Генетичні тести у кардіології

Генетична діагностика стає невід'ємною частиною сучасної кардіології, пропонуючи точні та персоналізовані методи виявлення спадкових серцево-судинних захворювань. Наші панелі включають більше 3 000 генів, відібраних на основі генетичних досліджень, що рецензуються, баз даних варіантів (HGMD і ClinVar), останніх наукових публікацій та запитів фахівців. Ми пропонуємо розширені клінічні можливості, максимальну діагностичну точність та аналітично підтверджені актуальні гени, забезпечуючи значний діагностичний результат навіть у складних клінічних випадках.

Оскільки більшість цих захворювань успадковується за аутосомно-домінантним типом і пов'язана з підвищеним ризиком раптової серцевої смерті, генетична діагностика вважається найбільш ефективним інструментом для стратифікації ризику серед членів сім'ї. Виявлення родичів із схильністю до хвороби дозволяє своєчасно розпочати профілактичне лікування та дати рекомендації щодо способу життя. Це також доводить необхідність регулярного спостереження у фахівців. Наприклад, відмова від видів спорту може значно знизити ризик для носіїв мутацій, пов'язаних з каналопатіями і кардіоміопатіями. Крім того, генетична діагностика відіграє важливу роль у плануванні сім'ї.

Панель захворювань аорти

Ця панель призначена для виявлення мутацій, що викликають спадкові захворювання аорти, такі як синдром Лойса-Дитца, синдром Марфана та сімейні форми аневризми аорти. Генетичне тестування допомагає оцінити ризик розриву аорти, визначити необхідність хірургічного втручання на ранніх стадіях захворювання та призначити відповідне лікування.

Панель аритмій

Цей тест охоплює широкий спектр генів, пов'язаних з різними порушеннями серцевого ритму, включаючи синдром подовженого та короткого QT, синдром Бругада та катехоламінергічну поліморфну ??шлуночкову тахікардію. Він дозволяє виявити схильність до небезпечних аритмій, знизити ризик раптової серцевої смерті та допомагає у виборі оптимального методу лікування та профілактики.

Панель аритмогенної дисплазії правого шлуночка

Аритмогенна дисплазія правого шлуночка - це рідкісне спадкове захворювання, при якому м'язова тканина серця заміщується жировою та фіброзною тканиною. Це призводить до серйозних аритмій та підвищує ризик раптової серцевої смерті. Генетичне тестування дозволяє визначити носійство мутацій, своєчасно розпочати спостереження та призначити відповідне лікування, включаючи встановлення кардіовертера-дефібрилятора.

Панель фібриляції передсердь

Фібриляція передсердь — одне з найпоширеніших порушень серцевого ритму, що може призвести до інсульту та серцевої недостатності. Генетична діагностика допомагає виявити спадкову схильність до цього стану та підібрати ефективне лікування, включаючи антикоагулянтну терапію та методи контролю ритму.

Панель синдрому Бругада

Синдром Бругада - це спадкове захворювання, пов'язане з порушенням роботи іонних каналів серця, що підвищує ризик раптової серцевої смерті. Генетичне тестування дозволяє виявити мутації, визначити необхідність кардіостимуляції або дефібрилятора та рекомендувати зміни у способі життя, що знижують ризик ускладнень.

Панель кардіоміопатій

Цей тест охоплює широкий спектр спадкових захворювань серцевого м'яза, включаючи гіпертрофічну, дилатаційну та аритмогенну кардіоміопатію. Генетичне тестування допомагає визначити тип кардіоміопатії, призначити відповідне лікування та оцінити ризик для членів сім'ї.

Панель катехоламінергічної поліморфної шлуночкової тахікардії

Катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія - рідкісне, але небезпечне захворювання, яке викликає тяжкі аритмії при фізичному навантаженні або стресі. Генетична діагностика дозволяє своєчасно виявити хворобу, вжити заходів для запобігання нападам та рекомендувати зміни у способі життя.

Комплексна кардіологічна панель

Ця панель включає гени, пов'язані з різними спадковими захворюваннями серця, і є найбільш повною. Вона використовується у складних діагностичних випадках, коли неможливо визначити конкретну патологію. Комплексне тестування допомагає виявити рідкісні мутації, підібрати точне лікування та оцінити сімейні ризики.

Панель вроджених вад серця

Вроджені вади серця можуть бути пов'язані з генетичними мутаціями, що впливають на розвиток серцево-судинної системи. Даний тест дозволяє визначити спадкові причини дефектів та допомагає у прийнятті рішень про хірургічне лікування та подальшу тактику ведення пацієнта.

Панель дилатаційної кардіоміопатії

Дилатаційна кардіоміопатія - це захворювання, при якому серцевий м'яз розтягується і втрачає здатність ефективно перекачувати кров. Генетичне тестуванняня допомагає виявити спадкові форми цього захворювання, прогнозувати його перебіг та підібрати оптимальне лікування.

Панель синдрому Елерса-Данлоса

Синдром Елерса-Данлоса - це група спадкових захворювань сполучної тканини, які можуть призводити до проблем із судинами, включаючи аневризми та розриви артерій. Генетичне тестування дозволяє виявити мутації, оцінити ризик судинних ускладнень та скоригувати медичне спостереження.

Панель спадкової геморагічної телеангіектазії

Цей тест допомагає виявити мутації, що викликають спадкову геморагічну телеангіектазію - захворювання, при якому формуються патологічні судинні сполуки, що призводять до кровотеч та інших ускладнень. Генетична діагностика дозволяє визначити ризик ураження внутрішніх органів та призначити адекватне лікування.

Панель гетеротаксії та situs inversus

Гетеротаксія та situs inversus пов'язані з аномальним розташуванням органів в організмі, що може супроводжуватися вродженими вадами серця. Генетичне тестування дозволяє виявити причину цих аномалій, прогнозувати можливі ускладнення та спланувати хірургічне лікування за потреби.

Панель Гіперліпідемія

Цей тест призначений для виявлення мутацій, що викликають спадкові форми гіперліпідемії, такі як сімейна гіперхолестеринемія. Генетична діагностика допомагає своєчасно призначити терапію для зниження рівня холестерину та запобігання серцево-судинним ускладненням.

Панель гіпертрофічна кардіоміопатія

Гіпертрофічна кардіоміопатія - одне з найпоширеніших спадкових захворювань серця. Генетичне тестування допомагає виявити мутації, відрізнити класичну форму захворювання від фенокопій (наприклад, хвороби Фабрі) та розробити персоналізоване лікування.

Панель неконпактної кардіоміопатії лівого шлуночка

Неконпактна кардіоміопатія лівого шлуночка пов'язана з порушенням формування серцевого м'яза, що може призводити до серцевої недостатності та тромбоемболічних ускладнень. Генетичне тестування дозволяє виявити спадкову схильність та визначити стратегію лікування.

Панель синдром Ліддла

Синдром Ліддла - рідкісне спадкове захворювання, що призводить до гіпертонії з раннього віку. Генетична діагностика дозволяє підтвердити діагноз та скоригувати медикаментозне лікування.

Панель синдрому подовженого QT

Синдром подовженого QT - небезпечне спадкове захворювання, що підвищує ризик раптової серцевої смерті. Генетичне тестування допомагає вчасно виявити мутації, вибрати терапію та рекомендувати пацієнтові безпечний спосіб життя.

Панель синдром Марфана

Синдром Марфана - захворювання сполучної тканини, що супроводжується серцево-судинними ускладненнями, включаючи аневризми аорти. Генетичне тестування дозволяє виявити носіїв мутацій та спланувати профілактичне лікування.