Диагностика синдрома Беквита-Видемана

Беквита-Видемана синдром (Beckwith-Wiedemann-syndrome, BWS) врожденное заболевание, которое характеризуется чрезмерно быстрым ростом в младшем возрасте, ассиметрией развития тела, повышенным риском развития рака и некоторых врожденных дефектов, нарушением поведения ребенка.

Причины синдрома Беквита-Видемана

Синдром Беквита-Видеманна со сложным типом наследования, локус заболевания расположен на коротком плече хромосомы 11 (CDKN1C, H19, IGF2, и KCNQ1OT1 гены).

Симптомы

• Преждевременный быстрый рост ребенка в раннем возрасте.
• Аномально большой язык (макроглоссия);
• Аномально большие органы брюшной полости (спланхномегалия);
• Кожные складки или ямки возле ушей;
• Ассиметрия тела (гемигипертрофия)
• Гипогликемия и аномалии почек.
• Дефекты закрытия передней стенки живота (эмбриональная, пупочная грыжа, диастаз прямых мышц живота).
• Висцеромегалия (нефромегалия, гепатомегалия, спленомегалия).
• Необычное лицо (гипоплазия средней трети, гемангиома кожи лба, «насечки» на мочке ушной раковины).

Метод анализа

Аналіз з допомогою набору SALSA MS-MLPA Probemix ME030 BWS/RSS та капілярного електрофорезу SeqStudio. Дослідження для встановлення аберантного метилювання (а також мікроделецій/мікродуплікацій) в доменах IC2 (KVDMR) i IC1 (H19DMR) (хромосомна ділянка 11р15).

Образец результата

Лечение

Дефекты брюшной стенки устраняются с помощью хирургического лечения.

Гипогликемия у новорожденных с BWS должна лечиться в соответствии со стандартными протоколами терапии неонатальной гипогликемии.

Макроглоссия с возрастом часто становится менее заметной и не требует какого-либо лечения. В тяжелых случаях, макроглоссия устраняется с помощью операции. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять оперативное вмешательство между 3 и 6 месяцами.