Стигмы дизэмбриогенеза или малые аномалии развития

Стигмы дизэмбриогенеза – это малые аномалии развития (МАР), которые в отдельности не оказывают существенного влияния на функционирование организма, но в совокупности могут служить маркерами различных наследственных патологий.

К стигмам дизэмбриогенеза относятся аномалии черепа, лицевых костей, челюстей, ушных раковин, лица, полости рта, скелета, кожи и пр. Обнаруживаются при физическом осмотре. Дополнительные обследования (рентген, томография, УЗИ, генетические исследования) зависят от выявленных дефектов.

Хирургической коррекции требуют только те стигмы дизэмбриогенеза, которые отрицательно влияют на функцию органов или являются значимым косметическим дефектом.

Единичные МАР встречаются примерно у 15-20% здоровых новорожденных и не влияют на последующее развитие ребенка. Некоторые из них ассоциированы с определенной расовой принадлежностью (например, эпикант у азиатов). Другие МАР могут сопровождаться негативными последствиями для здоровья. Присутствие 5-7 и более стигм дизэмбриогенеза у одного ребенка, может свидетельствовать о генетическом синдроме.

Классификация

Стигмы дизэмбриогенеза классифицируются с учетом локализации в той или иной части тела.

Череп

Объем головы:

Микроцефалическая: череп маленького размера, часто связанный с микроцефалией.

Гидроцефалическая (макроцефалическая): череп увеличенного размера из-за накопления цереброспинальной жидкости.

Форма черепа:

Брахицефалическая: короткий и широкий череп.

Долехоцефалическая: длинный и узкий череп.

Ассиметричная (плагиоцефалия): неравномерная или обезображенная форма черепа.

Особенности волосистой части головы: низкий рост волос на лбу, низкий рост волос на затылке, алопеция, «мыс вдовы»

Другие особенности черепа: низкий лоб, нависающая затылочная кость, уплощённый затылок, гипоплазия сосцевидных отростков

Лицо

узкий лоб, выраженные надбровные дуги, скошенный подбородок, плоское лицо.

Глаза: монголоидный или антимонголоидный разрез глаз, эпикант, колобома или гетерохромия радужки, голубые склеры, гипо- или гипертелоризм.

Нос: седловидный, широкая переносица, гипоплазия крыльев носа

Уши: деформация, гипоплазия, низкое расположение ушных раковин, лопоухость, приросшие мочки ушных раковин.

Рот: макро- и микростомия, отвислая нижняя губа, тонкие или толстые губы, микро- или макроглоссия.

Зубо-челюстная система: диастема, микро- и макродентия, готическое небо, микрогнатия, микрогения, аномалии прикуса.

Кожа и ее придатки: очаги атрофии и дисхромии, гипо- или гиперэластичная кожа, опухолевидные образования (гемангиомы, нейрофибромы, ксантомы), низкая или высокая линия роста волос.

Шея и туловище: короткая, крыловидная шея, деформированная грудная клетка (килевидная, воронкообразная, бочкообразная), аномалии ребер, асимметрия и диспропорции тела, добавочные соски.

Кисти рук

Арахнодактилия – очень длинные и тонкие пальцы.

Синдактилия – сращение двух или более пальцев.

Клинодактилия – искривление пальца в сторону.

Полидактилия – более пяти пальцев на концовке.

Брахидактилия – укорочение пальцев из-за аномалии развития костей.

Стигмы дизэмбриогенеза при различных синдромах

Некоторые единичные стигмы могут присутствовать у абсолютно здоровых детей (лопоухость, эпикант и пр.), часть из них склонна к исчезновению по мере роста ребенка (гемангиомы, сандалевидная щель т. д.).

Другие аномалии практически никогда не обнаруживаются у здоровых людей и с высокой долей вероятности указывают на наличие генетических заболеваний. К их числу относятся: крыловидные складки на шее при синдроме Шерешевского-Тернера, односторонняя аплазия соска грудной железы при синдроме Поланда, вертикальные складки на мочках ушей при синдроме Беквита–Видемана, клинодактилия мизинцев при синдроме Расселам–Сильвера.

Кроме количества и специфичности стигм, при постановке клинического диагноза учитывается комбинация МАР у одного пациента. Так, признаками синдрома Дауна служит сочетание у детей эпиканта, азиатского разреза глаз, поперечной ладонной складки, клино- и брахидактилии, сандалевидной щели. Для синдрома Варденбурга характерно наличие телеканта, гетерохромии радужной оболочки, седой пряди волос в области лба, тугоухости.

Сочетание некоторых малых стигм дизэмбриогенеза указывает на наличие больших врожденных пороков. Например, наличие орбитального гипертелоризма, аномального прикуса, готического неба, деформации ушей и клинодактилии обычно сочетается с врожденными аномалиями почек.

Присутствие антимонголоидной глазной щели, эпикантуса, высокого небного свода, борозд на языке, плоскостопия, неправильной формы черепа и ряда других признаков часто ассоциируется с тетрадой Фалло.

Осложнения

Большое количество стигм свидетельствует о тяжелых нарушениях эмбриогенеза и всегда сопряжено с более сложной патологией у ребенка. Наличие фенотипических особенностей в области лица и головы может быть ассоциировано с задержками психического развития, умственной отсталостью. Множественные стигмы нередко сочетаются с тяжелыми пороками сердечной, мочевыделительной, опорно-двигательной системы.

Даже единичные малые аномалии могут иметь долгосрочные последствия для здоровья. Патологии прикуса обусловливают раннее развитие пародонтоза и артроза ВНЧС из-за неправильного распределения жевательной нагрузки. Кожные образования связаны с риском малигнизации. Аномалии скелета чреваты развитием подросткового остеохондроза.

Диагностика

Стигмы дизэмбриогенеза обычно заметны сразу после рождения или обнаруживаются в первые месяцы жизни. Специалистами, которым первым приходится диагностировать подобные отклонения, являются педиатры, детские стоматологи, ортопеды. Для подтверждения данных внешнего осмотра, а также в целях выявления сопутствующей патологии внутренних органов больным может назначаться:

• Рентгенография. В зависимости от обнаруженных аномалий выполняются рентгенограммы лицевого скелета, черепа, челюстей, костей конечностей, позвоночника, грудной клетки. Целью исследования служит выявление не только структурных, но и функциональных нарушений, поэтому рентгенография часто дополняется пробами.
• Томография. Для определения выраженности скелетных аномалий большую информативность имеет компьютерная рентгеновская томография. При необходимости оценки состояния мягких тканей и внутренних органов используются МРТ.
• УЗИ. Некоторые стигмы дизэмбриогенеза можно заметить при проведении скринингового УЗИ беременных. Подозрение на генетические заболевания является поводом для инвазивной пренатальной диагностики. После рождения для выявления больших пороков осуществляют УЗИ почек, нейросонографию, эхокардиографию.
• Лабораторная диагностика. Кариотипирование и молекулярно-генетические исследования показаны при множественных стигмах дизэмбриогенеза, указывающих на определенные хромосомные или генные болезни. В роддоме всем новорожденным проводится скрининг на 5 генетических синдромов (тест «Пяточка»).

Лечение стигм дисэмбриогенеза

Большинство МАР не требуют лечения, если они не вызывают нарушения функций органов и не представляют собой грубого косметического дефекта. Тем не менее, некоторые стигмы нуждаются в коррекции. В частности, аномалии прикуса могут потребовать ортодонтического лечения с помощью комбинированных аппаратов, брекет-систем или хирургических методов (компактостеотомии).

При врожденных деформациях грудной клетки выполняются реконструктивные вмешательства. Удаления требуют кожные новообразования с высоким риском озлокачествления. При синдактилии для улучшения функции руки осуществляется разделение сросшихся пальцев. Косметическую направленность носят операции по коррекции мочки уха, лопоухости, формы носа.

Прогноз и профилактика

Одиночные стигмы дизэмбриогенеза не ухудшают качества и не укорачивают продолжительности жизни. Множественные МАР, особенно ассоциированные с пороками жизненно важных органов, являются прогностически неблагоприятными. Профилактика предполагает исключение всевозможных эмбриотоксических влияний в период гестации. Будущим родителям целесообразно заранее планировать зачатие и перед наступлением беременности пройти скрининговое обследование. При наличии отягощенного семейного анамнеза по наследственным патологиям необходима консультация генетика.