощак, обильно пить воду.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Забор материала у нас в центре или можно передать нам пробирку ЭДТА, взятую в любой лаборатории. О возможности забора у детей уточнять дополнительно.

В наших пунктах забора, кроме Киева, забор материала стоит .

Необходимо предоставить заключение врача с клинической картиной (описание симтомов, диагноз), заполнить в электронном виде анкету.

Анализ не проводится для здоровых людей без сипмтомов, в этом случае рекомендуются скрининговые анализы на носительство.

По результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.