Діагностика синдрому Відемана-Беквіта

Беквіта-Відемана синдром (BWS) вроджене захворювання, яке характеризується надмірно швидким зростанням у молодшому віці, асиметрією розвитку тіла, підвищеним ризиком розвитку раку та деяких вроджених дефектів, порушенням поведінки дитини.

Причини синдрому Беквіта-Відемана

Синдром Беквіта-Відеманна зі складним типом успадкування, локус захворювання розташований на короткому плечі хромосоми 11 (CDKN1C, H19, IGF2, та KCNQ1OT1 гени).

Симптоми

• Наперед швидке зростання дитини в ранньому віці.
• Аномально велика мова (макроглосія);
• Аномально великі органи черевної порожнини (спланхномегалія);
• Шкірні складки або ямки біля вух;
• Гіпоглікемію та аномалії нирок.

Діагностичні критерії

• Велика маса тіла при народженні або постнатальне випередження фізичного розвитку.
• Дефекти закриття передньої стінки живота (ембріональна, пупкова грижа, діастаз прямих м'язів живота).
• Вісцеромегалія (нефромегалія, гепатомегалія, спленомегалія).
• Макроглосія.
• Незвичайне обличчя (гіпоплазія середньої третини, гемангіома шкіри чола, «насічки» на мочці вушної раковини).

Лікування

Дефекти черевної стінки усуваються за допомогою хірургічного лікування.

Гіпоглікемія у новонароджених з BWS повинна лікуватися відповідно до стандартних протоколів терапії неонатальної гіпоглікемії.

Макроглосія з віком часто стає менш помітною і не потребує будь-якого лікування. У важких випадках макроглоссія усувається за допомогою операції. Деякі хірурги рекомендують виконувати оперативне втручання між 3 та 6 місяцями.