Стигми дизембріогенезу або малі аномалії розвитку

Стигми дизембріогенезу - це малі аномалії розвитку (МАР), які окремо не мають істотного впливу на функціонування організму, але в сукупності можуть служити маркерами різних спадкових патологій.

До стигм дизембріогенезу відносяться аномалії черепа, лицьових кісток, щелеп, вушних раковин, обличчя, порожнини рота, скелета, шкіри та ін. Виявляються при фізичному огляді. Додаткові обстеження (рентген, томографія, УЗД, генетичні дослідження) залежить від виявлених дефектів.

Хірургічної корекції вимагають лише ті стигми дизембріогенезу, які негативно впливають на функцію органів або є значним косметичним дефектом.

Одиничні МАР зустрічаються приблизно у 15-20% здорових новонароджених і не впливають на подальший розвиток дитини. Деякі з них асоційовані з певною расовою приналежністю (наприклад, епікант у азіатів). Інші МАР можуть супроводжуватись негативними наслідками для здоров'я. Присутність 5-7 і більше стигм дизембріогенезу в однієї дитини може свідчити про генетичний синдром.

Класифікація

Стигми дизембріогенезу класифікуються з урахуванням локалізації у тій чи іншій частині тіла.

Череп

Об'єм голови:

Мікроцефалічна: череп маленького розміру, часто пов'язаний з мікроцефалією.

Гідроцефалічна (макроцефалічна): череп збільшеного розміру через накопичення цереброспінальної рідини.

Форма черепа:

Брахіцефалічна: короткий і широкий череп.

Доліхоцефалічна: довгий і вузький череп.

Асиметрична (плагіоцефалія): нерівномірна або спотворена форма черепа.

Особливості волосистої частини голови:
низьке зростання волосся на лобі,
низьке зростання волосся на потилиці,
алопеція,
«мис вдови»

Інші особливості черепа: низький лоб, нависаюча потилична кістка, сплощена потилиця, гіпоплазія соскоподібних відростків

Обличчя

вузьке чоло, виражені надбрівні дуги, скошене підборіддя, плоске обличчя.

Очі: монголоїдний або антимонголоїдний розріз очей, епікант, колобома або гетерохромія райдужної оболонки, блакитні склери, гіпо- або гіпертелоризм.

Ніс: сідлоподібний, широка перенісся, гіпоплазія крил носа

Вуха: деформація, гіпоплазія, низьке розташування вушних раковин, лопухість, прирослі мочки вушних раковин.

Рот: макро- та мікростомія, відвисла нижня губа, тонкі або товсті губи, мікро- або макроглосія.

Зубо-щелепна система: діастема, мікро- та макродентія, готичне небо, мікрогнатія, мікрогенія, аномалії прикусу.

Шкіра та її придатки: осередки атрофії та дисхромії, гіпо-або гіпереластична шкіра, пухлиноподібні утворення (гемангіоми, нейрофіброми, ксантоми), низька або висока лінія росту волосся.

Шия та тулуб: коротка, крилоподібна шия, деформована грудна клітина (кілеподібна, воронкоподібна, бочкоподібна), аномалії ребер, асиметрія та диспропорції тіла, додаткові соски.

Кисті рук

Арахнодактилія – надзвичайно довгі та тонкі пальці.

Синдактилія – зрощення двох або більше пальців.

Клинодактилія – викривлення пальця у бік.

Полідактилія – більше п'яти пальців на кінцівці.

Брахідактилія – вкорочення пальців через аномалію розвитку кісток.

Стигми дизембріогенезу при різних синдромах

Деякі поодинокі стигми можуть бути присутніми у абсолютно здорових дітей (лопатухість, епікант та ін.), частина з них схильна до зникнення в міру зростання дитини (гемангіоми, щілину сандалії тощо).

Інші аномалії практично ніколи не виявляються у здорових людей і з високою ймовірністю вказують на наявність генетичних захворювань. До них відносяться: крилоподібні складки на шиї при синдромі Шерешевського-Тернера, одностороння аплазія соска грудної залози при синдромі Поланда, вертикальні складки на мочках вух при синдромі Беквіта-Відемана, клинодактилія мізинців при синдромі.

Окрім кількості та специфічності стигм, при постановці клінічного діагнозу враховується комбінація МАР в одного пацієнта. Так, ознаками синдрому Дауна служить поєднання у дітей епіканта, азіатського розрізу очей, поперечної долонної складки, клино-і брахідактилії, сандалевидної щілини. Для синдрому Варденбурга характерна наявність телеканту, гетерохромії райдужної оболонки, сивого пасма волосся в області чола, приглухуватості.

Поєднання деяких малих стигм дизембріогенезу вказує на наявність великих вроджених вад. Наприклад, наявність орбітального гіпертелоризму, аномального прикусу, готичного піднебіння, деформації вух та клинодактилії зазвичай поєднується з вродженими аномаліями нирок.

Присутність антимонголоїдної очної щілини, епікантусу, високого піднебінного склепіння, борозен мовою, плоскостопості, неправильної форми черепа та інших ознак часто асоціюється з зошитою Фалло.

Ускладнення

Велика кількість стигм свідчить про тяжкі порушення ембріогенезу і завжди пов'язана з більш складною патологією у дитини. Наявність фенотипічних особливостей в області обличчя та голови може бути асоційована із затримками психічного розвитку, розумовою відсталістю. Численні стигми нерідко поєднуються з важкими вадами серцевої, сечовидільної, опорно-рухової системи.

Навіть поодинокі малі аномалії можуть мати довгострокові наслідки для здоров'я. Патології прикусу зумовлюють ранній розвиток пародонтозу та артрозу СНЩС через неправильний розподіл жувального навантаження. Шкірні утворення пов'язані з ризиком малигнізації. Аномалії скелета загрожують розвитком підліткового остеохондрозу.

Діагностика

Стигми дизембріогенезу зазвичай помітні відразу після народження або виявляються в перші місяці життя. Фахівцями, яким першим доводиться діагностувати подібні відхилення, є педіатри, дитячі стоматологи, ортопеди. Для підтвердження даних зовнішнього огляду, а також для виявлення супутньої патології внутрішніх органів хворим може призначатися:

• Рентгенографія. Залежно від виявлених аномалій виконуються рентгенограми лицьового скелета, черепа, щелеп, кісток кінцівок, хребта, грудної клітки. Метою дослідження є виявлення як структурних, а й функціональних порушень, тому рентгенографія часто доповнюється пробами.
• Томографія. Для визначення виразності скелетних аномалій більшу інформативність має комп'ютерна рентгенівська томографія. При необхідності оцінки стану м'яких тканин та внутрішніх органів використовуються МРТ.
• УЗД. Деякі стигми дизембріогенезу можна помітити при проведенні скринінгового УЗД вагітних. Підозра на генетичні захворювання є приводом для інвазивної пренатальної діагностики. Після народження для виявлення великих вад здійснюють УЗД нирок, нейросонографію,¦ехокардіографію.
• Лабораторна діагностика. Каріотипування та молекулярно-генетичні дослідження показані при множинних стигмах дизембріогенезу, що вказують на певні хромосомні чи генні хвороби. У пологовому будинку всім новонародженим проводиться скринінг на 5 генетичних синдромів (тест «П'яточка»).

Лікування стигм дисембріогенезу

Більшість МАР не вимагають лікування, якщо вони не викликають порушення функцій органів і не є грубим косметичним дефектом. Тим не менш, деякі стигми потребують корекції. Зокрема, аномалії прикусу можуть вимагати ортодонтичного лікування за допомогою комбінованих апаратів, брекет-систем або хірургічних методів (компактостеотомії).

При вроджених деформаціях грудної клітки виконуються реконструктивні втручання. Видалення вимагають шкірні новоутворення з високим ризиком зловживання. При синдактилії поліпшення функції руки здійснюється поділ зрощених пальців. Косметичну спрямованість носять операції з корекції мочки вуха, лопоухості, форми носа.

Прогноз та профілактика

Одиночні стигми дизембріогенезу не погіршують якості та не вкорочують тривалість життя. Множинні МАР, особливо асоційовані з вадами життєво важливих органів, є прогностично несприятливими. Профілактика передбачає виключення різноманітних ембріотоксичних впливів у період гестації. Майбутнім батькам доцільно заздалегідь планувати зачаття та перед настанням вагітності пройти скринінгове обстеження. За наявності обтяженого сімейного анамнезу щодо спадкових патологій необхідна консультація генетика.