Панель Синдром Ушера (Ашера)

Панель Синдром Ушера представляет собой панель из 21 гена, которая включает делеции и дупликации, и также оценку некодирующих вариантов.

Идеально подходит для пациентов с клиническим диагнозом синдром Ушера. Гены, включенные в эту панель, включены также в Панель "Наследственная тугоухость и нарушения слуха", и в Панель "Дистрофия сетчатки".

Синдром Ушера — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся потерей слуха, пигментным ретинитом и, в некоторых случаях, вестибулярной дисфункцией. Он клинически и генетически гетерогенен и является наиболее частой причиной наследственной комбинированной глухоты-слепоты. Распространенность синдрома оценивается в 1:30 000.

Тип 1 составляет почти 40% случаев и является наиболее тяжелой формой, характеризующейся тяжелой или глубокой врожденной глухотой, вестибулярной арефлексией и препубертатным началом прогрессирующего РП. Мутации в MYO7A являются наиболее распространенными причинами патентов с синдромом Ушера типа 1 во всем мире.

Синдром Ушера типа 2 является наиболее распространенной формой синдромов Ушера (60% случаев). Это связано с потерей слуха от умеренной до тяжелой, отсутствием вестибулярной дисфункции и более поздним началом дегенерации сетчатки. Биаллельные мутации в USH2A составляют большинство случаев (~ 80%).

При типе 3 потеря слуха и потеря зрения из-за RP развиваются в подростковом или раннем взрослом возрасте, и оба они прогрессируют. Вестибулярные расстройства присутствуют в половине случаев. На Синдром Ушера типа 3 приходится менее 3% случаев, но он чаще встречается у финского и еврейского населения ашкенази.

Гены, входящие в панель:

* Тип наследования: аутосомно-доминантный (AD), аутосомно-рецессивный (AR), митохондриальный (mi), Х-сцепленный (XL), Х-сцепленный доминантный (XLD) и Х-сцепленный рецессивный (XLR);

** ClinVar, HGMD - количество вариантов гена, классифицированных как патогенные или вероятно патогенные в базе данных ClinVar, HGMD.

Возможная персонализация панели

В панель разрешается добавить дополнительные гены (до 200), которые связаны с симптомами, и удалить любые гены (чтобы осталось не меньше 2). Стоимость панели может меняться, а именно:
- малая панель 2-25 генов ,
- средняя панель 26-125 генов ,
- большая панель более 126 генов .

Преимущества этого теста

• Лаборатория (США), аккредитованная САР
• Персонал, сертифицированный CLIA, проводит клинические испытания в лаборатории, сертифицированной CLIA.
• Мощные технологии секвенирования, передовые методы обогащения мишеней и конвейеры точной биоинформатики обеспечивают превосходную аналитическую производительность.
• Тщательное составление клинически эффективных и научно обоснованных генных панелей
• Общедоступная аналитическая проверка, демонстрирующая полную информацию о производительности теста
• Анализ некодирующих вариантов, вызывающих заболевания
• Анализ делеций и дупликаций
• Строгая схема классификации вариантов
• Систематический рабочий процесс клинической интерпретации с использованием проприетарного программного обеспечения, обеспечивающего точную и прослеживаемую обработку данных NGS.
• Подробнейшее клиническое заключение на английском и украинском языках
• Бесплатно сырые данные в формате .vcf

Что дальше?

Если анализ выявил варианты, являющиеся возможной причиной болезни, можно проверить наличие этих вариантов у родителей. Анализ отдельных мутаций по Сэнгеру.

Если анализ не выявил вариантов, являющиеся возможной причиной болезни, можно расширить тестирование до полного экзома Расширение панели до полного экзома. Кроме того, возможно бесплатно получить сырые данные и делать повторную оценку каждые несколько лет. Возможно, со временем науке станут известны новые генетические факторы заболевания.

Как пройти исследование

Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.

Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.

Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.

Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.