Анализы ДНК в Украине
Все анализы/Полногеномные исследования NGS
Полноэкзомное секвенирование (США) включает в себя высококачественный анализ последовательности всего экзома, в сочетании с анализом делеций/дупликаций всего экзома. Полноэкзомное секвенирование (США) позволяет обнаруживать однонуклеотидные и индел-варианты, а также более крупные делеции/дупликации.
Полноэкзомное секвенирование является надежным и одним из наиболее полных генетических тестов для выявления болезнетворных изменений при большом разнообразии генетических нарушений. В Полноэкзомном секвенировании белок-кодирующие области всех генов (около 20 000) человеческого генома, т. е. экзома, секвенируются с использованием технологий секвенирования следующего поколения. В то время как экзом составляет лишь ~1% всего генома, 85% всех мутаций, вызывающих заболевание, расположены именно там.
Полноэкзомное секвенирование Blueprint Genetics больше всего подходит в следующих случаях:
Тест Полноэкзомное секвенирование (США) был разработан для максимизации диагностических результатов, в первую очередь за счет получения высококачественных и однородных данных секвенирования. Данные секвенирования анализируются с использованием собственного современного конвейера биоинформатики. Кроме того, генетическая информация пациентов тщательно интерпретируется нашей командой генетиков и клиницистов с использованием информации из последних публикаций и актуальных баз данных.
Используется технология полного захвата экзома и методы секвенирования нового поколения для получения данных Полноэкзомнго секвенирования клинического уровня, максимально увеличивая охват клинически значимых генов.
1. Очень однородная глубина секвенирования для всех кодирующих белок генов генома:
2. Высокочувствительное и специфичное обнаружение однонуклеотидных вариантов и инделей:
3. Чувствительное и специфическое обнаружение вариантов числа копий (CNV):
4. Включает секвенирование полного митохрндриального генома.
При анализе данных выполняется поиск генетического объяснения симптомам пациента. Поэтому анализ и отчетность сосредоточены на вариантах, которые непосредственно связаны с фенотипом пациента. Это включает известные/возможно вызывающие заболевание гетерозиготные варианты в генах, связанные с аутосомно-доминантными (AD) состояниями, гомозиготные/сложные гетерозиготные варианты в генах, связанные с аутосомно-рецессивными (AR) состояниями, или гетерозиготные/гемизиготные/гомозиготные варианты, связанные с Х-сцепленными заболеваниями, которые согласуются со всем или частью фенотипа пациента.
Этот тест не обнаруживает следующее:
Этот тест не может надежно обнаружить следующее:
Требования сдачи крови натощак нет (легкий завтрак и незадолго до взятия крови выпить 1-2 стакана обычной негазированной воды; детей обязательно поить негазированной водой порциями, до 150-200 мл, в течение 30 минут), в день сдачи крови не употреблять медикаменты (включая витамины и БАД), накануне исключить прием жареной и жирной пищи, исключить за 32 часа алкоголь.
Проводится забор венозной крови в пробирку с ЭДТА 4 мл.
Необходимо предоставить (взять с собой или прислать нам на электронную почту) заключение врача с подробной клинической картиной (описание симтомов, диагноз/предварительный диагноз) и фото исследуемого пациента (если есть фенотипически значимые особенности), заполнить в электронном виде анкету.
Во всех случаях по результатам секвенирования необходимо получить консультацию врача-генетика.
Сырые данные могут быть предосталяны по запросу в одном из форматов (fastq, bam или vcf).
При сдаче теста в городах кроме Киева - доплата 500 грн к заказу и срок + 3 дня.