Генетические тесты в кардиологии

Генетическая диагностика становится неотъемлемой частью современной кардиологии, предлагая точные и персонализированные методы выявления наследственных сердечно-сосудистых заболеваний. Наши панели включают более 3 000 генов, отобранных на основе рецензируемых генетических исследований, баз данных вариантов (HGMD и ClinVar), последних научных публикаций и запросов специалистов. Мы предлагаем расширенные клинические возможности, максимальную диагностическую точность и аналитически подтверждённые актуальные гены, обеспечивая значимый диагностический результат даже в сложных клинических случаях.

Так как большинство этих заболеваний наследуется по аутосомно-доминантному типу и связано с повышенным риском внезапной сердечной смерти, генетическая диагностика считается наиболее эффективным инструментом для стратификации риска среди членов семьи. Выявление родственников с предрасположенностью к болезни позволяет своевременно начать профилактическое лечение и дать рекомендации по образу жизни. Это также обосновывает необходимость регулярного наблюдения у специалистов. Например, отказ от соревновательных видов спорта может значительно снизить риск для носителей мутаций, связанных с каналопатиями и кардиомиопатиями. Кроме того, генетическая диагностика играет важную роль в планировании семьи.

Панель заболеваний аорты

Эта панель предназначена для выявления мутаций, вызывающих наследственные заболевания аорты, такие как синдром Лойса-Дитца, синдром Марфана и семейные формы аневризмы аорты. Генетическое тестирование помогает оценить риск разрыва аорты, определить необходимость хирургического вмешательства на ранних стадиях заболевания и назначить соответствующее лечение.

Панель аритмий

Данный тест охватывает широкий спектр генов, связанных с различными нарушениями сердечного ритма, включая синдром удлиненного и короткого QT, синдром Бругада и катехоламинергическую полиморфную желудочковую тахикардию. Он позволяет выявить предрасположенность к опасным аритмиям, снизить риск внезапной сердечной смерти и помогает в выборе оптимального метода лечения и профилактики.

Панель аритмогенной дисплазии правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка — это редкое наследственное заболевание, при котором мышечная ткань сердца замещается жировой и фиброзной тканью. Это приводит к серьезным аритмиям и повышает риск внезапной сердечной смерти. Генетическое тестирование позволяет определить носительство мутаций, своевременно начать наблюдение и назначить соответствующее лечение, включая установку кардиовертера-дефибриллятора.

Панель фибрилляции предсердий

Фибрилляция предсердий — одно из самых распространенных нарушений сердечного ритма, которое может привести к инсульту и сердечной недостаточности. Генетическая диагностика помогает выявить наследственную предрасположенность к этому состоянию и подобрать эффективное лечение, включая антикоагулянтную терапию и методы контроля ритма.

Панель синдрома Бругада

Синдром Бругада — это наследственное заболевание, связанное с нарушением работы ионных каналов сердца, что повышает риск внезапной сердечной смерти. Генетическое тестирование позволяет выявить мутации, определить необходимость кардиостимуляции или дефибриллятора и рекомендовать изменения в образе жизни, снижающие риск осложнений.

Панель кардиомиопатий

Данный тест охватывает широкий спектр наследственных заболеваний сердечной мышцы, включая гипертрофическую, дилатационную и аритмогенную кардиомиопатии. Генетическое тестирование помогает определить тип кардиомиопатии, назначить соответствующее лечение и оценить риск для членов семьи.

Панель катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия — редкое, но опасное заболевание, которое вызывает тяжелые аритмии при физической нагрузке или стрессе. Генетическая диагностика позволяет своевременно выявить болезнь, принять меры для предотвращения приступов и рекомендовать изменения в образе жизни.

Комплексная кардиологическая панель

Эта панель включает гены, связанные с различными наследственными заболеваниями сердца, и является наиболее полной. Она используется в сложных диагностических случаях, когда невозможно определить конкретную патологию. Комплексное тестирование помогает выявить редкие мутации, подобрать точное лечение и оценить семейные риски.

Панель врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца могут быть связаны с генетическими мутациями, влияющими на развитие сердечно-сосудистой системы. Данный тест позволяет определить наследственные причины дефектов и помогает в принятии решений о хирургическом лечении и дальнейшей тактике ведения пациента.

Панель дилатационной кардиомиопатии

Дилатационная кардиомиопатия — это заболевание, при котором сердечная мышца растягивается и теряет способность эффективно перекачивать кровь. Генетическое тестирование помогает выявить наследственные формы этого заболевания, прогнозировать его течение и подобрать оптимальное лечение.

Панель синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — это группа наследственных заболеваний соединительной ткани, которые могут приводить к проблемам с сосудами, включая аневризмы и разрывы артерий. Генетическое тестирование позволяет выявить мутации, оценить риск сосудистых осложнений и скорректировать медицинское наблюдение.

Панель наследственной геморрагической телеангиэктазии

Этот тест помогает выявить мутации, вызывающие наследственную геморрагическую телеангиэктазию — заболевание, при котором формируются патологические сосудистые соединения, приводящие к кровотечениям и другим осложнениям. Генетическая диагностика позволяет определить риск поражения внутренних органов и назначить адекватное лечение.

Панель гетеротаксии и situs inversus

Гетеротаксия и situs inversus связаны с аномальным расположением органов в организме, что может сопровождаться врожденными пороками сердца. Генетическое тестирование позволяет выявить причину этих аномалий, прогнозировать возможные осложнения и спланировать хирургическое лечение при необходимости.

Базовая панель гиперлипидемий

Этот тест предназначен для выявления мутаций, вызывающих наследственные формы гиперлипидемии, такие как семейная гиперхолестеринемия. Генетическая диагностика помогает своевременно назначить терапию для снижения уровня холестерина и предотвращения сердечно-сосудистых осложнений.

Расширенная панель гиперлипидемий

Расширенная панель анализирует большее количество генов, связанных с нарушениями липидного обмена, что позволяет более точно определять причины гиперлипидемии и разрабатывать индивидуальные стратегии лечения.

Панель гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия — одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний сердца. Генетическое тестирование помогает выявить мутации, отличить классическую форму заболевания от фенокопий (например, болезни Фабри) и разработать персонализированное лечение.

Панель неконпактной кардиомиопатии левого желудочка

Неконпактная кардиомиопатия левого желудочка связана с нарушением формирования сердечной мышцы, что может приводить к сердечной недостаточности и тромбоэмболическим осложнениям. Генетическое тестирование позволяет выявить наследственную предрасположенность и определить стратегию лечения.

Панель синдрома Лиддла

Синдром Лиддла — редкое наследственное заболевание, приводящее к гипертонии с раннего возраста. Генетическая диагностика позволяет подтвердить диагноз и скорректировать медикаментозное лечение.

Панель синдрома удлиненного QT

Синдром удлиненного QT — опасное наследственное заболевание, повышающее риск внезапной сердечной смерти. Генетическое тестирование помогает своевременно выявить мутации, выбрать терапию и рекомендовать пациенту безопасный образ жизни.

Панель синдрома Марфана

Синдром Марфана — заболевание соединительной ткани, сопровождающееся сердечно-сосудистыми осложнениями, включая аневризмы аорты. Генетическое тестирование позволяет выявить носителей мутаций и спланировать профилактическое лечение.